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Fenotipo Linfocitario delle Ittiosi Congenite Autosomiche Recessive con Mutazione NIPAL4 (Nipal4-nEDD) (NIPALYMPHO)

12 marzo 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fenotipo Linfocitario delle Ittiosi Congenite Autosomiche Recessive con mutazione NIPAL4 (Nipal4-nEDD)

Le ictiosi congenite autosomiche recessive (ARCI) sono malattie monogeniche della corneificazione che corrispondono a un'anomalia diffusa (che intera l'intero tegumento) della differenziazione epidermica e quindi della barriera cutanea. Si manifestano come desquamazione anormale (squamatura) associata a vari gradi di infiammazione (eritema). Attualmente, circa dieci geni sono implicati nell'ARCI. Nipal 4 è uno di questi geni, e mutazioni in esso si riscontrano in circa 1/10 dei pazienti ARCI genotipizzati.

Nell'ambito di questo follow-up, tre pazienti ARCI con Nipal4 (Nipal4-nEDD) seguiti dal dipartimento di dermatologia dell'ospedale Saint-Louis (Parigi) sono stati diagnosticati con sindrome di Sézary, un linfoma cutaneo raro e grave (incidenza 1/10.000.000), in età adulta (30, 46 e 82 anni). Questo linfoma è stato diagnosticato a seguito di un cambiamento nel fenotipo cutaneo con peggioramento dell'eritema, prurito e ipercheratosi. Il verificarsi di due malattie molto rare (Nipal4-nEDD e sindrome di Sézary) in tre pazienti solleva la questione di un'associazione non casuale. La diagnosi di sindrome di Sézary si basa su un fenotipo specifico patologico dei linfociti circolanti ed è confermata dall'istologia cutanea. Attualmente non esiste una spiegazione fisiopatologica evidente per il verificarsi concomitante di queste due malattie cutanee. Il fenotipo linfocitario del sangue dei pazienti Nipal 4-nEDD senza sindrome di Sézary (SS) è sconosciuto. Un primo passo per indagare i meccanismi che potrebbero spiegare tale associazione sarebbe documentare questo fenotipo linfocitario basale nella popolazione Nipal 4-nEDD senza SS nota.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

10

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti adulti (M/F) con ittiosi congenite autosomiche recessive mutate NIPAL4 (Nipal4-nEDD)

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti adulti (> 18 anni)
  • Ittiosi di tipo ARCI con mutazione NIPAL4 (Nipal4-nEDD)

Criteri di esclusione:

  • Ittiosi non genotipizzata o con mutazioni in geni diversi
  • Pazienti con condizioni infiammatorie, infettive o ematologiche concomitanti
  • Soggetti sottoposti a misure di protezione legale o privati della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa
  • Soggetti sotto tutela/curatela
  • Opposizione alla ricerca

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Itchiosi congenite autosomiche recessive (nEDD)
Ittiosi congenite autosomiche recessive mutate NIPAL4 (Nipal4-nEDD)
Altro: prelievo di sangue
Raccolta supplementare di sangue eseguita durante la venipuntura di routine

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Proporzione del fenotipo dei linfociti del sangue
Lasso di tempo: 18 mesi
Descrizione del fenotipo completo dei linfociti del sangue mediante immunofenotipizzazione
18 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 aprile 2026

Completamento primario (Stimato)

1 ottobre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 ottobre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 marzo 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 marzo 2026

Primo Inserito (Effettivo)

17 marzo 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APH251734

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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Prove cliniche su Sindrome di Sézary

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