常染色体劣性先天性魚鱗癬変異NIPAL4（Nipal4-nEDD）のリンパ球表現型 (NIPALYMPHO)

常染色体劣性遺伝性先天性魚鱗癬（ARCI）は、表皮分化、ひいては皮膚バリアのびまん性異常（全身の外皮に影響を及ぼす）に対応する単一遺伝子性角化症である。 異常な落屑（鱗屑形成）と様々な程度の炎症（紅斑）を伴って発症する。 現在、約10の遺伝子がARCIに関与していると考えられている。 Nipal4はこれらの遺伝子の一つであり、その変異は遺伝子型解析されたARCI患者の約1/10に認められる。

この追跡調査の一環として、サンルイ病院（パリ）皮膚科で経過観察中の3名のNipal4 ARCI（Nipal4-nEDD）患者が、成人期（30歳、46歳、82歳）に、まれで重篤な皮膚リンパ腫（発生率1/10,000,000）であるセザリー症候群と診断された。 このリンパ腫は、皮膚表現型の変化（紅斑、掻痒症、角質増殖の悪化）に続いて診断された。 3名の患者において、2つの非常にまれな疾患（Nipal4-nEDDとセザリー症候群）が発生したことは、偶然ではない関連性の可能性を提起する。 セザリー症候群の診断は、特定の病的循環リンパ球表現型に基づき、皮膚組織学的検査によって確定される。 現在、これら2つの皮膚疾患が同時に発生する明らかな病態生理学的説明はない。 セザリー症候群（SS）のないNipal4-nEDD患者の血液リンパ球表現型は不明である。 このような関連性を説明し得るメカニズムを調査する第一段階として、既知のSSのないNipal4-nEDD集団におけるこの基準リンパ球表現型を文書化することが考えられる。