Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace žen se syndromy těžké inzulinové rezistence genetického původu mezi pacientkami s "klasickým" syndromem polycystických ovarií (PCOS) (ANDROLIPO)

13. února 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identifikace žen s těžkými inzulinorezistentními syndromy genetického původu mezi pacientkami s "klasickým" syndromem polycystických ovarií (PCOS)

Diagnostická případová kontrolní studie (1 případ na 2 kontroly). Zařazení pacientů se syndromem těžké inzulinové rezistence genetického původu, následně zařazení kontrol: pacientek vyšetřovaných na PCOS v denním nemocničním režimu se shodným věkem (+/- 5 let) a indexem tělesné hmotnosti (BMI) (+/- 5 kg/m²).

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Hyperandrogenismus a/nebo poruchy menstruačního cyklu jsou hlavní příčinou ženské neplodnosti a jsou spojeny s kardiovaskulárními komorbiditami. Nejčastější příčinou hyperandrogenismu je syndrom polycystických ovarií (PCOS), který postihuje 10 % žen. PCOS však může být také prezentujícím příznakem vzácných multisystémových stavů, jako jsou syndromy extrémní inzulinové rezistence (IR), s lipodystrofií nebo bez ní. Mezi těmito syndromy extrémní IR vyžaduje familiární parciální lipodystrofie typu 2 (FPLD2), genetického původu, časný screening a management, aby se předešlo diabetu, hypertriglyceridemii a kardiovaskulárním komplikacím, které se vyskytují u 50 %, 68 % a 45 % žen, stejně jako vážným komorbiditám u určitých genetických forem (riziko náhlého úmrtí). Související metabolické komplikace jsou často obtížně kontrolovatelné a vyžadují použití orphan léčiv, pokud standardní léčba není dostatečně účinná. Dále by mělo být poskytnuto rodinné genetické poradenství. V současné době dochází k významnému zpoždění v diagnostice těchto vzácných a stále málo pochopených onemocnění. Toto diagnostické zpoždění je spojeno se zpožděním ve screeningu a léčbě komplikací souvisejících s těmito onemocněními, s rizikem časné kardiovaskulární morbidity a mortality, které je v současnosti obtížné posoudit kvůli vzácnosti onemocnění.

Hlavním cílem je identifikovat rozdíly v profilu inzulinové rezistence spojené s diagnózou PCOS spojeného se syndromem těžké inzulinové rezistence ve srovnání s diagnózou „klasického“ PCOS.

Sekundárním cílem je popsat metabolický a hormonální fenotyp pacientů s familiární parciální lipodystrofií typu 2 (FPLD2) a porovnat jej s fenotypem žen s „klasickým“ PCOS.

Do studie bude zařazeno 25 případů a 50 kontrol odpovídajících věku a BMI. Až 6 dalších kontrolních pacientů může být zařazeno, pokud se kontrolní pacient stane případem na základě výsledků genetické analýzy. Jinak tito pacienti nebudou zařazeni.

Celkem bude zařazeno maximálně 81 pacientů.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

81

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75012
        • Service Endocrinologie, Hôpital St Antoine
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Ženy ve věku ≥ 18 let a < 45 let;
  • Ukončení estrogen-progestinové terapie alespoň 3 měsíce před zařazením;
  • Podepsaný informovaný souhlas;
  • Účast v systému sociálního zabezpečení.

Případ (n=25):

- Pacientka s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA.

Kontrola (n=50):

- Pacientka vyšetřovaná pro syndrom polycystických ovarií (PCOS podle Rotterdamských kritérií) v denním stacionáři, spárovaná podle věku ±5 let a BMI ±5 kg/m².

Kritéria pro vyloučení:

  • - Těžká renální insuficience (GFR < 30 ml/min);
  • Hepatocelulární insuficience (TP < 50 %);
  • Užívání kortikosteroidů nebo antiretrovirotik;
  • Ženy v menopauze;
  • Užívání estrogen-progestinové terapie;
  • Diabetici na inzulinu: pacienti s diabetem 1. typu nebo pacienti po pankreatektomii;
  • Další známé příčiny hyperandrogenismu (blok 21-hydroxylázy, Cushingův syndrom, ovariální tumor);
  • Těhotné ženy;
  • Kojící ženy.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Jiný: Případ
Pacient s familiární parciální lipodystrofií způsobenou známou patogenní variantou genu LMNA
Genetický: Genetická analýza
Analýzy panelu genů pro inzulínovou rezistenci a lipodystrofii odhalily patogenní nebo vysoce náchylné varianty u kontrolních pacientek s PCOS
Jiný: Biologická analýza
Měření adipokinů
Jiný: zobrazovací test
DEXA (Dual-Energy X-ray Absorptiometry)
Jiný: Kontrola
Pacientka konzultovaná pro syndrom polycystických ovarií v denním stacionáři srovnávaná podle věku ±5 let a BMI ±5 kg/m²
Jiný: Standardní intervence
Standardní intervence

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Měření rychlosti insulinémie během orálně vyvolané hyperglykémie
Časové okno: Den 0
Měření rychlosti insulinemie za účelem porovnání asociace mezi profilem sekrece inzulinu (insulinemie, C-peptid a glykémie) během orálně indukované hyperglykémie a známou diagnózou lipodystrofie spojené s mutací genu LMNA (FPLD2).
Den 0
Měření rychlosti C-peptidu během orálně indukované hyperglykémie
Časové okno: Den 0
Měření rychlosti C-peptidu za účelem porovnání souvislosti mezi profilem sekrece inzulínu (inzulinémie, C-peptid a glykémie) během perorálně vyvolané hyperglykémie a známou diagnózou lipodystrofie spojené s mutací genu LMNA (FPLD2).
Den 0
Měření hladiny glykémie během orálně vyvolané hyperglykémie
Časové okno: Den 0
Měření hladiny glykémie za účelem porovnání vztahu mezi profilem sekrece inzulínu (inzulinémie, C-peptid a glykémie) během orálně vyvolané hyperglykémie a známou diagnózou lipodystrofie spojené s mutací genu LMNA (FPLD2).
Den 0
Výzkum mutace genu LMNA (FPLD2)
Časové okno: Den 0
Výzkum mutace genu LMNA (FPLD2) za účelem porovnání vztahu mezi profilem sekrece inzulinu (inzulinemie, C-peptid a glykemie) během orálně vyvolané hyperglykemie a známou diagnózou lipodystrofie spojené s mutací genu LMNA (FPLD2).
Den 0

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míra BMI
Časové okno: Den 0
Měření BMI za účelem stanovení distribuce tukové tkáně u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Měření obvodu pasu
Časové okno: Den 0
Měření obvodu pasu za účelem stanovení distribuce tukové tkáně u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Měření obvodu boků
Časové okno: Den 0
Měření obvodu boků za účelem stanovení rozložení tukové tkáně u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Měření tloušťky kožní řasy
Časové okno: Den 0
Měření tloušťky kožní řasy za účelem stanovení distribuce tukové tkáně u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Měření procenta celkového tělesného tuku pomocí DEXA
Časové okno: Den 0 a až 1 měsíc
Měření procenta celkového tělesného tuku pomocí DEXA za účelem stanovení distribuce tukové tkáně u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0 a až 1 měsíc
Měření poměru android k gynecoidu pomocí DEXA
Časové okno: Den 0 a až 1 měsíc
Měření poměru android/gynecoid pomocí DEXA za účelem stanovení distribuce tukové tkáně u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0 a až 1 měsíc
Stanovit biologické rozdíly v koncentraci hladiny glukózy v krvi nalačno
Časové okno: Den 0
Stanovit biologické rozdíly v koncentraci glukózy v krvi nalačno u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Stanovit biologické rozdíly v koncentraci inzulínu v krvi nalačno
Časové okno: Den 0
Určit biologické rozdíly v koncentraci inzulinu v krvi nalačno u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit biologické rozdíly v koncentraci ASAT/ALAT (aspartátaminotransferázy)/ALAT (alaninaminotransferázy)
Časové okno: Den 0
Stanovení biologických rozdílů v koncentraci ASAT/ALAT u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Stanovit biologické rozdíly v koncentraci Gamma GT (gama-glutamyltransferáza)
Časové okno: Den 0
Určit biologické rozdíly v koncentraci Gamma GT u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit biologické rozdíly v koncentraci leptinu
Časové okno: Den 0
Určit biologické rozdíly v koncentraci leptinemie u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit biologické rozdíly v koncentraci adiponektinemie
Časové okno: Den 0
Určit biologické rozdíly celkového adiponektinu hydroxyprogesteronu v plazmě u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Stanovit biologické rozdíly v koncentraci triglyceridemie
Časové okno: Den 0
Stanovit biologické rozdíly v koncentraci triglyceridemie u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Stanovit biologické rozdíly v koncentraci HDL cholesterolu
Časové okno: Den 0
Stanovit biologické rozdíly v koncentraci HDL cholesterolu u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Stanovit rozdíly v hormonálních koncentracích testosteronu
Časové okno: Den 0
Stanovit rozdíly v koncentracích hormonu testosteronu u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit rozdíly v hormonálních koncentracích FSH (folikuly stimulující hormon)
Časové okno: Den 0
Stanovit rozdíly v hormonálních koncentracích FSH u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit rozdíly v hormonálních koncentracích LH (luteinizační hormon)
Časové okno: Den 0
Stanovit rozdíly v hormonálních koncentracích LH u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit rozdíly v hormonálních koncentracích AMH (Anti-Müllerova hormonu)
Časové okno: Den 0
Stanovit rozdíly v hormonálních koncentracích AMH u pacientů s lipodystrofickým syndromem v důsledku známé patogenní varianty genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit rozdíly v hormonálních koncentracích kortizolu
Časové okno: Den 0
Stanovit rozdíly v hormonálních koncentracích androgenů a steroidů (kortizol měřený hmotnostní spektrometrií) u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit rozdíly v hormonálních koncentracích kortizonu
Časové okno: Den 0
Stanovit rozdíly v koncentracích hormonu kortizonu měřené hmotnostní spektrometrií u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit rozdíly v hormonálních koncentracích pregnenolonu
Časové okno: Den 0
Určit rozdíly v hormonálních koncentracích pregnenolonu, měřených hmotnostní spektrometrií u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit rozdíly v hormonálních koncentracích 17-alfa hydroxypregnenolonu
Časové okno: Den 0
Určit rozdíly v koncentracích hormonu 17-hydroxyprogesteronu měřených hmotnostní spektrometrií u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit rozdíly v koncentracích hormonu 16-hydroxyprogesteronu
Časové okno: Den 0
Stanovit rozdíly v koncentracích hormonu 16-hydroxyprogesteronu měřených hmotnostní spektrometrií u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit rozdíly v hormonálních koncentracích delta-4-androstendionu
Časové okno: Den 0
Určit rozdíly v hormonálních koncentracích delta 4 androstendionu měřených hmotnostní spektrometrií u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Stanovit rozdíly v hormonálních koncentracích 11-beta-hydroxyandrostendionu
Časové okno: Den 0
Určit rozdíly v koncentracích hormonu 11 betahydroxyandrostendionu měřeného hmotnostní spektrometrií u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit rozdíly v hormonálních koncentracích DHEA (Dehydroepiandrosteron)
Časové okno: Den 0
Určit rozdíly v koncentracích hormonu DHEA měřených hmotnostní spektrometrií u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit rozdíly v hormonálních koncentracích 11-deoxykortizolu
Časové okno: Den 0
Stanovte rozdíly v koncentracích hormonu 11-deoxykortizolu měřených hmotnostní spektrometrií u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit rozdíly v hormonálních koncentracích 21-deoxykortizolu
Časové okno: Den 0
Určení rozdílů v hormonálních koncentracích 21-deoxykortizolu měřených hmotnostní spektrometrií u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit rozdíly v hormonálních koncentracích testosteronu
Časové okno: Den 0
Stanovit rozdíly v koncentracích hormonu testosteronu měřených hmotnostní spektrometrií u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit rozdíly v hormonálních koncentracích dihydrotestosteronu
Časové okno: Den 0
Stanovit rozdíly v koncentracích hormonu dihydrotestosteronu měřených hmotnostní spektrometrií u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Určit rozdíly v koncentracích hormonu kortikosteronu
Časové okno: Den 0
Stanovit rozdíly v hormonálních koncentracích kortikosteronu, měřených hmotnostní spektrometrií u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Stanovit rozdíly v hormonálních koncentracích 21-deoxykortikosteronu
Časové okno: Den 0
Stanovit rozdíly v hormonálních koncentracích 21-deoxykortikosteronu měřených hmotnostní spektrometrií u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Stanovit rozdíly v koncentracích hormonu aldosteronu
Časové okno: Den 0
Stanovit rozdíly v koncentracích hormonu aldosteronu měřených hmotnostní spektrometrií u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0
Stanovte folikulární počet pomocí pánevního ultrazvuku nebo pánevní MRI
Časové okno: Den 0
Stanovit počet folikulů na pánevním ultrazvuku u pacientů s lipodystrofickým syndromem způsobeným známou patogenní variantou genu LMNA ve srovnání s kontrolní skupinou
Den 0

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Sophie LAMOTHE, APHP

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. února 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. září 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. září 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. ledna 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. února 2026

První zveřejněno (Aktuální)

17. února 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

13. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APHP241600
  • IDRCB 2025-A02210-49 (Jiný identifikátor: ANSM)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Syndrom polycystických vaječníků

Klinické studie na Genetická analýza

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Greece

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit