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Identification des Femmes Atteintes de Syndromes d'Insulinorésistance Sévère d'Origine Génétique Parmi les Patientes Souffrant du Syndrome des Ovaires Polykystiques (SOPK) « Classique » (ANDROLIPO)

7 août 2026 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Identification des Femmes Atteintes de Syndromes d'Insulinorésistance Sévère d'Origine Génétique Parmi les Patientes Atteintes du Syndrome des Ovaires Polykystiques (SOPK) « Classique »

Étude cas-témoins diagnostique (1 cas pour 2 témoins). Inclusion de patients atteints du syndrome de résistance sévère à l'insuline d'origine génétique, puis inclusion des témoins : patients examinés pour SOPK en hospitalisation de jour avec appariement sur l'âge (+/- 5 ans) et l'indice de masse corporelle (+/- 5 kg/m²).

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'hyperandrogénie et/ou les troubles du cycle menstruel sont la principale cause d'infertilité féminine et sont associés à des comorbidités cardiovasculaires. La cause la plus fréquente d'hyperandrogénie est le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), qui affecte 10 % des femmes. Cependant, le SOPK peut également être le symptôme révélateur de pathologies rares et multisystémiques telles que les syndromes d'insulinorésistance (IR) extrême, avec ou sans lipodystrophie. Parmi ces syndromes d'IR extrême, la lipodystrophie partielle familiale de type 2 (FPLD2), d'origine génétique, nécessite un dépistage et une prise en charge précoces pour prévenir le diabète, l'hypertriglycéridémie et les complications cardiovasculaires, qui surviennent respectivement chez 50 %, 68 % et 45 % des femmes, ainsi que des comorbidités graves dans certaines formes génétiques (risque de mort subite). Les complications métaboliques associées sont souvent difficiles à contrôler et nécessitent le recours à des médicaments orphelins lorsque les traitements standards sont insuffisamment efficaces. De plus, un conseil génétique familial doit être proposé. Actuellement, il existe un retard important dans le diagnostic de ces maladies rares et encore mal comprises. Ce retard diagnostique est associé à un retard dans le dépistage et le traitement des complications liées à ces maladies, avec un risque de morbidité et de mortalité cardiovasculaire précoce difficile à évaluer actuellement en raison de la rareté de la maladie.

L'objectif principal est d'identifier les différences, dans le profil d'insulinorésistance, associées au diagnostic de SOPK couplé à un syndrome d'insulinorésistance sévère, par rapport à un diagnostic de SOPK « classique ».

L'objectif secondaire est de décrire le phénotype métabolique et hormonal des patients atteints de lipodystrophie partielle familiale de type 2 (FPLD2) et de le comparer à celui des femmes présentant un SOPK « classique ».

25 cas et 50 témoins appariés selon l'âge et l'IMC seront inclus dans l'étude. Jusqu'à 6 patients témoins supplémentaires pourraient être inclus si un patient témoin devient un cas sur la base des résultats de l'analyse génétique. Sinon, ces patients ne seront pas inclus.

Un maximum de 81 patients au total sera inclus.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

81

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75012
        • Recrutement
        • Service Endocrinologie, Hôpital St Antoine
        • Contact:
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion :

  • Femmes âgées ≥ 18 ans et < 45 ans ;
  • Arrêt de la thérapie œstrogène-progestative depuis au moins 3 mois ;
  • Consentement éclairé signé ;
  • Affiliation à la sécurité sociale.

Cas (n=25) :

- Patient présentant un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA.

Témoins (n=50) :

- patient consultant pour un syndrome des ovaires polykystiques (SOPK selon les critères de Rotterdam) en hôpital de jour appariés sur l'âge +/- 5 ans et l'IMC +/- 5 kg/m².

Critères d'exclusion :

  • - Insuffisance rénale sévère (DFG < 30 ml/min) ;
  • Insuffisance hépatocellulaire (TP < 50 %) ;
  • Prise de corticostéroïdes ou d'antirétroviraux ;
  • Femmes ménopausées ;
  • Prise de thérapie œstrogène-progestative ;
  • Patients diabétiques sous insuline : diabète de type 1 ou patients pancréatectomisés
  • Autres causes connues d'hyperandrogénisme (bloc de la 21-hydroxylase, syndrome de Cushing, tumeur ovarienne).
  • Femme enceinte
  • Femme allaitante

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Non randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Autre: Cas
Patient avec une Lipodystrophie Familiale Partielle due à une variante pathogène connue du gène LMNA
Génétique: Analyse génétique
Les analyses du panel de gènes de la résistance à l'insuline et de la lipodystrophie ont révélé des variants pathogènes ou hautement susceptibles chez les patientes PCOS témoins
Autre: Analyse biologique
Mesure des adipokines
Autre: test d'imagerie
DEXA (Absorptiométrie biphotonique à rayons X)
Autre: Contrôle
Patient consultant pour un syndrome des ovaires polykystiques en hôpital de jour apparié sur l'âge +/-5 ans et IMC+/-5 kg/m²
Autre: Intervention standard
Intervention standard

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Mesure du taux d'insulinémie lors d'une hyperglycémie induite par voie orale
Délai: Jour 0
Mesure du taux d'insulinémie afin de comparer l'association entre le profil de sécrétion d'insuline (insulinémie, peptide C et glycémie) pendant une hyperglycémie induite par voie orale et le diagnostic connu de lipodystrophie liée à une mutation du gène LMNA (FPLD2).
Jour 0
Mesure du taux de C-peptide pendant une hyperglycémie induite par voie orale
Délai: Jour 0
Mesure du taux de C-peptide afin de comparer l'association entre le profil de sécrétion d'insuline (insulinémie, C-peptide et glycémie) lors d'une hyperglycémie induite par voie orale et le diagnostic connu de lipodystrophie liée à une mutation du gène LMNA (FPLD2).
Jour 0
Mesure du taux de glycémie lors d'une hyperglycémie induite par voie orale
Délai: Jour 0
Mesure du taux de glycémie afin de comparer l'association entre le profil de sécrétion d'insuline (insulinémie, peptide C et glycémie) pendant une hyperglycémie induite par voie orale et le diagnostic connu de lipodystrophie liée à une mutation du gène LMNA (FPLD2).
Jour 0
Recherche de mutation du gène LMNA (FPLD2)
Délai: Jour 0
Recherche de mutation du gène LMNA (FPLD2) afin de comparer l'association entre le profil de sécrétion d'insuline (insulinémie, peptide C et glycémie) pendant une hyperglycémie induite par voie orale et le diagnostic connu de lipodystrophie lié à une mutation du gène LMNA (FPLD2).
Jour 0

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Mesure de l'IMC
Délai: Jour 0
Mesure de l'IMC afin de déterminer la distribution du tissu adipeux chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Mesure du tour de taille
Délai: Jour 0
Mesure du tour de taille pour déterminer la distribution du tissu adipeux chez les patients présentant un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Mesure du tour de hanches
Délai: Jour 0
Mesure du tour de hanche afin de déterminer la distribution du tissu adipeux chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Mesure de l'épaisseur du pli cutané
Délai: Jour 0
Mesure de l'épaisseur du pli cutané afin de déterminer la distribution du tissu adipeux chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Mesure du pourcentage de masse grasse corporelle totale par DEXA
Délai: Jour 0 et jusqu'à 1 mois
Mesure du pourcentage de graisse corporelle totale par DEXA afin de déterminer la répartition du tissu adipeux chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0 et jusqu'à 1 mois
Mesure du rapport androïde/gynoïde par DEXA
Délai: Jour 0 et jusqu'à 1 mois
Mesure du rapport androïde/gynoïde par DEXA afin de déterminer la distribution du tissu adipeux chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0 et jusqu'à 1 mois
Déterminer les différences biologiques de concentration de la glycémie à jeun
Délai: Jour 0
Déterminer les différences biologiques dans la concentration de glucose sanguin à jeun chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences biologiques dans la concentration d'insuline sanguine à jeun
Délai: Jour 0
Déterminer les différences biologiques dans la concentration d'insuline sanguine à jeun chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences biologiques dans la concentration des ASAT/ALAT (Aspartate Aminotransférases) / ALAT (Alanine Aminotransférases)
Délai: Jour 0
Déterminer les différences biologiques de concentration d'ASAT/ALAT chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences biologiques dans la concentration de la Gamma GT (Gamma-glutamyl transpeptidase)
Délai: Jour 0
Déterminer les différences biologiques de concentration de Gamma GT chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences biologiques dans la concentration de leptine
Délai: Jour 0
Déterminer les différences biologiques de concentration de leptine chez les patients présentant un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences biologiques dans la concentration d'adiponectinémie
Délai: Jour 0
Déterminer les différences biologiques de l'adiponectine plasmatique totale hydroxyprogestérone chez les patients présentant un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences biologiques dans la concentration de la triglycéridémie
Délai: Jour 0
Déterminer les différences biologiques de la concentration de triglycéridémie chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences biologiques dans la concentration de HDL-cholestérolémie
Délai: Jour 0
Déterminer les différences biologiques de la concentration de cholestérolémie HDL chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de testostérone
Délai: Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de testostérone chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales de FSH (hormone folliculo-stimulante)
Délai: Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales de FSH chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales de LH (hormone lutéinisante)
Délai: Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de LH chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales d'AMH (hormone anti-Müllerienne)
Délai: Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales d'AMH chez les patients présentant un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales du cortisol
Délai: Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales d'androgènes et de stéroïdes (cortisol mesuré par spectrométrie de masse) chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales de cortisone
Délai: Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de cortisone mesurées par spectrométrie de masse chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales de la prégénénolone
Délai: Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales de la prégnénolone, mesurées par spectrométrie de masse chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA, par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales de la 17-alpha hydroxypregnénolone
Délai: Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de 17-hydroxyprogestérone mesurées par spectrométrie de masse chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales de la 16-hydroxyprogestérone
Délai: Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de la 16-hydroxyprogestérone mesurées par spectrométrie de masse chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales de la delta-4 androstènedione
Délai: Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de la delta-4-androstènedione mesurées par spectrométrie de masse chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de la 11-bêta-hydroxyandrostènedione
Délai: Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales de la 11-bêta-hydroxyandrostènedione mesurées par spectrométrie de masse chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de DHEA (Déhydroépiandrostérone)
Délai: Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales de DHEA mesurées par spectrométrie de masse chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de la 11-désoxycortisol
Délai: Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales du 11-désoxycortisol mesurées par spectrométrie de masse chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de 21-désoxycortisol
Délai: Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de 21-désoxycortisol mesurées par spectrométrie de masse chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de testostérone
Délai: Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales de testostérone mesurées par spectrométrie de masse chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de la dihydrotestostérone
Délai: Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales de dihydrotestostérone mesurées par spectrométrie de masse chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de corticostérone
Délai: Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de corticostérone, mesurées par spectrométrie de masse chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA, par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales de la 21-désoxycorticostérone
Délai: Jour 0
Déterminer les différences de concentrations hormonales de la 21-désoxycorticostérone mesurées par spectrométrie de masse chez les patients présentant un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales d'aldostérone
Délai: Jour 0
Déterminer les différences dans les concentrations hormonales d'aldostérone mesurées par spectrométrie de masse chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0
Déterminer le nombre folliculaire par échographie pelvienne ou IRM pelvienne
Délai: Jour 0
Déterminer le nombre folliculaire à l'échographie pelvienne chez les patients atteints d'un syndrome lipodystrophique dû à une variante pathogène connue du gène LMNA par rapport au groupe témoin
Jour 0

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Sophie LAMOTHE, APHP

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

21 juillet 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 janvier 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 janvier 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 février 2026

Première publication (Réel)

17 février 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • APHP241600
  • IDRCB 2025-A02210-49 (Autre identifiant: ANSM)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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