NIPAL4 유전자가 변이된 상염색체 열성 선천성 어린선증의 림프구 표현형 (Nipal4-nEDD) (NIPALYMPHO)
NIPAL4 돌연변이 상염색체 열성 선천성 어린선의 림프구 표현형 (Nipal4-nEDD)
상염색체 열성 선천성 어린선증(ARCI)은 표피 분화 및 따라서 피부 장벽의 확산성 이상(전체 피부에 영향을 미침)에 해당하는 각질화의 단일 유전자 질환입니다. 이것은 다양한 정도의 염증(홍반)과 관련된 비정상적인 탈락(인설)으로 나타납니다. 현재 약 10개의 유전자가 ARCI에 관여하고 있습니다. Nipal 4는 이러한 유전자 중 하나이며, 유전자형이 분석된 ARCI 환자의 약 1/10에서 이 유전자의 돌연변이가 발견됩니다.
이 추적 조사의 일환으로, 생루이 병원(파리) 피부과에서 추적 관찰 중인 세 명의 Nipal4 ARCI(Nipal4-nEDD) 환자가 성인기(30세, 46세, 82세)에 드물고 심각한 피부 림프종(발병률 1/10,000,000)인 세자리 증후군으로 진단받았습니다. 이 림프종은 피부 표현형의 변화(홍반, 가려움증, 과각화증의 악화)를 통해 진단되었습니다. 세 명의 환자에서 두 가지 매우 드문 질환(Nipal4-nEDD와 세자리 증후군)이 발생한 것은 우연이 아닌 연관성에 대한 의문을 제기합니다. 세자리 증후군의 진단은 특정 병리학적 순환 림프구 표현형을 기반으로 하며, 피부 조직학으로 확인됩니다. 현재 이 두 피부 질환이 동시에 발생하는 데 대한 명백한 병리생리학적 설명은 없습니다. 세자리 증후군(SS)이 없는 Nipal 4-nEDD 환자의 혈액 림프구 표현형은 알려져 있지 않습니다. 이러한 연관성을 설명할 수 있는 메커니즘을 조사하기 위한 첫 번째 단계는 알려진 SS가 없는 Nipal 4-nEDD 인구에서 이 기초 림프구 표현형을 문서화하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Jérôme Lambert, MD PhD
- 이메일: jerome.lambert@u-paris.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Emmanuelle Bourrat, MD
- 전화번호: +33 01 42 49 90 90
- 이메일: emmanuelle.bourrat@aphp.fr
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 성인 환자(> 18세)
- NIPAL4 돌연변이를 가진 ARCI형 어린선증(Nipal4-nEDD)
제외 기준:
- 유전자형이 확인되지 않았거나 다른 유전자에 돌연변이가 있는 어린선증
- 동반된 염증성, 감염성 또는 혈액학적 질환을 가진 환자
- 법적 보호 조치 대상자 또는 사법부나 행정부의 결정으로 자유를 박탈당한 개인
- 후견인/보조인 감독 하에 있는 개인
- 연구에 대한 반대
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
상염색체 열성 선천성 어린선증 (nEDD)
상염색체 열성 선천성 어린선변이 NIPAL4 (Nipal4-nEDD)
|
일반적인 정맥천자 중 수행된 추가 혈액 채취
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
혈액 림프구 표현형 비율
기간: 18개월
|
면역표현형 분석을 통한 완전한 혈액 림프구 표현형의 설명
|
18개월
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- APH251734
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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