Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Fenotyp lymfocytů u autosomálně recesivních vrozených ichtyóz s mutací genu NIPAL4 (Nipal4-nEDD) (NIPALYMPHO)

12. března 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fenotyp lymfocytů u autosomálně recesivních kongenitálních ichtyóz s mutací NIPAL4 (Nipal4-nEDD)

Autosomálně recesivní kongenitální ichtyózy (ARCI) jsou monogenní onemocnění korneifikace, která odpovídají difúzní abnormalitě (postihující celý integument) epidermální diferenciace a tedy kožní bariéry. Projevují se abnormální deskvamací (šupinatěním) spojenou s různým stupněm zánětu (erytém). V současnosti je u ARCI implikováno asi deset genů. Nipal 4 je jedním z těchto genů a mutace v něm se nacházejí u přibližně 1/10 genotypovaných pacientů s ARCI.

V rámci tohoto sledování byly u tří pacientů s Nipal4 ARCI (Nipal4-nEDD) sledovaných dermatologickým oddělením nemocnice Saint-Louis (Paříž) diagnostikovány v dospělosti (ve věku 30, 46 a 82 let) Sézaryho syndrom, vzácný a závažný kožní lymfom (incidence 1/10 000 000). Tento lymfom byl diagnostikován po změně kožního fenotypu se zhoršením erytému, pruritu a hyperkeratózy. Výskyt dvou velmi vzácných onemocnění (Nipal4-nEDD a Sézaryho syndrom) u tří pacientů vyvolává otázku nenáhodné asociace. Diagnóza Sézaryho syndromu je založena na specifickém patologickém fenotypu cirkulujících lymfocytů a je potvrzena histologií kůže. V současnosti neexistuje zjevné patofyziologické vysvětlení pro souběžný výskyt těchto dvou kožních onemocnění. Fenotyp krevních lymfocytů pacientů s Nipal 4-nEDD bez Sézaryho syndromu (SS) není znám. Prvním krokem při zkoumání mechanismů, které by mohly vysvětlit takovou asociaci, by bylo zdokumentovat tento základní lymfocytární fenotyp v populaci Nipal 4-nEDD bez známého SS.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

10

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Dospělí pacienti (M/F) s autosomálně recesivními kongenitálními ichtyózami s mutací genu NIPAL4 (Nipal4-nEDD)

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělí pacienti (> 18 let)
  • Ichtyóza typu ARCI s mutací genu NIPAL4 (Nipal4-nEDD)

Kritéria pro vyloučení:

  • Ichtyóza, která nebyla genotypována nebo s mutacemi v jiných genech
  • Pacienti s doprovodnými zánětlivými, infekčními nebo hematologickými stavy
  • Osoby podléhající právním ochranným opatřením nebo zbavené svobody soudním nebo správním rozhodnutím
  • Osoby pod opatrovnictvím/poručenstvím
  • Odpor vůči výzkumu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Autozomálně recesivní vrozené ichtyózy (nEDD)
Autosomálně recesivní vrozené ichtyózy s mutací NIPAL4 (Nipal4-nEDD)
Jiný: odběr krve
Doplňkový odběr krve provedený během rutinní venepunkce

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Podíl fenotypu krevních lymfocytů
Časové okno: 18 měsíců
Popis kompletního fenotypu lymfocytů v krvi pomocí imunofenotypizace
18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. dubna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. října 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. října 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

12. března 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. března 2026

První zveřejněno (Aktuální)

17. března 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

17. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

12. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APH251734

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sezaryho syndrom

Klinické studie na odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit