Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identifisering av kvinner med alvorlige insulinresistente syndromer av genetisk opprinnelse blant pasienter med "klassisk" polycystisk ovariesyndrom (PCOS) (ANDROLIPO)

7. august 2026 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identifisering av kvinner med alvorlige insulinresistente syndromer av genetisk opprinnelse blant pasienter med "klassisk" polycystisk ovariumsyndrom (PCOS)

Diagnostisk kasus-kontrollstudie (1 kasus for 2 kontroller). Inkludering av pasienter med alvorlig insulinresistenssyndrom av genetisk opprinnelse, deretter inkludering av kontroller: pasienter undersøkt for PCOS på døgnopphold med matchende alder (+/- 5 år) og kroppsmasseindeks (+/- 5 kg/m²).

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Hyperandrogenisme og/eller menstruasjonssyklusforstyrrelser er den ledende årsaken til kvinnelig infertilitet og er assosiert med kardiovaskulære komorbiditeter. Den vanligste årsaken til hyperandrogenisme er polycystisk ovariesyndrom (PCOS), som rammer 10 % av kvinner. Imidlertid kan PCOS også være det presenterende symptomet på sjeldne, multisystemiske tilstander som ekstrem insulinresistens (IR) syndromer, med eller uten lipodystrofi. Blant disse ekstreme IR-syndromene krever familiær partiell lipodystrofi type 2 (FPLD2), av genetisk opprinnelse, tidlig screening og behandling for å forebygge diabetes, hypertriglyceridemi og kardiovaskulære komplikasjoner, som forekommer hos henholdsvis 50 %, 68 % og 45 % av kvinner, samt alvorlige komorbiditeter i visse genetiske former (risiko for plutselig død). Assosierte metabolske komplikasjoner er ofte vanskelige å kontrollere og nødvendiggjør bruk av weeslemedisiner når standardbehandlinger er utilstrekkelig effektive. Videre bør familiegeneƟsk veiledning tilbys. For tiden er det en betydelig forsinkelse i diagnostiseringen av disse sjeldne og fortsatt dårlig forståtte sykdommene. Denne diagnostiske forsinkelsen er assosiert med en forsinkelse i screening og behandling av komplikasjoner relatert til disse sykdommene, med en risiko for tidlig kardiovaskulær morbiditet og mortalitet som er vanskelig å vurdere for tiden på grunn av sykdommens sjeldenhet.

Hovedmålet er å identifisere forskjellene, i insulinresistensprofilen, assosiert med diagnosen PCOS kombinert med et alvorlig insulinresistenssyndrom, sammenlignet med en diagnose av "klassisk" PCOS.

Det sekundære målet er å beskrive det metabolske og hormonelle fenotypen til pasienter med familiær partiell lipodystrofi type 2 (FPLD2) og å sammenligne det med det hos kvinner som presenterer et "klassisk" PCOS.

25 tilfeller og 50 alders- og BMI-matcha kontroller vil bli inkludert i studien. Opptil 6 ytterligere kontrollpasienter kan bli inkludert hvis en kontrollpasient blir et tilfelle basert på resultatene av den genetiske analysen. Ellers vil disse pasientene ikke bli inkludert.

Maksimalt 81 pasienter totalt vil bli inkludert.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

81

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75012
        • Rekruttering
        • Service Endocrinologie, Hôpital St Antoine
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Kvinner i alderen ≥ 18 år og < 45 år ;
  • Opphør av østrogen-progestin-behandling i minst 3 måneder ;
  • Signert informert samtykke ;
  • Tilknytning til trygdeordning.

Case (n=25):

- Pasient med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet.

Kontroll (n=50), :

- pasient som konsulterer for polycystisk ovariesyndrom (PCOS i henhold til Rotterdam-kriteriene) på døgnopphold, tilpasset alder +/-5 år og BMI +/-5 kg/m2.

Eksklusjonskriterier:

  • - Alvorlig nyresvikt (GFR < 30 ml/min) ;
  • Hepatocellulær svikt (TP < 50%) ;
  • Inntak av kortikosteroider eller antiretrovirale midler ;
  • Menopausale kvinner ;
  • Inntak av østrogen-progestin-behandling;
  • Diabetikere på insulin : type 1 diabetes eller pankreatektomerte pasienter
  • Andre kjente årsaker til hyperandrogenisme (21-hydroxylase-blokkering, Cushings syndrom, ovariumtumor).
  • Gravid kvinne
  • Amme kvinne

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Annen: Sak
Pasient med partiell familiær lipodystrofi på grunn av en kjent patogen variant av LMNA-genet
Genetisk: Genetisk analyse
Analyser av insulinresistens- og lipodystrofigenpanelet avslørte patogene eller svært mottakelige varianter i kontroll-PCOS-pasienter
Annen: Biologisk analyse
Måling av adipokiner
Annen: bildeundersøkelse
DEXA (Dual-Energy X-ray Absorptiometry)
Annen: Kontroll
Pasientkonsultasjon for polycystisk ovariesyndrom på daghospital matchet på alder +/−5 år og BMI +/−5 kg/m²
Annen: Standard intervensjon
Standard intervensjon

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Måling av insulimrate under oralt indusert hyperglykemi
Tidsramme: Dag 0
Måling av insulinemihastighet for å sammenligne sammenhengen mellom profilen av insulinsekresjon (insulinemi, C-peptid og glykemi) under en oralt induksert hyperglykemi og den kjente diagnosen av lipodystrofi knyttet til en mutasjon i LMNA-genet (FPLD2).
Dag 0
Måling av C-peptidrate under en oralt indusert hyperglykemi
Tidsramme: Dag 0
Måling av C-peptidhastighet for å sammenligne sammenhengen mellom profilen av insulinutsondring (insulinemi, C-peptid og glykemi) under en oralt indusert hyperglykemi og den kjente diagnosen lipodystrofi knyttet til en mutasjon i LMNA-genet (FPLD2).
Dag 0
Måling av glykemisk rate under en oralt indusert hyperglykemi
Tidsramme: Dag 0
Måling av glykemihastighet for å sammenligne sammenhengen mellom profilen for insulinsekresjon (insulinemi, C-peptid og glykemi) under en oralt indusert hyperglykemi og den kjente diagnosen lipodystrofi knyttet til en mutasjon i LMNA (FPLD2)-genet.
Dag 0
Forskning på mutasjon av LMNA (FPLD2)-genet
Tidsramme: Dag 0
Forskning på mutasjon av LMNA (FPLD2)-genet for å sammenligne sammenhengen mellom profilen av insulinsekresjon (insulinemi, C-peptid og glykemi) under en oralt indusert hyperglykemi og den kjente diagnosen lipodystrofi knyttet til en mutasjon av LMNA (FPLD2)-genet.
Dag 0

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Måling av BMI
Tidsramme: Dag 0
Måling av BMI for å fastslå fettvevsfordeling hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom på grunn av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Mål for midjeomkrets
Tidsramme: Dag 0
Måling av midjeomkrets for å bestemme fordeling av fettvev hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Mål for hofteomkrets
Tidsramme: Dag 0
Måling av hofteomkrets for å fastslå fordeling av fettvev hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Mål for hudfoldtykkelse
Tidsramme: Dag 0
Måling av hudfoldtykkelse for å bestemme fettvevsfordeling hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Mål på prosentandelen av total kroppsfett ved DEXA
Tidsramme: Dag 0 og opptil 1 måned
Måling av prosentandelen total kroppsfett ved DEXA for å fastslå fordelingen av fettvev hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet, sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0 og opptil 1 måned
Måling av android til gynoid-forholdet ved DEXA
Tidsramme: Dag 0 og opp til 1 måned
Måling av androide til gynoide forhold ved DEXA for å bestemme fettvevsfordeling hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom på grunn av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0 og opp til 1 måned
Fastsett biologiske forskjeller i konsentrasjon av faste blodsukker
Tidsramme: Dag 0
Fastsett biologiske forskjeller i konsentrasjonen av fasteblodsukker hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Bestem biologiske forskjeller i konsentrasjon av fastende blodinsulin
Tidsramme: Dag 0
Bestem biologiske forskjeller i konsentrasjonen av fastende blodinsulin hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Fastslå biologiske forskjeller i konsentrasjonen av ASAT/ALAT (Aspartat-aminotransferaser) /ALAT(Alanin-aminotransferaser)
Tidsramme: Dag 0
Fastsett biologiske forskjeller i konsentrasjonen av ASAT/ALAT hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Bestemme biologiske forskjeller i konsentrasjon av Gamma GT (Gamma-glutamyl transpeptidase)
Tidsramme: Dag 0
Fastsett biologiske forskjeller i konsentrasjonen av Gamma GT hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Fastslå biologiske forskjeller i konsentrasjonen av leptinemi
Tidsramme: Dag 0
Fastslå biologiske forskjeller i konsentrasjon av leptinemi hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom på grunn av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Bestemme biologiske forskjeller i konsentrasjon av adiponektinemi
Tidsramme: Dag 0
Bestemme biologiske forskjeller av plasma total adiponektin hydroksyprogesteron hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom på grunn av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Fastslå biologiske forskjeller i konsentrasjonen av triglyceridemi
Tidsramme: Dag 0
Fastslå biologiske forskjeller i konsentrasjonen av triglyceridemi hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Fastsett biologiske forskjeller i konsentrasjonen av HDL-kolesterol
Tidsramme: Dag 0
Bestemme biologiske forskjeller i konsentrasjonen av HDL-kolesterol hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom på grunn av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Fastslå forskjeller i hormonkonsentrasjoner av testosteron
Tidsramme: Dag 0
Fastslå forskjeller i hormonkonsentrasjoner av testosteron hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av FSH (follikkelstimulerende hormon)
Tidsramme: Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av FSH hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Fastslå forskjeller i hormonkonsentrasjoner av LH (luteiniserende hormon)
Tidsramme: Dag 0
Fastslå forskjeller i hormonkonsentrasjoner av LH hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Fastslå forskjeller i hormonkonsentrasjoner av AMH (Anti-Müllerhormon)
Tidsramme: Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av AMH hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom på grunn av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Fastslå forskjeller i hormonkonsentrasjoner av kortisol
Tidsramme: Dag 0
Fastslå forskjeller i hormonkonsentrasjoner av androgen og steroider (kortisol målt med massespektrometri) hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom på grunn av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Fastsett forskjeller i hormonkonsentrasjoner av kortison
Tidsramme: Dag 0
Fastsett forskjeller i hormonkonsentrasjoner av kortison målt med massespektrometri hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom på grunn av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av pregnenolon
Tidsramme: Dag 0
Fastslå forskjeller i hormonkonsentrasjoner av pregnenolon, målt med massespektrometri, hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av 17-alfa-hydroksypregnenolon
Tidsramme: Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av 17-hydroksyprogesteron målt med massespektrometri hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av 16-hydroxyprogesteron
Tidsramme: Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av 16-hydroksyprogesteron målt med massespektrometri hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Fastslå forskjeller i hormonkonsentrasjoner av delta 4-androstendion
Tidsramme: Dag 0
Fastsett forskjeller i hormonelle konsentrasjoner av delta 4 androstendion målt med massespektrometri hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom på grunn av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av 11 betahydroksyandrostenedion
Tidsramme: Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av 11-betahydroksiandrostendion målt med massespektrometri hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Fastsett forskjeller i hormonelle konsentrasjoner av DHEA (Dehydroepiandrosteron)
Tidsramme: Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av DHEA målt med massespektrometri hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Fastslå forskjeller i hormonkonsentrasjoner av 11-deoksykortisol
Tidsramme: Dag 0
Fastsett forskjeller i hormonkonsentrasjoner av 11-deoksykortisol målt med massespektrometri hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom på grunn av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av 21-deoksykortisol
Tidsramme: Dag 0
Bestemme forskjeller i hormonkonsentrasjoner av 21-deoksykortisol målt med massespektrometri hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av testosteron
Tidsramme: Dag 0
Fastslå forskjeller i hormonkonsentrasjoner av testosteron målt med massespektrometri hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av dihydrotestosteron
Tidsramme: Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av dihydrotestosteron målt med massespektrometri hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Fastslå forskjeller i hormonkonsentrasjoner av kortikosteron
Tidsramme: Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av kortikosteron, målt med massespektrometri hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom på grunn av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av 21-deoksykortikosteron
Tidsramme: Dag 0
Bestem forskjeller i hormonkonsentrasjoner av 21-deoxycorticosteron målt med massespektrometri hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom på grunn av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Fastslå forskjeller i hormonkonsentrasjoner av aldosteron
Tidsramme: Dag 0
Fastsett forskjeller i hormonkonsentrasjoner av aldosteron målt med massespektrometri hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom forårsaket av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0
Bestem antall follikler på bekkenultralyd eller bekken-MRI
Tidsramme: Dag 0
Bestem follikeltellingen på bekkenultralyd hos pasienter med et lipodystrofisk syndrom på grunn av en kjent patogen variant av LMNA-genet sammenlignet med kontrollgruppen
Dag 0

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Sophie LAMOTHE, APHP

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

21. juli 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2028

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

27. januar 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. februar 2026

Først lagt ut (Faktiske)

17. februar 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • APHP241600
  • IDRCB 2025-A02210-49 (Annen identifikator: ANSM)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere