Identificazione di Donne con Sindrome di Grave Insulino-Resistenza di Origine Genetica tra Pazienti con Sindrome dell'Ovaio Policistico (PCOS) "Classica" (ANDROLIPO)

L'iperandrogenismo e/o i disturbi del ciclo mestruale sono la principale causa di infertilità femminile e sono associati a comorbidità cardiovascolari. La causa più comune di iperandrogenismo è la sindrome dell'ovaio policistico (PCOS), che colpisce il 10% delle donne. Tuttavia, la PCOS può anche essere il sintomo presentante di condizioni rare e multisistemiche come le sindromi di insulino-resistenza (IR) estrema, con o senza lipodistrofia. Tra queste sindromi di IR estrema, la lipodistrofia parziale familiare tipo 2 (FPLD2), di origine genetica, richiede uno screening e una gestione precoci per prevenire il diabete, l'ipertrigliceridemia e le complicanze cardiovascolari, che si verificano rispettivamente nel 50%, 68% e 45% delle donne, nonché gravi comorbidità in alcune forme genetiche (rischio di morte improvvisa). Le complicanze metaboliche associate sono spesso difficili da controllare e richiedono l'uso di farmaci orfani quando i trattamenti standard sono insufficientemente efficaci. Inoltre, dovrebbe essere fornita una consulenza genetica familiare. Attualmente, c'è un ritardo significativo nella diagnosi di queste malattie rare e ancora poco conosciute. Questo ritardo diagnostico è associato a un ritardo nello screening e nel trattamento delle complicanze legate a queste malattie, con un rischio di morbilità e mortalità cardiovascolare precoce che è difficile da valutare al momento a causa della rarità della malattia.

L'obiettivo principale è identificare le differenze, nel profilo di insulino-resistenza, associate alla diagnosi di PCOS associata a una sindrome di insulino-resistenza grave, rispetto a una diagnosi di PCOS "classica".

L'obiettivo secondario è descrivere il fenotipo metabolico e ormonale dei pazienti con lipodistrofia parziale familiare tipo 2 (FPLD2) e confrontarlo con quello delle donne che presentano una PCOS "classica".

25 casi e 50 controlli abbinati per età e BMI saranno inclusi nello studio. Fino a 6 pazienti di controllo aggiuntivi potrebbero essere inclusi se un paziente di controllo diventa un caso in base ai risultati dell'analisi genetica. Altrimenti, questi pazienti non saranno inclusi.

Saranno inclusi al massimo 81 pazienti in totale.