Identifikation af kvinder med svære insulinresistente syndromer af genetisk oprindelse blandt patienter med "klassisk" polycystisk ovariesyndrom (PCOS) (ANDROLIPO)

Hyperandrogenisme og/eller menstruationscyklusforstyrrelser er den førende årsag til kvindelig infertilitet og er forbundet med kardiovaskulære komorbiditeter. Den mest almindelige årsag til hyperandrogenisme er polycystisk ovariesyndrom (PCOS), som rammer 10% af kvinder. Imidlertid kan PCOS også være det fremtrædende symptom på sjældne, multisystemiske tilstande såsom ekstrem insulinresistens (IR) syndromer, med eller uden lipodystrofi. Blandt disse ekstreme IR syndromer kræver familiær partiel lipodystrofi type 2 (FPLD2), som er af genetisk oprindelse, tidlig screening og håndtering for at forebygge diabetes, hypertriglyceridæmi og kardiovaskulære komplikationer, som forekommer hos henholdsvis 50%, 68% og 45% af kvinder, samt alvorlige komorbiditeter i visse genetiske former (risiko for pludselig død). Associerede metaboliske komplikationer er ofte vanskelige at kontrollere og nødvendiggør brugen af orphan drugs, når standardbehandlinger er utilstrækkeligt effektive. Desuden bør der gives familiegenetisk rådgivning. I øjeblikket er der en betydelig forsinkelse i diagnosen af disse sjældne og stadig dårligt forståede sygdomme. Denne diagnostiske forsinkelse er forbundet med en forsinkelse i screening og behandling af komplikationer relateret til disse sygdomme, med en risiko for tidlig kardiovaskulær morbiditet og mortalitet, som er svær at vurdere i øjeblikket på grund af sygdommens sjældenhed.

Hovedformålet er at identificere forskellene i det insulinresistente profil, der er forbundet med diagnosen PCOS kombineret med et alvorligt insulinresistenssyndrom, sammenlignet med en diagnose af "klassisk" PCOS.

Det sekundære formål er at beskrive det metaboliske og hormonelle fænotyp af patienter med familiær partiel lipodystrofi type 2 (FPLD2) og at sammenligne det med det hos kvinder, der præsenterer et "klassisk" PCOS.

25 tilfælde og 50 alder- og BMI-matchet kontrolpersoner vil blive inkluderet i studiet. Op til 6 yderligere kontrolpatienter kunne inkluderes, hvis en kontrolpatient bliver et tilfælde baseret på resultaterne af den genetiske analyse. Ellers vil disse patienter ikke blive inkluderet.

I alt vil maksimalt 81 patienter blive inkluderet.