"전형적" 다낭성 난소 증후군(PCOS) 환자 중 유전적 기원의 심한 인슐린 저항 증후군을 가진 여성의 식별 (ANDROLIPO)
2026년 8월 7일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
"전형적인" 다낭성 난소 증후군(PCOS) 환자들 중 유전적 기원의 중증 인슐린 저항 증후군을 가진 여성의 확인
진단적 환자-대조군 연구(환자 1명 대 대조군 2명). 유전적 원인의 중증 인슐린 저항성 증후군 환자를 포함한 후, 대조군을 포함합니다: 난소 다낭 증후군(PCOS)으로 일일 병원에서 검진을 받은 환자들로, 연령(+/- 5년)과 체질량 지수(+/- 5kg/m2)를 일치시켰습니다.
연구 개요
상태
모병
개입 / 치료
상세 설명
과다안드로겐증 및/또는 월경 주기 장애는 여성 불임의 주요 원인이며 심혈관 동반 질환과 관련이 있습니다. 과다안드로겐증의 가장 흔한 원인은 10%의 여성에게 영향을 미치는 다낭성 난소 증후군(PCOS)입니다. 그러나 PCOS는 지방이영양증 유무에 관계없이 극단적인 인슐린 저항성(IR) 증후군과 같은 희귀한 다기관 질환의 증상으로 나타날 수도 있습니다. 이러한 극단적인 IR 증후군 중 유전적 기원을 가진 가족성 부분 지방이영양증 2형(FPLD2)은 당뇨병, 고중성지방혈증, 심혈관 합병증(각각 50%, 68%, 45%의 여성에게 발생) 및 특정 유전 형태에서의 심각한 동반 질환(돌연사 위험)을 예방하기 위해 조기 선별 검사와 관리가 필요합니다. 관련된 대사 합병증은 종종 통제하기 어렵고 표준 치료가 충분히 효과적이지 않을 때 희귀약물 사용이 필요합니다. 또한 가족 유전 상담이 제공되어야 합니다. 현재 이러한 희귀하고 아직 잘 이해되지 않은 질환의 진단에는 상당한 지연이 있습니다. 이 진단 지연은 이러한 질환과 관련된 합병증의 선별 검사 및 치료 지연과 관련되어 있으며, 질환의 희귀성으로 인해 현재 평가하기 어려운 조기 심혈관 이환율 및 사망률 위험이 있습니다.
주요 목적은 "고전적" PCOS 진단과 비교할 때 심각한 인슐린 저항성 증후군과 결합된 PCOS 진단과 관련된 인슐린 저항성 프로필의 차이를 확인하는 것입니다.
보조 목적은 가족성 부분 지방이영양증 2형(FPLD2) 환자의 대사 및 호르몬 표현형을 기술하고 "고전적" PCOS를 보이는 여성과 비교하는 것입니다.
연구에는 25건의 사례와 연령 및 BMI가 일치하는 50건의 대조군이 포함될 것입니다. 유전자 분석 결과에 따라 대조군 환자가 사례가 되는 경우 최대 6명의 추가 대조군 환자가 포함될 수 있습니다. 그렇지 않으면 이러한 환자는 포함되지 않을 것입니다.
총 최대 81명의 환자가 포함될 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
81
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Sophie LAMOTHE, Doctor
- 전화번호: +33 0149282406
- 이메일: sophie.lamothe@aphp.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Camille VATIER, Doctor
- 전화번호: +33 0149282406
- 이메일: camille.vatier@aphp.fr
연구 장소
-
-
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Paris, 프랑스, 75012
- 모병
- Service Endocrinologie, Hôpital St Antoine
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연락하다:
- Sophie LAMOTHE, Doctor
- 전화번호: +33 0149282406
- 이메일: sophie.lamothe@aphp.fr
-
연락하다:
- Camille VATIER, Doctor
- 전화번호: +33 0149282406
- 이메일: camille.vatier@aphp.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 만 18세 이상 45세 미만의 여성;
- 에스트로겐-프로게스틴 치료 중단 후 최소 3개월 경과;
- 서명된 동의서;
- 사회보장 가입.
사례군 (n=25):
- LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증 후군 환자.
대조군 (n=50):
- 일일 병원에서 로테르담 기준에 따른 다낭성 난소 증후군(PCOS)으로 상담하는 환자로, 연령 ±5세 및 체질량지수 ±5 kg/m²로 매칭됨.
제외 기준:
- - 중증 신부전 (사구체여과율 < 30 ml/분);
- 간세포 기능 부전 (트롬보플라스틴 < 50%);
- 코르티코스테로이드 또는 항레트로바이러스제 복용;
- 폐경기 여성;
- 에스트로겐-프로게스틴 치료 복용;
- 인슐린 치료 중인 당뇨병 환자: 제1형 당뇨병 또는 췌장 절제술 환자
- 고안드로겐증의 다른 알려진 원인 (21-하이드록실라아제 결핍, 쿠싱 증후군, 난소 종양).
- 임신한 여성
- 수유 중인 여성
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 사례
LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 부분 가족성 지방이영양증 환자
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인슐린 저항성 및 지방이영양증 유전자 패널 분석은 대조군 PCOS 환자에서 병원성 또는 높은 감수성 변이를 나타냈습니다.
아디포카인 측정
DEXA (이중 에너지 X-선 흡수계측법)
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다른: 대조
일 병원에서 다낭성 난소 증후군으로 상담 중인 환자를 연령 ±5세 및 체질량지수 ±5 kg/m2로 일치시킴
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표준 중재
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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경구로 유도된 고혈당증 동안의 인슐린혈증 비율 측정
기간: Day 0
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LMNA(FPLD2) 유전자 돌연변이와 관련된 지방이영양증의 알려진 진단과 경구 유발 고혈당증 동안의 인슐린 분비 프로파일(인슐린혈증, C-펩타이드 및 혈당) 간의 연관성을 비교하기 위해 인슐린혈증 비율 측정
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Day 0
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구강으로 유도된 고혈당증 동안 C-펩타이드 비율 측정
기간: 0일차
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LMNA(FPLD2) 유전자 돌연변이와 관련된 지방이영양증의 알려진 진단과 경구 유발 고혈당증 동안의 인슐린 분비 프로파일(인슐린혈증, C-펩타이드 및 혈당) 사이의 연관성을 비교하기 위한 C-펩타이드 비율 측정
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0일차
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경구로 유도된 고혈당증 동안의 혈당률 측정
기간: Day 0
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LMNA(FPLD2) 유전자 돌연변이와 관련된 지방이영양증의 알려진 진단과 경구 유발 고혈당 중 인슐린 분비 프로파일(인슐린혈증, C-펩타이드 및 혈당) 사이의 연관성을 비교하기 위한 혈당 측정률
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Day 0
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LMNA (FPLD2) 유전자 돌연변이 연구
기간: Day 0
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LMNA(FPLD2) 유전자 돌연변이 연구로서, 경구 유발 고혈당증 동안 인슐린 분비 프로필(인슐린혈증, C-펩타이드 및 혈당)과 LMNA(FPLD2) 유전자 돌연변이와 관련된 지방이영양증의 알려진 진단 간 연관성을 비교하기 위한 연구
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Day 0
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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BMI 측정
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자에서 대조군과 비교한 지방 조직 분포를 결정하기 위한 체질량지수 측정
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Day 0
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허리 둘레 측정
기간: Day 0
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대조군과 비교하여 LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증 증후군 환자에서 지방 조직 분포를 결정하기 위한 허리둘레 측정
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Day 0
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엉덩이 둘레 측정
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증 증후군 환자의 지방 조직 분포를 결정하기 위한 엉덩이 둘레 측정을 대조군과 비교
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Day 0
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피부 주름 두께 측정
기간: Day 0
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대조군과 비교하여 LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자에서 지방 조직 분포를 결정하기 위한 피부 주름 두께 측정
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Day 0
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DEXA에서 측정한 전체 체지방률
기간: Day 0 및 최대 1개월
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대조군과 비교하여 LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자에서 지방 조직 분포를 결정하기 위해 DEXA에서 측정된 총 체지방의 백분율 측정
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Day 0 및 최대 1개월
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DEXA에서 측정한 안드로이드 대 지노이드 비율
기간: Day 0부터 최대 1개월까지
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증 증후군 환자에서 지방 조직 분포를 결정하기 위해 DEXA에서 측정한 안드로이드 대 지노이드 비율
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Day 0부터 최대 1개월까지
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공복 혈당 농도의 생물학적 차이 결정
기간: Day 0
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대조군과 비교하여 LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증 증후군 환자에서 공복 혈당 농도의 생물학적 차이를 결정합니다.
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Day 0
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공복 혈액 인슐린 농도의 생물학적 차이 확인
기간: Day 0
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대조군과 비교하여 LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자에서 공복 혈중 인슐린 농도의 생물학적 차이를 확인
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Day 0
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ASAT/ALAT(아스파르테이트 아미노전이효소)/ALAT(알라닌 아미노전이효소) 농도의 생물학적 차이를 확인
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자에서 대조군과 비교한 ASAT/ALAT 농도의 생물학적 차이 확인
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Day 0
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감마 GT (감마-글루타밀 전이효소) 농도의 생물학적 차이 확인
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자군과 대조군 사이의 감마 GT 농도 생물학적 차이 확인
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Day 0
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렙틴 농도의 생물학적 차이 확인
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자에서 대조군에 비해 렙틴혈증 농도의 생물학적 차이를 확인
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Day 0
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아디포넥틴혈증 농도의 생물학적 차이 확인
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자에서 대조군과 비교한 혈장 총 아디포넥틴 하이드록시프로게스테론의 생물학적 차이 확인
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Day 0
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중성지방혈증 농도의 생물학적 차이를 결정하다
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자에서 대조군과 비교한 중성지방혈증 농도의 생물학적 차이를 결정한다
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Day 0
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HDL 콜레스테롤혈증의 농도에 따른 생물학적 차이를 확인하다
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자군에서 대조군과 비교한 HDL 콜레스테롤 농도의 생물학적 차이 규명
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Day 0
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테스토스테론의 호르몬 농도 차이를 결정하다
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증 증후군 환자에서 테스토스테론 호르몬 농도의 대조군과의 차이를 확인
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Day 0
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FSH(난포자극호르몬)의 호르몬 농도 차이 확인
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증 증후군 환자와 대조군 간의 FSH 호르몬 농도 차이 확인
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Day 0
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LH(황체형성호르몬)의 호르몬 농도 차이를 확인합니다
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자군과 대조군 간의 LH 호르몬 농도 차이 확인
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Day 0
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AMH(항뮐러관 호르몬)의 호르몬 농도 차이 확인
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증 증후군 환자에서 대조군과 비교한 항뮬러관 호르몬(AMH) 농도 차이 확인
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Day 0
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코르티솔의 호르몬 농도 차이를 확인합니다
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자에서 대조군과 비교하여 안드로겐 및 스테로이드(질량분석법으로 측정한 코티솔)의 호르몬 농도 차이를 확인
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Day 0
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코티손의 호르몬 농도 차이 확인
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자에서 질량분석법으로 측정한 코티손 호르몬 농도의 대조군과의 차이를 확인
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Day 0
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프레그네놀론의 호르몬 농도 차이를 확인하십시오
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자군과 대조군 간에 질량분석법으로 측정한 프레그네놀론 호르몬 농도 차이를 확인하십시오.
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Day 0
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17-알파 하이드록시프레그네놀론의 호르몬 농도 차이를 확인합니다
기간: 0일차
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자와 대조군 사이에서 질량분석법으로 측정된 17-하이드록시프로게스테론의 호르몬 농도 차이를 확인하십시오
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0일차
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16-하이드록시프로게스테론의 호르몬 농도 차이를 확인
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자에서 질량분석법으로 측정한 16-하이드록시프로게스테론의 호르몬 농도 차이를 대조군과 비교하여 확인
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Day 0
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델타 4 안드로스텐디온의 호르몬 농도 차이 확인
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자에서 질량분석법으로 측정한 델타 4 안드로스텐디온의 호르몬 농도 차이를 대조군과 비교하여 확인
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Day 0
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11 베타하이드록시안드로스테네디온의 호르몬 농도 차이 확인
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자에서 질량분석법으로 측정한 11 베타하이드록시안드로스텐디온의 호르몬 농도 차이를 대조군과 비교하여 확인
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Day 0
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DHEA(디하이드로에피안드로스테론)의 호르몬 농도 차이를 확인합니다
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자와 대조군 간의 질량 분석법으로 측정한 DHEA 호르몬 농도 차이 확인
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Day 0
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11-데옥시코르티솔의 호르몬 농도 차이 확인
기간: 0일차
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자와 대조군 간에 질량분석법으로 측정한 11-디옥시코르티솔의 호르몬 농도 차이를 확인
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0일차
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21-디옥시코르티솔의 호르몬 농도 차이 확인
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자군과 대조군 간의 질량분석법으로 측정한 21-데옥시코르티솔 호르몬 농도 차이 확인
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Day 0
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테스토스테론의 호르몬 농도 차이를 확인합니다
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증 증후군 환자에서 질량 분석법으로 측정한 테스토스테론의 호르몬 농도 차이를 대조군과 비교하여 확인
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Day 0
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다이하이드로테스토스테론의 호르몬 농도 차이를 결정한다
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증 증후군 환자에서 질량분석법으로 측정한 디하이드로테스토스테론의 호르몬 농도 차이를 대조군과 비교하여 결정
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Day 0
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코르티코스테론의 호르몬 농도 차이 확인
기간: Day 0
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자에서 질량분석법으로 측정한 코르티코스테론 호르몬 농도 차이를 대조군과 비교하여 확인
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Day 0
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21-데옥시코르티코스테론의 호르몬 농도 차이를 확인합니다
기간: 0일
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LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자에서 질량분석법으로 측정한 21-디옥시코르티코스테론의 호르몬 농도 차이를 대조군과 비교하여 결정
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0일
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알도스테론의 호르몬 농도 차이 확인
기간: Day 0
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대조군과 비교하여 알려진 LMNA 유전자의 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자에서 질량 분석법으로 측정한 알도스테론 호르몬 농도의 차이를 확인합니다
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Day 0
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골반 초음파 또는 골반 MRI에서 난포 수를 확인하세요
기간: Day 0
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대조군과 비교하여 LMNA 유전자의 알려진 병원성 변이로 인한 지방이영양증후군 환자의 골반 초음파에서 여포 수를 측정합니다
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Day 0
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Sophie LAMOTHE, APHP
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2026년 7월 21일
기본 완료 (추정된)
2028년 1월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 1월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2026년 1월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 2월 13일
처음 게시됨 (실제)
2026년 2월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 7일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 후궁병증
- 비뇨생식기 질환
- 생식기 질환
- 내분비계 질환
- 신생물
- 여성 비뇨 생식기 질환
- 여성 비뇨 생식기 질환 및 임신 합병증
- 유전병, 선천적
- 대사 질환
- 생식기 질환, 여성
- 난소 질환
- 부속기 질환
- 생식선 장애
- 피부병
- 난소 낭종
- 낭종
- 지질 대사 장애
- 지질 대사, 선천적 오류
- 피부질환, 대사
- 선천성, 유전성, 신생아 질환 및 이상
- 영양 및 대사 질환
- 피부 및 결합 조직 질환
- 지방이영양증
- 다낭성 난소 증후군
- 지방이영양증, 가족 부분
- 조사 기술
- 임상 실험실 기술
- 진단 기술 및 절차
- 진단
- 공중 위생
- 환경 및 공중 보건
- 건강 서비스
- 의료 시설 인력 및 서비스
- 예방 보건 서비스
- 유전자 기술
- 유전자 서비스
- 진단 서비스
- 공중 보건 관행
- 환경 오염
- 환경 모니터링
- 환경 노출
- 유전자 검사
- 생물학적 산소 요구량 분석
기타 연구 ID 번호
- APHP241600
- IDRCB 2025-A02210-49 (기타 식별자: ANSM)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .