Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja kobiet z ciężkimi zespołami insulinooporności o podłożu genetycznym wśród pacjentek z "klasycznym" zespołem policystycznych jajników (PCOS) (ANDROLIPO)

7 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Diagnostyczne badanie kliniczno-kontrolne (1 przypadek na 2 kontrole). Włączenie pacjentów z ciężkim zespołem oporności na insulinę o podłożu genetycznym, następnie włączenie kontroli: pacjentki badane z powodu PCOS w ramach leczenia szpitalnego z dopasowaniem wieku (+/- 5 lat) oraz wskaźnika masy ciała (+/- 5kg/m2).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Hiperandrogenizm i/lub zaburzenia cyklu miesiączkowego są główną przyczyną niepłodności kobiet i są związane z chorobami współistniejącymi układu sercowo-naczyniowego. Najczęstszą przyczyną hiperandrogenizmu jest zespół policystycznych jajników (PCOS), który dotyka 10% kobiet. Jednak PCOS może być również objawem rzadkich, wieloukładowych schorzeń, takich jak zespoły skrajnej insulinooporności (IR), z lipodystrofią lub bez. Wśród tych skrajnych zespołów IR, rodzinna częściowa lipodystrofia typu 2 (FPLD2), o podłożu genetycznym, wymaga wczesnego wykrywania i leczenia w celu zapobiegania cukrzycy, hipertriglicerydemii i powikłaniom sercowo-naczyniowym, które występują odpowiednio u 50%, 68% i 45% kobiet, a także poważnym chorobom współistniejącym w niektórych postaciach genetycznych (ryzyko nagłej śmierci). Związane powikłania metaboliczne są często trudne do kontrolowania i wymagają stosowania leków sierocych, gdy standardowe leczenie jest niewystarczająco skuteczne. Ponadto należy zapewnić poradnictwo genetyczne dla rodziny. Obecnie występuje znaczne opóźnienie w diagnozowaniu tych rzadkich i wciąż słabo poznanych chorób. To opóźnienie diagnostyczne wiąże się z opóźnieniem w wykrywaniu i leczeniu powikłań związanych z tymi chorobami, z ryzykiem wczesnej zachorowalności i śmiertelności sercowo-naczyniowej, które jest obecnie trudne do oszacowania ze względu na rzadkość choroby.

Głównym celem jest zidentyfikowanie różnic w profilu insulinooporności związanych z diagnozą PCOS połączoną z zespołem ciężkiej insulinooporności, w porównaniu z diagnozą "klasycznego" PCOS.

Celem drugorzędnym jest opisanie fenotypu metabolicznego i hormonalnego pacjentów z rodzinną częściową lipodystrofią typu 2 (FPLD2) i porównanie go z fenotypem kobiet prezentujących "klasyczny" PCOS.

Do badania zostanie włączonych 25 przypadków i 50 dopasowanych wiekowo i pod względem BMI kontroli. Może zostać włączonych do 6 dodatkowych pacjentów kontrolnych, jeśli pacjent kontrolny stanie się przypadkiem na podstawie wyników analizy genetycznej. W przeciwnym razie ci pacjenci nie zostaną włączeni.

Łącznie zostanie włączonych maksymalnie 81 pacjentów.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

81

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75012
        • Rekrutacyjny
        • Service Endocrinologie, Hôpital St Antoine
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Kobiety w wieku ≥ 18 lat i < 45 lat;
  • Zaprzestanie terapii estrogenowo-progestagenowej na co najmniej 3 miesiące;
  • Podpisana świadoma zgoda;
  • Przynależność do ubezpieczenia społecznego.

Przypadek (n=25):

- Pacjentka z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA.

Kontrola (n=50):

- pacjentka konsultowana z powodu zespołu policystycznych jajników (PCOS według kryteriów rotterdamskich) w szpitalu dziennym, dopasowana pod względem wieku +/-5 lat i BMI +/-5 kg/m2.

Kryteria wykluczenia:

  • - Ciężka niewydolność nerek (GFR < 30 ml/min);
  • Niewydolność wątrobowo-komórkowa (TP < 50%);
  • Przyjmowanie kortykosteroidów lub leków antyretrowirusowych;
  • Kobiety w okresie menopauzy;
  • Przyjmowanie terapii estrogenowo-progestagenowej;
  • Pacjenci z cukrzycą na insulinie: cukrzyca typu 1 lub pacjenci po pankreatektomii
  • Inne znane przyczyny hiperandrogenizmu (blok 21-hydroksylazy, zespół Cushinga, guz jajnika).
  • Kobiety w ciąży
  • Kobiety karmiące piersią

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Inny: Przypadek
Pacjent z rodzinną częściową lipodystrofią spowodowaną znaną patogenną wariantą genu LMNA
Genetyczny: Analiza genetyczna
Analizy panelu genów związanych z opornością na insulinę i lipodystrofią ujawniły patogenne lub wysoce podatne warianty u pacjentek kontrolnych z PCOS
Inny: Analiza biologiczna
Pomiar adipokin
Inny: badanie obrazowe
DEXA (Dwupasmowa Absorpcjometria Rentgenowska)
Inny: Kontrola
Pacjentka konsultowana z powodu zespołu policystycznych jajników w szpitalu dziennym dopasowana pod względem wieku +/-5 lat i BMI +/-5 kg/m2
Inny: Standardowa interwencja
Standardowa interwencja

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pomiar wskaźnika insulinemii podczas doustnie indukowanej hiperglikemii
Ramy czasowe: Dzień 0
Pomiar wskaźnika insulinemii w celu porównania związku między profilem wydzielania insuliny (insulinemia, peptyd C i glikemia) podczas doustnie wywołanej hiperglikemii a znanym rozpoznaniem lipodystrofii związanej z mutacją genu LMNA (FPLD2).
Dzień 0
Pomiar szybkości C-peptydu podczas doustnie wywołanej hiperglikemii
Ramy czasowe: Dzień 0
Pomiar poziomu peptydu C w celu porównania zależności między profilem wydzielania insuliny (insulinemia, peptyd C i glikemia) podczas hiperglikemii wywołanej doustnie a znanym rozpoznaniem lipodystrofii związanej z mutacją genu LMNA (FPLD2).
Dzień 0
Pomiar stężenia glukozy we krwi podczas doustnie indukowanej hiperglikemii
Ramy czasowe: Dzień 0
Pomiar stężenia glukozy we krwi w celu porównania związku między profilem wydzielania insuliny (insulinemia, peptyd C i glikemia) podczas hiperglikemii wywołanej doustnie a znanym rozpoznaniem lipodystrofii związanej z mutacją genu LMNA (FPLD2).
Dzień 0
Badania mutacji genu LMNA (FPLD2)
Ramy czasowe: Dzień 0
Badanie mutacji genu LMNA (FPLD2) w celu porównania związku między profilem wydzielania insuliny (insulinemia, peptydu C i glikemii) podczas doustnie wywołanej hiperglikemii a znanym rozpoznaniem lipodystrofii związanej z mutacją genu LMNA (FPLD2).
Dzień 0

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik BMI
Ramy czasowe: Dzień 0
Pomiar wskaźnika BMI w celu określenia rozmieszczenia tkanki tłuszczowej u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Pomiar obwodu talii
Ramy czasowe: Dzień 0
Pomiar obwodu talii w celu określenia dystrybucji tkanki tłuszczowej u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Pomiar obwodu bioder
Ramy czasowe: Dzień 0
Pomiar obwodu bioder w celu określenia dystrybucji tkanki tłuszczowej u pacjentów z zespołem lipodystroficznym spowodowanym znanym patogennym wariantem genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Pomiar grubości fałdu skórnego
Ramy czasowe: Dzień 0
Pomiar grubości fałdu skórnego w celu określenia rozmieszczenia tkanki tłuszczowej u pacjentów z zespołem lipodystroficznym spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Pomiar procentowej zawartości całkowitej tkanki tłuszczowej za pomocą DEXA
Ramy czasowe: Dzień 0 i do 1 miesiąca
Pomiar procentowej zawartości całkowitej tkanki tłuszczowej w badaniu DEXA w celu określenia rozmieszczenia tkanki tłuszczowej u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0 i do 1 miesiąca
Pomiar stosunku android do gynoid w badaniu DEXA
Ramy czasowe: Dzień 0 i do 1 miesiąca
Pomiar stosunku android do gynoid w badaniu DEXA w celu określenia dystrybucji tkanki tłuszczowej u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0 i do 1 miesiąca
Określenie różnic biologicznych w stężeniu glukozy we krwi na czczo
Ramy czasowe: Dzień 0
Określenie różnic biologicznych w stężeniu glukozy na czczo u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określenie biologicznych różnic w stężeniu insuliny we krwi na czczo
Ramy czasowe: Dzień 0
Określenie różnic biologicznych w stężeniu insuliny na czczo we krwi u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określenie różnic biologicznych w stężeniu ASAT/ALAT (aminotransferazy asparaginianowej) / ALAT (aminotransferazy alaninowej)
Ramy czasowe: Dzień 0
Określenie różnic biologicznych w stężeniu ASAT/ALAT u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określenie biologicznych różnic w stężeniu Gamma GT (gamma-glutamylotranspeptydazy)
Ramy czasowe: Dzień 0
Określenie biologicznych różnic w stężeniu Gamma GT u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice biologiczne w stężeniu leptynemii
Ramy czasowe: Dzień 0
Określenie biologicznych różnic w stężeniu leptynemii u pacjentów z zespołem lipodystroficznym spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określenie biologicznych różnic w stężeniu adiponektynemii
Ramy czasowe: Dzień 0
Określenie różnic biologicznych w zakresie całkowitej adiponektyny i hydroksyprogesteronu w osoczu u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice biologiczne w stężeniu triglicerydemii
Ramy czasowe: Dzień 0
Określenie biologicznych różnic w stężeniu triglicerydemii u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ biologiczne różnice w stężeniu cholesterolu HDL
Ramy czasowe: Dzień 0
Określenie różnic biologicznych w stężeniu cholesterolu HDL u pacjentów z zespołem lipodystroficznym spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych testosteronu
Ramy czasowe: Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych testosteronu u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych FSH (hormonu folikulotropowego)
Ramy czasowe: Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych FSH u pacjentów z zespołem lipodystroficznym spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych LH (hormonu luteinizującego)
Ramy czasowe: Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych LH u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych AMH (hormonu anty-Müllerowskiego)
Ramy czasowe: Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych AMH u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonów kortyzolu
Ramy czasowe: Dzień 0
Określenie różnic w stężeniach hormonalnych androgenów i steroidów (kortyzolu mierzonego spektrometrią mas) u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych kortyzonu
Ramy czasowe: Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych kortyzonu mierzonych za pomocą spektrometrii mas u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znanym patogennym wariantem genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych pregnenolonu
Ramy czasowe: Dzień 0
Określenie różnic w stężeniach hormonalnych pregnenolonu, mierzonych za pomocą spektrometrii mas, u pacjentów z zespołem lipodystroficznym spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych 17-alfa hydroksypregnenolonu
Ramy czasowe: Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych 17-hydroksyprogesteronu mierzonych za pomocą spektrometrii mas u pacjentów z zespołem lipodystroficznym spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych 16-hydroksyprogesteronu
Ramy czasowe: Dzień 0
Określenie różnic w stężeniach hormonalnych 16-hydroksyprogesteronu mierzonych metodą spektrometrii mas u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych delta-4-androstendionu
Ramy czasowe: Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych delta 4 androstendionu mierzonych spektrometrią mas u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znanym patogennym wariantem genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych 11β-hydroksyandrostendionu
Ramy czasowe: Dzień 0
Określenie różnic w stężeniach hormonalnych 11-betahydroksyandrostendionu mierzonych za pomocą spektrometrii mas u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych DHEA (dehydroepiandrosteronu)
Ramy czasowe: Dzień 0
Określenie różnic w stężeniach hormonalnych DHEA mierzonych spektrometrią mas u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych 11-deoksykortyzolu
Ramy czasowe: Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych 11-deoksykortyzolu mierzonych za pomocą spektrometrii mas u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych 21-deoksykortyzolu
Ramy czasowe: Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych 21-deoksykortyzolu mierzonych za pomocą spektrometrii mas u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych testosteronu
Ramy czasowe: Dzień 0
Określenie różnic w stężeniach hormonalnych testosteronu mierzonych za pomocą spektrometrii mas u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych dihydrotestosteronu
Ramy czasowe: Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych dihydrotestosteronu mierzonego metodą spektrometrii mas u pacjentów z zespołem lipodystroficznym spowodowanym znanym patogennym wariantem genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych kortykosteronu
Ramy czasowe: Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych kortykosteronu, mierzone za pomocą spektrometrii mas u pacjentów z zespołem lipodystroficznym spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych 21-deoksykortykosteronu
Ramy czasowe: Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych 21-deoksykortykosteronu mierzonego za pomocą spektrometrii mas u pacjentów z zespołem lipodystroficznym spowodowanym znanym patogennym wariantem genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ różnice w stężeniach hormonalnych aldosteronu
Ramy czasowe: Dzień 0
Określenie różnic w stężeniach hormonalnych aldosteronu mierzonych metodą spektrometrii mas u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znanym patogennym wariantem genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0
Określ liczbę pęcherzyków jajnikowych w badaniu USG miednicy lub MRI miednicy
Ramy czasowe: Dzień 0
Określić liczbę pęcherzyków w badaniu USG miednicy u pacjentów z zespołem lipodystrofii spowodowanym znaną patogenną wariantą genu LMNA w porównaniu z grupą kontrolną
Dzień 0

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Główny śledczy: Sophie LAMOTHE, APHP

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

21 lipca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 stycznia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

17 lutego 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APHP241600
  • IDRCB 2025-A02210-49 (Inny identyfikator: ANSM)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj