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「古典的」多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）患者における遺伝性重症インスリン抵抗性症候群の女性の同定 (ANDROLIPO)

2026年8月7日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

「古典的」多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）患者における遺伝性起源の重度インスリン抵抗性症候群を有する女性の同定

遺伝性重度インスリン抵抗症候群患者を対象とした診断ケースコントロール研究（ケース1例に対しコントロール2例）。その後、年齢（±5歳）および体格指数（±5kg/m²）をマッチングさせた日帰り入院PCOS検査患者をコントロール群として組み入れる。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

高アンドロゲン血症および／または月経周期障害は、女性不妊症の主な原因であり、心血管合併症と関連しています。 高アンドロゲン血症の最も一般的な原因は多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）であり、女性の10％に影響を及ぼします。 しかし、PCOSはまた、極端なインスリン抵抗性（IR）症候群（リポジストロフィーを伴う場合と伴わない場合がある）などの、まれな多系統性疾患の初発症状となることもあります。 これらの極端なIR症候群の中で、遺伝性の家族性部分リポジストロフィー2型（FPLD2）は、糖尿病、高トリグリセリド血症、心血管合併症（それぞれ女性の50％、68％、45％に発生）および特定の遺伝形態における重篤な合併症（突然死のリスク）を予防するために、早期のスクリーニングと管理を必要とします。 関連する代謝性合併症はしばしば管理が困難であり、標準治療が十分に効果的でない場合にはオーファンドラッグの使用が必要となります。 さらに、家族遺伝カウンセリングを提供すべきです。 現在、これらのまれでまだ十分に理解されていない疾患の診断には大きな遅れがあります。 この診断遅延は、これらの疾患に関連する合併症のスクリーニングと治療の遅れと関連しており、疾患の希少性により現時点では評価が困難な、早期の心血管疾患罹患率と死亡率のリスクがあります。

主な目的は、「古典的」PCOSの診断と比較した場合、重度のインスリン抵抗性症候群を伴うPCOSの診断に関連する、インスリン抵抗性プロファイルにおける差異を特定することです。

二次目的は、家族性部分リポジストロフィー2型（FPLD2）患者の代謝的およびホルモン表現型を記述し、それを「古典的」PCOSを示す女性の表現型と比較することです。

25症例と50人の年齢およびBMIが一致した対照が研究に含まれます。 遺伝子分析の結果に基づき対照患者が症例となった場合、最大6人の追加対照患者が含まれる可能性があります。 それ以外の場合、これらの患者は含まれません。

合計最大81人の患者が含まれます。

研究の種類

介入

入学 (推定)

81

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • フランス
      • Paris、フランス、75012
        • 募集
        • Service Endocrinologie, Hôpital St Antoine
        • コンタクト：
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

対象基準：

  • 年齢が18歳以上45歳未満の女性；
  • エストロゲン・プロゲスチン療法を少なくとも3ヶ月間中止している；
  • 署名済みのインフォームド・コンセント；
  • 社会保険加入。

症例（n=25）：

- LMNA遺伝子の既知の病原性バリアントによる脂肪萎縮症候群の患者。

対照（n=50）：

- ロッテルダム基準に基づく多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）で日帰り入院のため受診し、年齢±5歳およびBMI±5 kg/m2でマッチングされた患者。

除外基準：

  • - 重度の腎不全（GFR＜30 ml/min）；
  • 肝細胞不全（TP＜50%）；
  • コルチコステロイドまたは抗レトロウイルス薬の服用；
  • 閉経期の女性；
  • エストロゲン・プロゲスチン療法の服用；
  • インスリン治療中の糖尿病患者：1型糖尿病または膵切除患者
  • その他の既知の男性ホルモン過剰症の原因（21-ヒドロキシラーゼ阻害、クッシング症候群、卵巣腫瘍）。
  • 妊娠中の女性
  • 授乳中の女性

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：非ランダム化
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
他の：症例
既知のLMNA遺伝子の病原性変異による家族性部分リポジストロフィーを有する患者
遺伝的：遺伝子解析
インスリン抵抗性およびリポジストロフィー遺伝子パネルの解析により、対照PCOS患者において病原性または高感受性の変異が明らかになった
他の：生物学的分析
アディポカインの測定
他の：画像検査
DEXA（デュアルエネルギーX線吸収測定法）
他の：コントロール
日帰り入院における多嚢胞性卵巣症候群の患者相談、年齢±5歳およびBMI±5kg/m²でマッチング
他の：標準的介入
標準的介入

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
経口誘発高血糖時のインスリン血症率の測定
時間枠：日0
経口誘発性高血糖時のインスリン分泌プロファイル（インスリン血症、C-ペプチド、血糖値）と、LMNA（FPLD2）遺伝子の変異に関連する既知の診断である脂肪異栄養症との関連を比較するためのインスリン血症率の測定。
日0
経口的に誘発された高血糖時のCペプチド率の測定
時間枠：0日目
経口誘発性高血糖時のインスリン分泌プロファイル（インスリン血症、C-ペプチド、血糖値）と、LMNA（FPLD2）遺伝子変異に関連する既知のリポジストロフィー診断との関連性を比較するためのC-ペプチド率の測定。
0日目
経口誘発性高血糖時の血糖値測定
時間枠：Day 0
LMNA（FPLD2）遺伝子の変異に関連するリポジストロフィーの既知の診断と、経口的に誘発された高血糖時のインスリン分泌プロファイル（インスリン血症、C-ペプチドおよび血糖値）との関連を比較するための血糖値測定。
Day 0
LMNA（FPLD2）遺伝子の変異の研究
時間枠：Day 0
経口誘発性高血糖時のインスリン分泌プロファイル（インスリン血症、Cペプチド、血糖値）と、LMNA（FPLD2）遺伝子の変異に関連する既知のリポジストロフィー診断との関連性を比較するための、LMNA（FPLD2）遺伝子の変異に関する研究。
Day 0

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
BMIの測定
時間枠：Day 0
対照群と比較して、既知のLMNA遺伝子病原性バリアントによる脂肪ジストロフィー症候群患者の脂肪組織分布を決定するためのBMI測定
Day 0
ウエスト周囲径の測定
時間枠：0日目
対照群と比較した、LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群患者における脂肪組織分布を測定するためのウエスト周囲長の測定
0日目
ヒップ周囲の測定
時間枠：日0
既知のLMNA遺伝子病原性変異による脂肪異栄養症候群患者における対照群との比較による脂肪組織分布を決定するためのヒップ周囲長の測定
日0
皮膚の厚さの測定
時間枠：Day 0
LMNA遺伝子の既知の病原性バリアントによるリポジストロフィー症候群の患者における、対照群と比較した脂肪組織分布を決定するための皮膚褶厚の測定
Day 0
DEXAにおける全身脂肪率の測定
時間枠：0日目から最大1ヶ月まで
LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群患者において、脂肪組織分布を決定するために、DEXAにおける全身脂肪の割合の測定を対照群と比較する
0日目から最大1ヶ月まで
DEXAにおけるアンドロイド・ジノイド比の測定
時間枠：Day 0から1か月まで
既知のLMNA遺伝子病原性バリアントによるリポジストロフィー症候群の患者における脂肪組織分布を対照群と比較するため、DEXAで測定したアンドロイド対ギノイド比
Day 0から1か月まで
空腹時血糖値の濃度における生物学的差異を決定する
時間枠：Day 0
LMNA遺伝子の既知の病原性変異による脂肪異栄養症候群患者における空腹時血糖値濃度の生物学的差異を対照群と比較して決定する
Day 0
空腹時血中インスリン濃度の生物学的差異の特定
時間枠：日0
対照群と比較した、LMNA遺伝子の既知の病原性変異による脂肪異栄養症候群患者における空腹時血中インスリン濃度の生物学的差異の判定
日0
ASAT/ALAT（アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ）およびALAT（アラニンアミノトランスフェラーゼ）の濃度における生物学的差異を特定する
時間枠：Day 0
既知のLMNA遺伝子病原性バリアントによるリポジストロフィー症候群患者におけるASAT/ALAT濃度の生物学的差異を対照群と比較して決定する
Day 0
ガンマGT（ガンマグルタミルトランスペプチダーゼ）濃度の生物学的差異を測定する
時間枠：Day 0
LMNA遺伝子の既知の病原性バリアントによる脂肪異栄養症候群の患者におけるγ-GT濃度の生物学的差異を対照群と比較して決定する
Day 0
レプチン血症の濃度における生物学的差異を決定する
時間枠：0日目
LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群患者におけるレプチン血症濃度の生物学的差異を対照群と比較して決定する
0日目
アディポネクチン血症の濃度における生物学的差異を決定する
時間枠：日0
LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群の患者における血漿総アディポネクチンおよびヒドロキシプロゲステロンの生物学的差異を対照群と比較して決定する
日0
高トリグリセリド血症の濃度における生物学的差異の特定
時間枠：Day 0
LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群の患者における濃度トリグリセリド血症の生物学的差異を対照群と比較して決定する
Day 0
HDLコレステロール血症の濃度における生物学的差異を特定する
時間枠：日0
既知のLMNA遺伝子病原性変異による脂肪異栄養症候群の患者におけるHDLコレステロール血症濃度の生物学的差異を対照群と比較して決定する
日0
テストステロンのホルモン濃度の差異を測定する
時間枠：Day 0
LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群の患者におけるテストステロンのホルモン濃度のコントロール群との差を測定する
Day 0
FSH（卵胞刺激ホルモン）のホルモン濃度の違いを測定する
時間枠：Day 0
LMNA遺伝子の既知の病原性バリアントによるリポジストロフィー症候群の患者と対照群との間のFSHホルモン濃度の違いを測定する
Day 0
LH（黄体形成ホルモン）のホルモン濃度の差異を測定する
時間枠：日 0
LMNA遺伝子の既知の病原性バリアントによるリポジストロフィー症候群の患者におけるLHホルモン濃度の対照群との差異を測定する
日 0
AMH（抗ミュラー管ホルモン）のホルモン濃度の差異を測定する
時間枠：Day 0
LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群の患者におけるAMHのホルモン濃度の差を対照群と比較して評価する
Day 0
コルチゾールのホルモン濃度の違いを測定する
時間枠：0日目
LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群患者と対照群を比較し、アンドロゲンおよびステロイド（質量分析法で測定したコルチゾールを含む）のホルモン濃度の差異を特定する
0日目
コルチゾンのホルモン濃度の違いを測定する
時間枠：0日目
LMNA遺伝子の既知の病原性変異による脂肪異栄養症候群の患者と対照群との間で、質量分析法によって測定されたコルチゾンのホルモン濃度の差を決定する
0日目
プレグネノロンのホルモン濃度の違いを測定する
時間枠：Day 0
LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群患者と対照群との間で、質量分析により測定されたプレグネノロンのホルモン濃度の違いを明らかにする
Day 0
17-α-ヒドロキシプレグネノロンのホルモン濃度の差異を測定する
時間枠：Day 0
LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群の患者と対照群との間で、質量分析によって測定された17-ヒドロキシプロゲステロンのホルモン濃度の差異を決定する
Day 0
16-ヒドロキシプロゲステロンのホルモン濃度の差異を測定する
時間枠：0日目
LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群の患者において、質量分析法で測定した16-ヒドロキシプロゲステロンのホルモン濃度の差を対照群と比較して判定する
0日目
Δ4-アンドロステンジオンのホルモン濃度の差異を測定する
時間枠：Day 0
LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群の患者と対照群との間で、質量分析法により測定されたデルタ4アンドロステンジオンのホルモン濃度の差異を測定する
Day 0
11-ベータヒドロキシアンドロステンジオンのホルモン濃度の違いを測定する
時間枠：Day 0
LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群の患者と対照群との間で、質量分析により測定された11β-ヒドロキシアンドロステンジオンのホルモン濃度の差異を判定する
Day 0
DHEA（デヒドロエピアンドロステロン）のホルモン濃度の違いを測定する
時間枠：0日目
LMNA遺伝子の既知の病原性変異による脂肪異栄養症候群の患者において、質量分析法で測定されたDHEAのホルモン濃度の、対照群との違いを明らかにする
0日目
11-デオキシコルチゾールのホルモン濃度の違いを測定する
時間枠：0日目
既知のLMNA遺伝子の病原性変異による脂肪異栄養症候群患者における質量分析で測定された11-デオキシコルチゾールのホルモン濃度を、対照群と比較して差異を特定する
0日目
21-デオキシコルチゾールのホルモン濃度の違いを測定する
時間枠：0日目
LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群の患者と対照群との間で、質量分析により測定された21-デオキシコルチゾールのホルモン濃度の差異を決定する
0日目
テストステロンのホルモン濃度の差異を測定する
時間枠：Day 0
対照群と比較した、既知のLMNA遺伝子の病原性バリアントによる脂肪異栄養症候群患者における、質量分析によって測定されたテストステロンのホルモン濃度の差異を判定する
Day 0
ジヒドロテストステロンのホルモン濃度の違いを測定する
時間枠：Day 0
LMNA遺伝子の既知の病原性変異による脂肪萎縮症候群の患者と対照群における、質量分析によって測定されたジヒドロテストステロンのホルモン濃度の差異を決定する
Day 0
コルチコステロンのホルモン濃度の差異を測定する
時間枠：Day 0
LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群患者と対照群との間で、質量分析によって測定されたコルチコステロンのホルモン濃度の差異を判定する
Day 0
21-デオキシコルチコステロンのホルモン濃度の差異を測定する
時間枠：Day 0
LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群の患者における質量分析法で測定された21-デオキシコルチコステロンのホルモン濃度の、対照群との差を測定する
Day 0
アルドステロンのホルモン濃度の差異を測定する
時間枠：日0
LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群の患者と対照群との間で、質量分析法によって測定されたアルドステロンのホルモン濃度の違いを決定する
日0
骨盤超音波または骨盤MRIで卵胞数を測定する
時間枠：日0
対照群と比較して、LMNA遺伝子の既知の病原性変異によるリポジストロフィー症候群の患者における骨盤超音波検査での卵胞数を測定する
日0

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

捜査官

  • 主任研究者：Sophie LAMOTHE、APHP

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2026年7月21日

一次修了 (推定)

2028年1月1日

研究の完了 (推定)

2028年1月1日

試験登録日

最初に提出

2026年1月27日

QC基準を満たした最初の提出物

2026年2月13日

最初の投稿 (実際)

2026年2月17日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年8月10日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年8月7日

最終確認日

2026年8月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • APHP241600
  • IDRCB 2025-A02210-49 (その他の識別子：ANSM)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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