Identificación de Mujeres con Síndromes de Resistencia Grave a la Insulina de Origen Genético entre Pacientes con Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP) "Clásico" (ANDROLIPO)

El hiperandrogenismo y/o los trastornos del ciclo menstrual son la principal causa de infertilidad femenina y están asociados con comorbilidades cardiovasculares. La causa más común de hiperandrogenismo es el síndrome de ovario poliquístico (SOP), que afecta al 10% de las mujeres. Sin embargo, el SOP también puede ser el síntoma de presentación de afecciones raras y multisistémicas, como los síndromes de resistencia extrema a la insulina (RI), con o sin lipodistrofia. Entre estos síndromes de RI extrema, la lipodistrofia parcial familiar tipo 2 (FPLD2), de origen genético, requiere un cribado y manejo tempranos para prevenir la diabetes, la hipertrigliceridemia y las complicaciones cardiovasculares, que ocurren en el 50%, 68% y 45% de las mujeres, respectivamente, así como comorbilidades graves en ciertas formas genéticas (riesgo de muerte súbita). Las complicaciones metabólicas asociadas a menudo son difíciles de controlar y requieren el uso de medicamentos huérfanos cuando los tratamientos estándar no son suficientemente efectivos. Además, se debe proporcionar asesoramiento genético familiar. Actualmente, existe un retraso significativo en el diagnóstico de estas enfermedades raras y aún poco comprendidas. Este retraso diagnóstico se asocia con un retraso en el cribado y tratamiento de las complicaciones relacionadas con estas enfermedades, con un riesgo de morbilidad y mortalidad cardiovascular temprana que es difícil de evaluar en la actualidad debido a la rareza de la enfermedad.

El objetivo principal es identificar las diferencias, en el perfil de resistencia a la insulina, asociadas con el diagnóstico de SOP combinado con un síndrome de resistencia severa a la insulina, en comparación con un diagnóstico de SOP "clásico".

El objetivo secundario es describir el fenotipo metabólico y hormonal de los pacientes con lipodistrofia parcial familiar tipo 2 (FPLD2) y compararlo con el de las mujeres que presentan un SOP "clásico".

Se incluirán en el estudio 25 casos y 50 controles emparejados por edad e IMC. Se podrían incluir hasta 6 pacientes control adicionales si un paciente control se convierte en caso basándose en los resultados del análisis genético. De lo contrario, estos pacientes no serán incluidos.

Se incluirá un máximo de 81 pacientes en total.