Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Идентификация женщин с тяжелыми синдромами инсулинорезистентности генетического происхождения среди пациенток с «классическим» синдромом поликистозных яичников (СПКЯ) (ANDROLIPO)

7 августа 2026 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Идентификация женщин с тяжелыми инсулинорезистентными синдромами генетического происхождения среди пациенток с "классическим" синдромом поликистозных яичников (СПКЯ)

Диагностическое исследование «случай-контроль» (1 случай на 2 контроля). Включение пациентов с синдромом тяжелой инсулинорезистентности генетического происхождения, затем включение контрольной группы: пациенты, обследованные по поводу СПКЯ в условиях дневного стационара с сопоставимым возрастом (+/- 5 лет) и индексом массы тела (+/- 5 кг/м²).

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Гиперандрогения и/или нарушения менструального цикла являются основной причиной женского бесплодия и связаны с сердечно-сосудистыми сопутствующими заболеваниями. Наиболее частой причиной гиперандрогении является синдром поликистозных яичников (СПКЯ), который поражает 10% женщин. Однако СПКЯ также может быть первым симптомом редких мультисистемных состояний, таких как синдромы крайней инсулинорезистентности (ИР), с липодистрофией или без нее. Среди этих синдромов крайней ИР семейная частичная липодистрофия 2 типа (СЧЛД2), имеющая генетическое происхождение, требует раннего скрининга и лечения для предотвращения диабета, гипертриглицеридемии и сердечно-сосудистых осложнений, которые возникают у 50%, 68% и 45% женщин соответственно, а также серьезных сопутствующих заболеваний при определенных генетических формах (риск внезапной смерти). Связанные метаболические осложнения часто трудно контролировать и требуют применения орфанных препаратов, когда стандартное лечение недостаточно эффективно. Кроме того, следует предоставлять семейное генетическое консультирование. В настоящее время наблюдается значительная задержка в диагностике этих редких и все еще малоизученных заболеваний. Эта диагностическая задержка связана с опозданием в скрининге и лечении осложнений, связанных с этими заболеваниями, с риском ранней сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности, который в настоящее время трудно оценить из-за редкости заболевания.

Основная цель — выявить различия в профиле инсулинорезистентности, связанные с диагнозом СПКЯ в сочетании с синдромом тяжелой инсулинорезистентности, по сравнению с диагнозом «классического» СПКЯ.

Вторичная цель — описать метаболический и гормональный фенотип пациентов с семейной частичной липодистрофией 2 типа (СЧЛД2) и сравнить его с фенотипом женщин с «классическим» СПКЯ.

В исследование будет включено 25 случаев и 50 контрольных участников, сопоставимых по возрасту и ИМТ. До 6 дополнительных контрольных пациентов могут быть включены, если контрольный пациент станет случаем на основании результатов генетического анализа. В противном случае эти пациенты не будут включены.

Всего будет включено максимум 81 пациент.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

81

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Sophie LAMOTHE, Doctor
  • Номер телефона: +33 0149282406
  • Электронная почта: sophie.lamothe@aphp.fr

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Camille VATIER, Doctor
  • Номер телефона: +33 0149282406
  • Электронная почта: camille.vatier@aphp.fr

Места учебы

  • Франция
      • Paris, Франция, 75012
        • Рекрутинг
        • Service Endocrinologie, Hôpital St Antoine
        • Контакт:
          • Sophie LAMOTHE, Doctor
          • Номер телефона: +33 0149282406
          • Электронная почта: sophie.lamothe@aphp.fr
        • Контакт:
          • Camille VATIER, Doctor
          • Номер телефона: +33 0149282406
          • Электронная почта: camille.vatier@aphp.fr

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Женщины в возрасте ≥ 18 лет и < 45 лет;
  • Прекращение эстроген-прогестиновой терапии как минимум на 3 месяца;
  • Подписанное информированное согласие;
  • Наличие полиса обязательного медицинского страхования.

Группа случаев (n=25):

- Пациентка с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA.

Контрольная группа (n=50):

- пациентка, обратившаяся по поводу синдрома поликистозных яичников (СПКЯ согласно Роттердамским критериям) в условиях дневного стационара, сопоставимая по возрасту ±5 лет и ИМТ ±5 кг/м².

Критерии исключения:

  • - Тяжелая почечная недостаточность (СКФ < 30 мл/мин);
  • Печеночно-клеточная недостаточность (ПТ < 50%);
  • Прием кортикостероидов или антиретровирусных препаратов;
  • Женщины в менопаузе;
  • Прием эстроген-прогестиновой терапии;
  • Пациентки с диабетом на инсулинотерапии: сахарный диабет 1 типа или пациентки после панкреатэктомии
  • Другие известные причины гиперандрогении (блок 21-гидроксилазы, синдром Кушинга, опухоль яичников).
  • Беременные женщины
  • Кормящие женщины

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Диагностика
  • Распределение: Нерандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Другой: Случай
Пациент с семейной частичной липодистрофией, вызванной известным патогенным вариантом гена LMNA
Генетический: Генетический анализ
Анализы панели генов инсулинорезистентности и липодистрофии выявили патогенные или высоковосприимчивые варианты у контрольных пациенток с СПКЯ
Другой: Биологический анализ
Измерение адипокинов
Другой: визуализационное исследование
DEXA (Двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия)
Другой: Контроль
Пациентка, консультирующаяся по поводу синдрома поликистозных яичников в условиях дневного стационара, сопоставленная по возрасту ±5 лет и ИМТ ±5 кг/м²
Другой: Стандартное вмешательство
Стандартное вмешательство

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Измерение уровня инсулинемии при перорально индуцированной гипергликемии
Временное ограничение: День 0
Измерение уровня инсулинемии для сравнения взаимосвязи между профилем секреции инсулина (инсулинемия, C-пептид и гликемия) во время орально индуцированной гипергликемии и известным диагнозом липодистрофии, связанной с мутацией гена LMNA (FPLD2).
День 0
Измерение скорости C-пептида при перорально индуцированной гипергликемии
Временное ограничение: День 0
Измерение скорости C-пептида для сравнения связи между профилем секреции инсулина (инсулинемия, C-пептид и гликемия) во время перорально индуцированной гипергликемии и известным диагнозом липодистрофии, связанной с мутацией гена LMNA (FPLD2).
День 0
Измерение уровня гликемии при перорально индуцированной гипергликемии
Временное ограничение: День 0
Измерение уровня гликемии для сравнения связи между профилем секреции инсулина (инсулинемия, C-пептид и гликемия) во время перорально индуцированной гипергликемии и известным диагнозом липодистрофии, связанной с мутацией гена LMNA (FPLD2).
День 0
Исследование мутации гена LMNA (FPLD2)
Временное ограничение: День 0
Исследование мутации гена LMNA (FPLD2) для сравнения взаимосвязи между профилем секреции инсулина (инсулинемия, C-пептид и гликемия) во время перорально индуцированной гипергликемии и известным диагнозом липодистрофии, связанной с мутацией гена LMNA (FPLD2).
День 0

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Показатель ИМТ
Временное ограничение: День 0
Измерение ИМТ для определения распределения жировой ткани у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Измерение окружности талии
Временное ограничение: День 0
Измерение окружности талии для определения распределения жировой ткани у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Измерение окружности бедер
Временное ограничение: День 0
Измерение окружности бедра для определения распределения жировой ткани у пациентов с липодистрофическим синдромом, вызванным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Измерение толщины кожной складки
Временное ограничение: День 0
Измерение толщины кожной складки для определения распределения жировой ткани у пациентов с липодистрофическим синдромом, вызванным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Показатель процентного содержания общего жира в организме при DEXA
Временное ограничение: День 0 и до 1 месяца
Измерение процентного содержания общего жира в организме с помощью DEXA для определения распределения жировой ткани у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0 и до 1 месяца
Измерение андроид-гиноидного соотношения при ДЭРА
Временное ограничение: День 0 и до 1 месяца
Измерение андроидного и гиноидного соотношения при DEXA для определения распределения жировой ткани у пациентов с липодистрофическим синдромом, вызванным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0 и до 1 месяца
Определить биологические различия в концентрации глюкозы крови натощак
Временное ограничение: День 0
Определить биологические различия в концентрации глюкозы в крови натощак у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить биологические различия в концентрации инсулина натощак в крови
Временное ограничение: День 0
Определить биологические различия в концентрации инсулина в крови натощак у пациентов с липодистрофическим синдромом, вызванным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить биологические различия в концентрации АСАТ/АЛАТ (Аспартатаминотрансферазы)/АЛАТ (Аланинаминотрансферазы)
Временное ограничение: День 0
Определить биологические различия в концентрации АСТ/АЛТ у пациентов с липодистрофическим синдромом, вызванным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить биологические различия в концентрации ГГТ (гамма-глутамилтрансферазы)
Временное ограничение: День 0
Определить биологические различия в концентрации гамма-ГТ у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить биологические различия в концентрации лептинемии
Временное ограничение: День 0
Определить биологические различия в концентрации лептинемии у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить биологические различия в концентрации адипонектинемии
Временное ограничение: День 0
Определить биологические различия общего адипонектина гидроксипрогестерона в плазме у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить биологические различия в концентрации триглицеридемии
Временное ограничение: День 0
Определить биологические различия концентрации триглицеридемии у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить биологические различия в концентрации холестерина ЛПВП
Временное ограничение: День 0
Определить биологические различия концентрации холестерина ЛПВП у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрациях гормона тестостерона
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона тестостерона у пациентов с липодистрофическим синдромом, вызванным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрациях гормона ФСГ (фолликулостимулирующего гормона)
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона ФСГ у пациентов с липодистрофическим синдромом, вызванным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрациях гормонов ЛГ (лютеинизирующего гормона)
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона ЛГ у пациентов с липодистрофическим синдромом, вызванным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрации гормона АМГ (Антимюллеров гормон)
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона АМГ у пациентов с липодистрофическим синдромом, вызванным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрациях гормона кортизола
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормонов андрогенов и стероидов (кортизол, измеренный методом масс-спектрометрии) у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрациях гормона кортизона
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона кортизона, измеренных с помощью масс-спектрометрии, у пациентов с липодистрофическим синдромом, вызванным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрациях гормона прегненолона
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона прегненолона, измеренных методом масс-спектрометрии, у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрациях гормона 17-альфа гидроксипрегненолона
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона 17-гидроксипрогестерона, измеренных с помощью масс-спектрометрии, у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрациях гормона 16-гидроксипрогестерона
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона 16-гидроксипрогестерона, измеренных с помощью масс-спектрометрии, у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрациях гормонов дельта 4-андростендиона
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона дельта-4-андростендиона, измеренных методом масс-спектрометрии, у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрациях гормона 11-бетагидроксиандростендиона
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона 11-бетагидроксиандростендиона, измеренных методом масс-спектрометрии, у пациентов с липодистрофическим синдромом, вызванным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрации гормона ДГЭА (Дегидроэпиандростерон)
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона ДГЭА, измеренных методом масс-спектрометрии, у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрациях гормона 11-дезоксикортизола
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона 11-дезоксикортизола, измеренных методом масс-спектрометрии, у пациентов с липодистрофическим синдромом, вызванным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрациях гормона 21-дезоксикортизола
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона 21-дезоксикортизола, измеренных с помощью масс-спектрометрии, у пациентов с липодистрофическим синдромом, вызванным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрациях гормона тестостерона
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона тестостерона, измеренных методом масс-спектрометрии, у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определение различий в концентрациях гормона дигидротестостерона
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона дигидротестостерона, измеренных методом масс-спектрометрии, у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определение различий в концентрациях гормона кортикостерона
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона кортикостерона, измеренных методом масс-спектрометрии у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрациях гормона 21-дезоксикортикостерона
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона 21-дезоксикортикостерона, измеренных методом масс-спектрометрии, у пациентов с липодистрофическим синдромом, вызванным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить различия в концентрациях гормона альдостерона
Временное ограничение: День 0
Определить различия в концентрациях гормона альдостерона, измеренных методом масс-спектрометрии, у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0
Определить количество фолликулов на УЗИ органов малого таза или МРТ малого таза
Временное ограничение: День 0
Определить количество фолликулов при ультразвуковом исследовании органов малого таза у пациентов с липодистрофическим синдромом, обусловленным известным патогенным вариантом гена LMNA, по сравнению с контрольной группой
День 0

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Следователи

  • Главный следователь: Sophie LAMOTHE, APHP

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

21 июля 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

27 января 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 февраля 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

17 февраля 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

10 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

7 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • APHP241600
  • IDRCB 2025-A02210-49 (Другой идентификатор: ANSM)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться