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Lymphozytenphänotyp autosomal rezessiver kongenitaler Ichthyosen mit mutiertem NIPAL4 (Nipal4-nEDD) (NIPALYMPHO)

12. März 2026 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Lymphozytenphänotyp bei autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen mit NIPAL4-Mutation (Nipal4-nEDD)

Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyosen (ARCI) sind monogenetische Erkrankungen der Verhornung, die einer diffusen Anomalie (die gesamte Haut betreffend) der epidermalen Differenzierung und somit der Hautbarriere entsprechen. Sie manifestieren sich als abnorme Desquamation (Schuppung) in Verbindung mit unterschiedlich starken Entzündungen (Erythem). Derzeit sind etwa zehn Gene an ARCI beteiligt. Nipal 4 ist eines dieser Gene, und Mutationen darin werden bei etwa 1/10 der genotypisierten ARCI-Patienten gefunden.

Im Rahmen dieser Nachbeobachtung wurden drei Nipal4-ARCI (Nipal4-nEDD)-Patienten, die von der Dermatologieabteilung des Saint-Louis-Krankenhauses (Paris) betreut wurden, im Erwachsenenalter (30, 46 und 82 Jahre alt) mit Sezary-Syndrom, einem seltenen und schwerwiegenden kutanen Lymphom (Inzidenz 1/10.000.000), diagnostiziert. Dieses Lymphom wurde nach einer Veränderung des Hautphänotyps mit Verschlechterung von Erythem, Pruritus und Hyperkeratose diagnostiziert. Das Auftreten zweier sehr seltener Erkrankungen (Nipal4-nEDD und Sezary-Syndrom) bei drei Patienten wirft die Frage nach einer nicht zufälligen Assoziation auf. Die Diagnose des Sézary-Syndroms basiert auf einem spezifischen pathologischen zirkulierenden Lymphozytenphänotyp und wird durch Hauthistologie bestätigt. Derzeit gibt es keine offensichtliche pathophysiologische Erklärung für das gleichzeitige Auftreten dieser beiden Hauterkrankungen. Der Blutlymphozytenphänotyp von Nipal 4-nEDD-Patienten ohne Sezary-Syndrom (SS) ist unbekannt. Ein erster Schritt zur Untersuchung der Mechanismen, die eine solche Assoziation erklären könnten, wäre die Dokumentation dieses Basis-Lymphozytenphänotyps in der Nipal 4-nEDD-Population ohne bekanntes SS.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

10

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Erwachsene Patienten (M/F) mit autosomal rezessiven kongenitalen Ichthyosen mutiertem NIPAL4 (Nipal4-nEDD)

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erwachsene Patienten (> 18 Jahre alt)
  • ARCI-Typ Ichthyose mit NIPAL4-Mutation (Nipal4-nEDD)

Ausschlusskriterien:

  • Ichthyose, die nicht genotypisiert wurde oder Mutationen in anderen Genen aufweist
  • Patienten mit begleitenden entzündlichen, infektiösen oder hämatologischen Erkrankungen
  • Personen, die unter rechtlichen Schutzmaßnahmen stehen oder durch gerichtliche oder verwaltungsrechtliche Entscheidung ihrer Freiheit beraubt sind
  • Personen unter Betreuung/Vormundschaft
  • Widerspruch gegen die Forschung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Autosomal rezessive kongenitale Ichthyosen (nEDD)
Autosomal rezessive kongenitale Ichthyosen mutiertes NIPAL4 (Nipal4-nEDD)
Sonstiges: Blutabnahme
Zusätzliche Blutentnahme während der routinemäßigen Venenpunktion

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anteil des Blutlymphozyten-Phänotyps
Zeitfenster: 18 Monate
Beschreibung des vollständigen Blutlymphozytenphänotyps durch Immunphänotypisierung
18 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. April 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Oktober 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. März 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. März 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

17. März 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

17. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

12. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • APH251734

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Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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