Lymfocytenfenotype van autosomaal recessieve congenitale ichthyosen gemuteerd NIPAL4 (Nipal4-nEDD) (NIPALYMPHO)

Autosomaal recessieve congenitale ichthyosen (ARCI) zijn monogenetische verhoorningziekten die overeenkomen met een diffuse afwijking (die het hele integument aantast) van de epidermale differentiatie en dus van de huidbarrière. Ze manifesteren zich als abnormale desquamatie (schilfering) geassocieerd met verschillende gradaties van ontsteking (erytheem). Ongeveer tien genen zijn momenteel betrokken bij ARCI. Nipal 4 is een van deze genen, en mutaties hierin worden gevonden bij ongeveer 1/10 van de genotypeerde ARCI-patiënten.

Als onderdeel van deze follow-up werden drie Nipal4 ARCI (Nipal4-nEDD) patiënten die werden gevolgd door de dermatologieafdeling van het Saint-Louis ziekenhuis (Parijs) gediagnosticeerd met het Sézary-syndroom, een zeldzame en ernstige cutane lymfoom (incidentie 1/10.000.000), op volwassen leeftijd (leeftijd 30, 46 en 82). Dit lymfoom werd gediagnosticeerd na een verandering in het huidfenotype met verergering van erytheem, pruritus en hyperkeratose. Het voorkomen van twee zeer zeldzame ziekten (Nipal4-nEDD en het Sézary-syndroom) bij drie patiënten roept de vraag op van een niet-toevallige associatie. De diagnose van het Sézary-syndroom is gebaseerd op een specifiek pathologisch circulerend lymfocytenfenotype en wordt bevestigd door huidhistologie. Er is momenteel geen duidelijke pathofysiologische verklaring voor het gelijktijdig optreden van deze twee huidziekten. Het bloedlymfocytenfenotype van Nipal 4-nEDD patiënten zonder Sézary-syndroom (SS) is onbekend. Een eerste stap in het onderzoeken van de mechanismen die zo'n associatie zouden kunnen verklaren, zou zijn om dit basislymfocytenfenotype te documenteren in de Nipal 4-nEDD-populatie zonder bekend SS.