NIPAL4 基因突变的自体隐性先天性鱼鳞病淋巴细胞表型 (Nipal4-nEDD) (NIPALYMPHO)

常染色体隐性先天性鱼鳞病（ARCI）是角质化的单基因疾病，对应于表皮分化及因此皮肤屏障的弥漫性异常（影响整个体被）。 其表现为异常脱屑（鳞屑）伴有不同程度的炎症（红斑）。 目前约有十个基因与ARCI相关。 Nipal 4是这些基因之一，在约1/10的基因型ARCI患者中发现其突变。

在此随访中，圣路易医院（巴黎）皮肤科随访的三名Nipal4 ARCI（Nipal4-nEDD）患者在成年期（30岁、46岁和82岁）被诊断为塞扎里综合征，一种罕见且严重的皮肤淋巴瘤（发病率1/10,000,000）。 该淋巴瘤的诊断基于皮肤表型改变，伴有红斑、瘙痒和角化过度加重。 三名患者同时罹患两种罕见疾病（Nipal4-nEDD和塞扎里综合征）引发了对非巧合关联的质疑。 塞扎里综合征的诊断基于特定的病理性循环淋巴细胞表型，并通过皮肤组织学确认。 目前尚无明显的病理生理学解释说明这两种皮肤病的并发。 未患塞扎里综合征（SS）的Nipal 4-nEDD患者的血液淋巴细胞表型尚不清楚。 研究可能解释这种关联机制的第一步，是在无已知SS的Nipal 4-nEDD人群中记录这种基线淋巴细胞表型。