Identificação de Mulheres com Síndromes de Resistência à Insulina Grave de Origem Genética entre Pacientes com Síndrome do Ovário Poliquístico (SOP) "Clássica" (ANDROLIPO)

A hiperandrogenia e/ou as perturbações do ciclo menstrual são a principal causa de infertilidade feminina e estão associadas a comorbilidades cardiovasculares. A causa mais comum de hiperandrogenia é a síndrome do ovário poliquístico (SOP), que afeta 10% das mulheres. No entanto, a SOP também pode ser o sintoma de apresentação de condições raras e multissistémicas, como as síndromes de resistência extrema à insulina (RI), com ou sem lipodistrofia. Entre estas síndromes de RI extrema, a lipodistrofia parcial familiar tipo 2 (FPLD2), de origem genética, requer um rastreio e gestão precoces para prevenir a diabetes, a hipertrigliceridemia e as complicações cardiovasculares, que ocorrem em 50%, 68% e 45% das mulheres, respetivamente, bem como comorbilidades graves em certas formas genéticas (risco de morte súbita). As complicações metabólicas associadas são frequentemente difíceis de controlar e exigem o uso de medicamentos órfãos quando os tratamentos padrão são insuficientemente eficazes. Além disso, deve ser fornecido aconselhamento genético familiar. Atualmente, existe um atraso significativo no diagnóstico destas doenças raras e ainda pouco compreendidas. Este atraso no diagnóstico está associado a um atraso no rastreio e tratamento das complicações relacionadas com estas doenças, com um risco de morbilidade e mortalidade cardiovasculares precoces que é difícil de avaliar atualmente devido à raridade da doença.

O objetivo principal é identificar as diferenças, no perfil de resistência à insulina, associadas ao diagnóstico de SOP associada a uma síndrome de resistência grave à insulina, quando comparado com um diagnóstico de SOP "clássica".

O objetivo secundário é descrever o fenótipo metabólico e hormonal dos doentes com lipodistrofia parcial familiar tipo 2 (FPLD2) e compará-lo com o das mulheres que apresentam uma SOP "clássica".

Serão incluídos no estudo 25 casos e 50 controlos pareados por idade e IMC. Até 6 doentes de controlo adicionais poderão ser incluídos se um doente de controlo se tornar um caso com base nos resultados da análise genética. Caso contrário, estes doentes não serão incluídos.

Um máximo de 81 doentes no total será incluído.