Registo de Distrofia Muscular de Duchenne e Becker (FAIR-DMD)

O registo FAIR-DMD é um registo específico de doença, gerido academicamente, para doentes com distrofia muscular de Duchenne e Becker (DMD/BMD).

Já na primeira infância, os rapazes afetados apresentam anomalias de desenvolvimento inespecíficas, como atrasos na fala ou no desenvolvimento cognitivo ou atraso na aquisição de marcos motores. O diagnóstico é geralmente feito entre os três e os cinco anos de idade através de níveis marcadamente elevados de creatina quinase (CK) e análises de genética molecular. A evolução da doença é progressiva: após uma fase de estabilização nos anos pré-escolares, o aumento da fraqueza muscular - apesar da terapia com corticosteroides - tipicamente leva à perda da deambulação no início da adolescência. Surgem complicações secundárias devido ao envolvimento cardíaco e respiratório. Os fatores limitantes da vida incluem cardiomiopatia progressiva, arritmias cardíacas e insuficiência respiratória global, que geralmente necessita de ventilação não invasiva no início da idade adulta.

Atualmente, 26 centros de tratamento especializados na Alemanha e 5 na Áustria estão a participar no projeto. Na Suíça, já existe um registo para doentes com DBMD, o Registo Suíço para Distúrbios Neuromusculares (Swiss-Reg-NMD). O registo está aberto a todos os centros que desejem participar no futuro. No âmbito do projeto FAIR-DMD, está a ser perseguida a interoperabilidade entre o FAIR-DMD e o registo suíço, e registos europeus específicos de doença e geridos academicamente para Duchenne poderão ser desenvolvidos para futura troca de dados. Dados de doentes tratados com novas terapias modificadoras da doença - que no futuro poderão alterar a progressão da DMD e BMD - também serão incluídos no projeto.

Os objetivos do estudo são:

• Harmonização e padronização dos cuidados
• Apoio e avaliação de novas terapias modificadoras da doença
• Melhoria da qualidade dos cuidados
• Estabelecimento do registo como uma ferramenta de investigação independente
• Garantia de cooperação e comparabilidade internacionais
• Abordagem centrada no doente e recolha de indicadores subjetivos
• Objetivo de sustentabilidade e implementação nos cuidados de rotina Para alcançar estes objetivos, além do registo, será implementada uma plataforma de telemedicina. A plataforma de telemedicina consiste num painel de controlo baseado na web para o pessoal do estudo e numa aplicação para doentes. A aplicação será utilizada para gestão de consultas, comunicação com o médico tratante e profissionais de saúde, e para preencher questionários de Qualidade de Vida Relacionada com a Saúde. Os dados da plataforma de telemedicina serão automaticamente transferidos para o registo e vice-versa.

Outra medida no projeto FAIR-DMD é simplificar a gestão das reações adversas a medicamentos (RAM). Novas terapias são frequentemente aprovadas apesar de populações de doentes muito pequenas em ensaios clínicos. Como resultado, a maioria do conhecimento sobre os seus benefícios - mas especialmente os seus riscos potenciais - surge apenas após a aprovação. No futuro, assim que novas RAM ocorrerem, devem ser geridas da forma mais eficaz possível, recorrendo a toda a experiência e conhecimento disponíveis, seguindo uma abordagem de "melhores práticas". Paralelamente aos procedimentos de notificação de RAM existentes e legalmente exigidos para as autoridades federais e empresas farmacêuticas, o processo de documentação digitalmente suportada do curso clínico após a ocorrência de uma RAM deve ser otimizado.

No FAIR-DMD, está planeado que o relato de uma RAM ocorrente seja automaticamente encaminhado para as autoridades relevantes através da plataforma de telemedicina, sem exigir que os mesmos formulários sejam preenchidos várias vezes. Para alcançar isto, trabalhamos em estreita colaboração com a autoridade federal e as empresas farmacêuticas.

Além destas medidas, o FAIR-DMD visa estabelecer um conselho de recomendação terapêutica, que também utiliza a plataforma de telemedicina.

A nossa missão é harmonizar e padronizar os cuidados para doentes com distrofinopatias, garantindo tratamento de alta qualidade e acesso equitativo. Pretendemos apoiar e avaliar terapias inovadoras modificadoras da doença, estabelecer o registo como um instrumento de investigação independente e promover a colaboração internacional para comparabilidade global. Ao priorizar abordagens centradas no doente e integrar indicadores subjetivos, aspiramos à sustentabilidade e à implementação perfeita na prática clínica de rotina.