Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Identifiering av kvinnor med allvarliga insulinresistenta syndrom av genetiskt ursprung bland patienter med "klassisk" polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) (ANDROLIPO)

7 augusti 2026 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identifiering av kvinnor med svåra insulinresistenssyndrom av genetiskt ursprung bland patienter med "klassisk" polycystiskt ovariesyndrom (PCOS)

Diagnostisk fall-kontrollstudie (1 fall för 2 kontroller). Inkludering av patienter med svår insulinresistenssyndrom av genetiskt ursprung, sedan inkludering av kontroller: patienter som undersöks för PCOS på dagvård med matchande ålder (+/- 5 år) och kroppsmassaindex (+/- 5kg/m2).

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Hyperandrogenism och/eller menstruationscykelstörningar är den främsta orsaken till kvinnlig infertilitet och är förknippade med kardiovaskulära komorbiditeter. Den vanligaste orsaken till hyperandrogenism är polycystiskt ovariesyndrom (PCOS), som drabbar 10% av kvinnor. Dock kan PCOS också vara det presenterande symptomet för sällsynta, multisystemiska tillstånd såsom extrema insulinresistens (IR) syndrom, med eller utan lipodystrofi. Bland dessa extrema IR-syndrom kräver familjär partiell lipodystrofi typ 2 (FPLD2), av genetiskt ursprung, tidig screening och hantering för att förhindra diabetes, hypertriglyceridemi och kardiovaskulära komplikationer, som förekommer hos 50%, 68% respektive 45% av kvinnorna, liksom allvarliga komorbiditeter i vissa genetiska former (risk för plötslig död). Associerade metaboliska komplikationer är ofta svåra att kontrollera och kräver användning av läkemedel för sällsynta sjukdomar när standardbehandlingar är otillräckligt effektiva. Dessutom bör familje-genetisk rådgivning ges. För närvarande finns en betydande försening i diagnosen av dessa sällsynta och fortfarande dåligt förstådda sjukdomar. Denna diagnostiska försening är förknippad med en försening i screening och behandling av komplikationer relaterade till dessa sjukdomar, med en risk för tidig kardiovaskulär morbiditet och mortalitet som är svår att bedöma för närvarande på grund av sjukdomens sällsynthet.

Det huvudsakliga målet är att identifiera skillnaderna i insulinresistensprofilen, associerade med diagnosen PCOS kombinerat med ett svårt insulinresistenssyndrom, jämfört med en diagnos av "klassisk" PCOS.

Det sekundära målet är att beskriva den metaboliska och hormonella fenotypen hos patienter med familjär partiell lipodystrofi typ 2 (FPLD2) och att jämföra den med kvinnor som presenterar ett "klassisk" PCOS.

25 fall och 50 ålder- och BMI-matchade kontroller kommer att inkluderas i studien. Upp till 6 ytterligare kontrollpatienter kan inkluderas om en kontrollpatient blir ett fall baserat på resultaten av den genetiska analysen. Annars kommer dessa patienter inte att inkluderas.

Totalt kommer maximalt 81 patienter att inkluderas.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

81

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Rekrytering
        • Service Endocrinologie, Hôpital St Antoine
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Kvinnor i åldern ≥ 18 år och < 45 år;
  • Upphörd östrogen-progestinterapi i minst 3 månader;
  • Undertecknat informerat samtycke;
  • Anslutning till socialförsäkring.

Fall (n=25):

- Patient med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen.

Kontroll (n=50):

- patient som söker för polycystiskt ovariesyndrom (PCOS enligt Rotterdam-kriterierna) på dagvårdsavdelning matchad efter ålder +/-5 år och BMI +/-5 kg/m2.

Exklusionskriterier:

  • - Svår njursvikt (GFR < 30 ml/min);
  • Hepatocellulär svikt (TP < 50%);
  • Behandling med kortikosteroider eller antiretrovirala läkemedel;
  • Kvinnor i menopaus;
  • Behandling med östrogen-progestinterapi;
  • Diabetiker på insulin: typ 1-diabetes eller pankreatektomerade patienter
  • Andra kända orsaker till hyperandrogenism (21-hydroxylasblock, Cushings syndrom, ovarialtumör).
  • Gravid kvinna
  • Amnande kvinna

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Diagnostisk
  • Tilldelning: Icke-randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Övrig: Fall
Patient med partiell familjär lipodystrofi på grund av en känd patogen variant av LMNA-genen
Genetisk: Genetisk analys
Analyser av insulinresistens- och lipodystrofigenpanelen avslöjade patogena eller mycket mottagliga varianter hos kontrollpatienter med PCOS
Övrig: Biologisk analys
Mätning av adipokiner
Övrig: avbildningstest
DEXA (Dual-Energy X-ray Absorptiometry)
Övrig: Kontroll
Patient som konsulterar för polycystiskt ovariesyndrom i dagvård matchad på ålder ±5 år och BMI ±5 kg/m²
Övrig: Standard intervention
Standard intervention

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Mätning av insulinemihastighet under oralt inducerad hyperglykemi
Tidsram: Dag 0
Mätning av insulinnivån för att jämföra sambandet mellan insulinutsöndringens profil (insulinemi, C-peptid och glykemi) under en oralt inducerad hyperglykemi och den kända diagnosen lipodystrofi kopplad till en mutation i LMNA-genen (FPLD2).
Dag 0
Mätning av C-peptidhastighet under oralt inducerad hyperglykemi
Tidsram: Dag 0
Mätning av C-peptidhastighet för att jämföra sambandet mellan profilen för insulinutsöndring (insulinemi, C-peptid och glykemi) under en oralt inducerad hyperglykemi och den kända diagnosen lipodystrofi kopplad till en mutation i LMNA-genen (FPLD2).
Dag 0
Mätning av glykemisk hastighet under oral hyperglykemi
Tidsram: Dag 0
Mätning av glukoshastighet för att jämföra sambandet mellan profilen av insulinutsöndring (insulinemi, C-peptid och glukos) under oralt inducerad hyperglykemi och den kända diagnosen lipodystrofi kopplad till en mutation i LMNA-genen (FPLD2).
Dag 0
Forskning om mutationer i LMNA-genen (FPLD2)
Tidsram: Dag 0
Forskning om mutation av LMNA (FPLD2)-genen för att jämföra sambandet mellan profilen för insulinutsöndring (insulinemi, C-peptid och glykemi) under en oralt inducerad hyperglykemi och den kända diagnosen lipodystrofi kopplad till en mutation i LMNA (FPLD2)-genen.
Dag 0

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Mått på BMI
Tidsram: Dag 0
Mätning av BMI för att bestämma fettvävnadsfördelningen hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Mått på midjeomfång
Tidsram: Dag 0
Mätning av midjeomkrets för att bestämma fettvävnadsfördelning hos patienter med ett lipodystrofi-syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Mått på höftomfång
Tidsram: Dag 0
Mätning av höftomkrets för att fastställa fettvävnadsfördelning hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Mått på hudveckstjocklek
Tidsram: Dag 0
Mätning av hudveckstjocklek för att bestämma fettvävnadsfördelning hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Mätning av andelen total kroppsfett vid DEXA
Tidsram: Dag 0 och upp till 1 månad
Mätning av procentandelen total kroppsfett vid DEXA för att fastställa fettvävnadsfördelningen hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0 och upp till 1 månad
Mätning av android till gynoid förhållande vid DEXA
Tidsram: Dag 0 och upp till 1 månad
Mätning av android till gynoid ratio vid DEXA för att bestämma fettvävnadsfördelningen hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0 och upp till 1 månad
Bestäm biologiska skillnader i koncentrationen av fastande blodglukos
Tidsram: Dag 0
Bestäm biologiska skillnader i koncentrationen av fastande blodsocker hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestäm biologiska skillnader i koncentration av fastande blodinsulin
Tidsram: Dag 0
Bestäm biologiska skillnader i koncentrationen av fastande blodinsulin hos patienter med ett lipodystrofi-syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestäm biologiska skillnader i koncentrationen av ASAT/ALAT (Aspartataminotransferas) /ALAT (Alaninaminotransferas)
Tidsram: Dag 0
Fastställ biologiska skillnader i koncentrationen av ASAT/ALAT hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom på grund av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Fastställa biologiska skillnader i koncentrationen av Gamma GT (Gamma-glutamyltranspeptidas)
Tidsram: Dag 0
Bestäm biologiska skillnader i koncentrationen av Gamma GT hos patienter med ett lipodystrofi-syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Fastställa biologiska skillnader i koncentrationen av leptinemi
Tidsram: Dag 0
Fastställa biologiska skillnader i koncentrationen av leptinemi hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom på grund av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestäm biologiska skillnader i koncentrationen av adiponektinemi
Tidsram: Dag 0
Bestämma biologiska skillnader av plasma total adiponektin hydroxiprogesteron hos patienter med ett lipodystrofi-syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestämma biologiska skillnader i koncentrationen av triglyceridemi
Tidsram: Dag 0
Fastställa biologiska skillnader i triglyceridemikoncentration hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom på grund av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestäm biologiska skillnader i koncentrationen av HDL-kolesterol
Tidsram: Dag 0
Bestäm biologiska skillnader i koncentrationen av HDL-kolesterol hos patienter med ett lipodystrofi-syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av testosteron
Tidsram: Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av testosteron hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom på grund av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av FSH (Follikelstimulerande hormon)
Tidsram: Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av FSH hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom på grund av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av LH (Luteiniserande hormon)
Tidsram: Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av LH hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Fastställ skillnader i hormonkoncentrationer av AMH (Anti-Mülleriskt hormon)
Tidsram: Dag 0
Bestäm skillnader i hormonella koncentrationer av AMH hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Fastställ skillnader i hormonkoncentrationer av kortisol
Tidsram: Dag 0
Fastställ skillnader i hormonkoncentrationer av androgena och steroida hormoner (kortisol mätt med masspektrometri) hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av kortison
Tidsram: Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av kortison mätt med masspektrometri hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom på grund av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av pregnenolon
Tidsram: Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av pregnenolon, mätt med masspektrometri, hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av 17-alfa hydroxypregnenolon
Tidsram: Dag 0
Fastställ skillnader i hormonkoncentrationer av 17-hydroxyprogesteron mätt med masspektrometri hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Fastställ skillnader i hormonkoncentrationer av 16-hydroxyprogesteron
Tidsram: Dag 0
Fastställ skillnader i hormonkoncentrationer av 16-hydroksiprogesteron mätt med masspektrometri hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom på grund av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Fastställ skillnader i hormonkoncentrationer av delta 4-androstendion
Tidsram: Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av delta-4-androstendion mätta med masspektrometri hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Fastställ skillnader i hormonkoncentrationer av 11-beta-hydroxyandrostenedion
Tidsram: Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av 11-betahydroxyandrostendion mätt med masspektrometri hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom på grund av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av DHEA (Dehydroepiandrosteron)
Tidsram: Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av DHEA mätt med masspektrometri hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av 11-deoxycortisol
Tidsram: Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av 11-deoxykortisol mätt med masspektrometri hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Fastställ skillnader i hormonkoncentrationer av 21-deoxykortisol
Tidsram: Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av 21-deoxykortisol mätt med masspektrometri hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom på grund av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av testosteron
Tidsram: Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av testosteron mätt med masspektrometri hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom på grund av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Fastställ skillnader i hormonkoncentrationer av dihydrotestosteron
Tidsram: Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av dihydrotestosteron mätt med masspektrometri hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av kortikosteron
Tidsram: Dag 0
Fastställ skillnader i hormonkoncentrationer av kortikosteron, mätt med masspektrometri hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Fastställ skillnader i hormonkoncentrationer av 21-deoxycorticosteron
Tidsram: Dag 0
Fastställ skillnader i hormonkoncentrationer av 21-deoxycorticosteron mätt med masspektrometri hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av aldosteron
Tidsram: Dag 0
Bestäm skillnader i hormonkoncentrationer av aldosteron mätt med masspektrometri hos patienter med ett lipodystrofi-syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0
Bestäm follikelantalet på ultraljud av bäckenet eller magnetkameraundersökning av bäckenet
Tidsram: Dag 0
Fastställ antalet folliklar på ultraljud i bäckenet hos patienter med ett lipodystrofiskt syndrom orsakat av en känd patogen variant av LMNA-genen jämfört med kontrollgruppen
Dag 0

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Utredare

  • Huvudutredare: Sophie LAMOTHE, APHP

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

21 juli 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 januari 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 januari 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

27 januari 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 februari 2026

Första postat (Faktisk)

17 februari 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

10 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • APHP241600
  • IDRCB 2025-A02210-49 (Annan identifierare: ANSM)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera