Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie van vrouwen met ernstige insulineresistentiesyndromen van genetische oorsprong onder patiënten met 'klassiek' polycysteus ovariumsyndroom (PCOS) (ANDROLIPO)

7 augustus 2026 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identificatie van vrouwen met ernstige insulineresistentiesyndromen van genetische oorsprong onder patiënten met "klassiek" polycysteus ovariumsyndroom (PCOS)

Diagnostische case-control studie (1 geval voor 2 controles). Inclusie van patiënten met een ernstig insulineresistentiesyndroom van genetische oorsprong, vervolgens inclusie van controles: patiënten die in dagziekenhuis worden onderzocht voor PCOS met overeenkomstige leeftijd (+/- 5 jaar) en Body mass index (+/- 5kg/m2).

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Hyperandrogenisme en/of menstruatiecyclusstoornissen zijn de belangrijkste oorzaak van vrouwelijke onvruchtbaarheid en worden geassocieerd met cardiovasculaire comorbiditeiten. De meest voorkomende oorzaak van hyperandrogenisme is het polycysteus ovariumsyndroom (PCOS), dat 10% van de vrouwen treft. PCOS kan echter ook het presenterende symptoom zijn van zeldzame, multisystemische aandoeningen zoals extreme insulineresistentie (IR) syndromen, met of zonder lipodystrofie. Onder deze extreme IR syndromen vereist familiaire partiële lipodystrofie type 2 (FPLD2), van genetische oorsprong, vroege screening en behandeling om diabetes, hypertriglyceridemie en cardiovasculaire complicaties te voorkomen, die respectievelijk voorkomen bij 50%, 68% en 45% van de vrouwen, evenals ernstige comorbiditeiten bij bepaalde genetische vormen (risico op plotse dood). Geassocieerde metabole complicaties zijn vaak moeilijk onder controle te houden en vereisen het gebruik van weesgeneesmiddelen wanneer standaardbehandelingen onvoldoende effectief zijn. Bovendien moet familiaire genetische counseling worden aangeboden. Momenteel is er een aanzienlijke vertraging in de diagnose van deze zeldzame en nog steeds slecht begrepen ziekten. Deze diagnostische vertraging gaat gepaard met een vertraging in de screening en behandeling van complicaties gerelateerd aan deze ziekten, met een risico op vroege cardiovasculaire morbiditeit en mortaliteit dat momenteel moeilijk in te schatten is vanwege de zeldzaamheid van de ziekte.

Het hoofddoel is om de verschillen, in het insulineresistente profiel, geassocieerd met de diagnose PCOS gekoppeld aan een ernstig insulineresistentiesyndroom, te identificeren in vergelijking met een diagnose van "klassiek" PCOS.

Het secundaire doel is om het metabole en hormonale fenotype van patiënten met familiaire partiële lipodystrofie type 2 (FPLD2) te beschrijven en dit te vergelijken met dat van vrouwen met een "klassiek" PCOS.

25 gevallen en 50 op leeftijd en BMI gematchte controles zullen in de studie worden opgenomen. Tot 6 extra controlepatiënten kunnen worden opgenomen als een controlepatiënt een geval wordt op basis van de resultaten van de genetische analyse. Anders zullen deze patiënten niet worden opgenomen.

In totaal zullen maximaal 81 patiënten worden opgenomen.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

81

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75012
        • Werving
        • Service Endocrinologie, Hôpital St Antoine
        • Contact:
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Vrouwen van ≥ 18 jaar en < 45 jaar;
  • Staken van oestrogeen-progestageentherapie gedurende minimaal 3 maanden;
  • Ondertekend geïnformeerd toestemmingsformulier;
  • Aansluiting bij de sociale zekerheid.

Casus (n=25):

- Patiënt met een lipodystrofiesyndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen.

Controle (n=50):

- Patiënt die poliklinisch wordt gezien voor polycysteus ovariumsyndroom (PCOS volgens de Rotterdam-criteria), gematcht op leeftijd +/-5 jaar en BMI +/-5 kg/m2.

Exclusiecriteria:

  • - Ernstig nierfalen (GFR < 30 ml/min);
  • Hepatocellulair falen (TP < 50%);
  • Gebruik van corticosteroïden of antiretrovirale middelen;
  • Postmenopauzale vrouwen;
  • Gebruik van oestrogeen-progestageentherapie;
  • Diabetische patiënten op insuline: type 1 diabetes of patiënten met pancreasresectie
  • Andere bekende oorzaken van hyperandrogenisme (21-hydroxylaseblokkade, syndroom van Cushing, ovariumtumor).
  • Zwangere vrouw
  • Vrouw die borstvoeding geeft

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Ander: Casus
Patiënt met een familiaire partiële lipodystrofie als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen
Genetisch: Genetische analyse
Analyses van het insulineresistentie- en lipodystrofiegenpanel toonden pathogene of zeer gevoelige varianten aan bij controle PCOS-patiënten
Ander: Biologische analyse
Meting van adipokines
Ander: beeldvormend onderzoek
DEXA (Dual-Energy X-ray Absorptiometry)
Ander: Controle
Patiënt die op consult komt voor polycysteus ovariumsyndroom in dagziekenhuis, gematcht op leeftijd +/-5 jaar en BMI +/-5 kg/m²
Ander: Standaardinterventie
Standaard interventie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Meting van de insulinespiegel tijdens een oraal geïnduceerde hyperglykemie
Tijdsspanne: Dag 0
Meting van het insulinespiegelpercentage om de associatie te vergelijken tussen het profiel van insulinesecretie (insulinespiegel, C-peptide en glycemie) tijdens een oraal geïnduceerde hyperglycemie en de bekende diagnose van lipodystrofie die verband houdt met een mutatie van het LMNA (FPLD2) gen.
Dag 0
Meting van de C-peptide snelheid tijdens een oraal geïnduceerde hyperglykemie
Tijdsspanne: Dag 0
Meting van de C-peptide-snelheid om de associatie te vergelijken tussen het profiel van insulinesecretie (insulinemie, C-peptide en glycemie) tijdens een oraal geïnduceerde hyperglycemie en de bekende diagnose van lipodystrofie gekoppeld aan een mutatie van het LMNA (FPLD2)-gen.
Dag 0
Meting van de glykemische waarde tijdens een oraal geïnduceerde hyperglykemie
Tijdsspanne: Dag 0
Meting van de glykemische snelheid om de associatie tussen het insulinesecretieprofiel (insulinemie, C-peptide en glykemie) tijdens een oraal geïnduceerde hyperglykemie en de bekende diagnose van lipodystrofie gekoppeld aan een mutatie van het LMNA (FPLD2)-gen te vergelijken.
Dag 0
Onderzoek naar mutatie van het LMNA (FPLD2) gen
Tijdsspanne: Dag 0
Onderzoek naar mutatie van het LMNA (FPLD2)-gen om de associatie tussen het insulinesecretieprofiel (insulinemie, C-peptide en glykemie) tijdens een oraal geïnduceerde hyperglykemie te vergelijken met de bekende diagnose van lipodystrofie gekoppeld aan een mutatie van het LMNA (FPLD2)-gen.
Dag 0

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Maat van BMI
Tijdsspanne: Dag 0
Meting van BMI om de vetweefselverdeling te bepalen bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Meting van de middelomtrek
Tijdsspanne: Dag 0
Meting van de middelomtrek om de vetweefselverdeling te bepalen bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Meting van heupomtrek
Tijdsspanne: Dag 0
Meting van de heupomtrek om de vetweefselverdeling te bepalen bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen, vergeleken met de controlegroep
Dag 0
Meting van huidplooi-dikte
Tijdsspanne: Dag 0
Meting van de huidplooi-dikte om de vetweefselverdeling te bepalen bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom ten gevolge van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen, vergeleken met de controlegroep
Dag 0
Meting van het percentage totaal lichaamsvet bij DEXA
Tijdsspanne: Dag 0 en tot 1 maand
Meting van het percentage totaal lichaamsvet bij DEXA om de vetweefselverdeling te bepalen bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0 en tot 1 maand
Meting van de android tot gynoid ratio bij DEXA
Tijdsspanne: Dag 0 en tot 1 maand
Meting van de android-gynoid ratio bij DEXA om de vetweefselverdeling te bepalen bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen vergeleken met de controlegroep
Dag 0 en tot 1 maand
Bepaal biologische verschillen in concentratie van nuchtere bloedglucose
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal de biologische verschillen in de concentratie van nuchtere bloedglucose bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Bepaal biologische verschillen in concentratie van nuchter bloedinsuline
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal de biologische verschillen in de concentratie van nuchtere bloedinsuline bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Bepaal biologische verschillen in concentratie van ASAT/ALAT (Aspartaataminotransferasen)/ALAT (Alaninaminotransferasen)
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal biologische verschillen in concentratie van ASAT/ALAT bij patiënten met een lipodystrofiesyndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Bepaal de biologische verschillen in concentratie van Gamma GT (Gamma-glutamyl transpeptidase)
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal de biologische verschillen in de concentratie van Gamma GT bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Bepaal biologische verschillen in de concentratie van leptinemie
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal de biologische verschillen in concentratie van leptinemie bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Bepaal biologische verschillen in de concentratie van adiponectinemie
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal de biologische verschillen van plasma totaal adiponectine hydroxyprogesteron bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen vergeleken met de controlegroep
Dag 0
Bepaal biologische verschillen in de concentratie van triglyceridemie
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal biologische verschillen in triglyceridemieconcentratie bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen vergeleken met de controlegroep
Dag 0
Bepaal biologische verschillen in concentratie van HDL-cholesterol
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal de biologische verschillen in de concentratie HDL-cholesterolemie bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen vergeleken met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van testosteron
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van testosteron bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekend pathogene variant van het LMNA-gen vergeleken met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van FSH (follikelstimulerend hormoon)
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van FSH bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van LH (luteïniserend hormoon)
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van LH bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van AMH (Anti-Mülleriaans Hormoon)
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van AMH bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van cortisol
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van androgenen en steroïden (cortisol gemeten met massaspectrometrie) bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom veroorzaakt door een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van cortison
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van cortison gemeten met massaspectrometrie bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen vergeleken met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van pregnenolon
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van pregnenolon, gemeten met massaspectrometrie bij patiënten met een lipodystrofiesyndroom als gevolg van een bekend pathogene variant van het LMNA-gen vergeleken met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van 17-alfa-hydroxypregnenolon
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van 17-hydroxyprogesteron gemeten met massaspectrometrie bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van 16-hydroxyprogesteron
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van 16-hydroxyprogesteron gemeten met massaspectrometrie bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van delta 4 androstenedione
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van delta 4-androstenedion gemeten met massaspectrometrie bij patiënten met een lipodystrofiesyndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen vergeleken met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van 11-bèta-hydroxyandrostenedion
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van 11-bèta-hydroxyandrostenedion gemeten met massaspectrometrie bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen vergeleken met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van DHEA (Dehydroepiandrosterone)
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van DHEA gemeten met massaspectrometrie bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekend pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van 11-deoxycortisol
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van 11-deoxycortisol gemeten met massaspectrometrie bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van 21-deoxycortisol
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van 21-deoxycortisol gemeten met massaspectrometrie bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van testosteron
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal de verschillen in hormonale concentraties van testosteron gemeten door massaspectrometrie bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van dihydrotestosteron
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van dihydrotestosteron gemeten met massaspectrometrie bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen vergeleken met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van corticosteron
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van corticosterone, gemeten met massaspectrometrie bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen vergeleken met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van 21-deoxycorticosteron
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van 21-deoxycorticosteron gemeten met massaspectrometrie bij patiënten met een lipodystrofisch syndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen vergeleken met de controlegroep
Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van aldosteron
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal verschillen in hormonale concentraties van aldosteron gemeten met massaspectrometrie bij patiënten met een lipodystrofiesyndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen vergeleken met de controlegroep
Dag 0
Bepaal de folliculaire telling op echografie van het bekken of MRI van het bekken
Tijdsspanne: Dag 0
Bepaal het follikelaantal op een bekken-echografie bij patiënten met een lipodystrofiesyndroom als gevolg van een bekende pathogene variant van het LMNA-gen in vergelijking met de controlegroep
Dag 0

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Sophie LAMOTHE, APHP

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 juli 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 januari 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 februari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

17 februari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • APHP241600
  • IDRCB 2025-A02210-49 (Andere identificatie: ANSM)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren