Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Lymphocytfænotype af autosomal recessiv medfødt ichthyose med mutation i NIPAL4 (Nipal4-nEDD) (NIPALYMPHO)

12. marts 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Lymfocytfænotype for autosomal recessivt muterede NIPAL4 (Nipal4-nEDD) medfødt ichtyose

Autosomal recessive medfødte ichthyoser (ARCI) er monogene sygdomme ved keratinisering, der svarer til en diffus abnormitet (påvirker hele huden) i epidermaldifferentiering og dermed hudbarrieren. De manifesterer sig som unormal afskalning (skældannelse) forbundet med varierende grader af inflammation (erytem). Omkring ti gener er for tiden involveret i ARCI. Nipal4 er et af disse gener, og mutationer i det findes hos omkring 1/10 af genotyperede ARCI-patienter.

Som en del af denne opfølgning blev tre Nipal4 ARCI (Nipal4-nEDD) patienter fulgt af dermatologiafdelingen på Saint-Louis hospital (Paris) diagnosticeret med Sézary syndrom, en sjælden og alvorlig kutan lymfom (incidens 1/10.000.000), i voksenalderen (30, 46 og 82 år). Dette lymfom blev diagnosticeret efter en ændring i hudfenotype med forværret erytem, kløe og hyperkeratose. Forekomsten af to meget sjældne sygdomme (Nipal4-nEDD og Sézary syndrom) hos tre patienter rejser spørgsmålet om en ikke-tilfældig association. Diagnosen af Sézary syndrom er baseret på en specifik patologisk cirkulerende lymfocytfenotype og bekræftes af hudhistologi. Der er for tiden ingen åbenlys patofysiologisk forklaring på den samtidige forekomst af disse to hudlidelser. Blodlymfocytfenotypen hos Nipal4-nEDD patienter uden Sézary syndrom (SS) er ukendt. Et første skridt i at undersøge mekanismerne, der kunne forklare en sådan association, ville være at dokumentere denne baseline lymfocytfenotype i Nipal4-nEDD-befolkningen uden kendt SS.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

10

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Voksne patienter (M/K) med autosomal recessiv medfødt ichthyose med mutation i NIPAL4 (Nipal4-nEDD)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Voksne patienter (> 18 år)
  • ARCI-type ichthyosis med NIPAL4-mutation (Nipal4-nEDD)

Eksklusionskriterier:

  • Ichthyosis, der ikke er genotypet eller med mutationer i andre gener
  • Patienter med samtidige inflammatoriske, infektiøse eller hæmatologiske tilstande
  • Personer underlagt lovlig beskyttelsesforanstaltninger eller frataget deres frihed ved retslig eller administrativ beslutning
  • Personer under værge/forvaltning
  • Modstand mod forskningen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Autosomal recessive medfødt ichthyoser (nEDD)
Autosomal recessiv medfødt ichthyose med mutation i NIPAL4 (Nipal4-nEDD)
Andet: blodprøveudtagning
Supplerende blodprøvetagning udført under rutinemæssig venepunktur

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Andel af lymfocytfenotyper i blodet
Tidsramme: 18 måneder
Beskrivelse af det komplette blod-lymfocytfenotype ved immunfenotypering
18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. april 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. oktober 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. oktober 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. marts 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

17. marts 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APH251734

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sezary syndrom

Kliniske forsøg med blodprøveudtagning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in China

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner