Phénotype lymphocytaire des ichtyoses congénitales récessives autosomiques mutées NIPAL4 (Nipal4-nEDD) (NIPALYMPHO)

Les ichtyoses congénitales autosomiques récessives (ARCI) sont des maladies monogéniques de la cornification qui correspondent à une anomalie diffuse (affectant l'intégument entier) de la différenciation épidermique et donc de la barrière cutanée. Elles se manifestent par une desquamation anormale (squames) associée à des degrés variables d'inflammation (érythème). Une dizaine de gènes sont actuellement impliqués dans les ARCI. Nipal 4 est l'un de ces gènes, et des mutations de celui-ci sont retrouvées chez environ 1/10 des patients ARCI génotypés.

Dans le cadre de ce suivi, trois patients ARCI Nipal4 (Nipal4-nEDD) suivis par le service de dermatologie de l'hôpital Saint-Louis (Paris) ont été diagnostiqués avec un syndrome de Sézary, un lymphome cutané rare et grave (incidence 1/10 000 000), à l'âge adulte (âgés de 30, 46 et 82 ans). Ce lymphome a été diagnostiqué suite à une modification du phénotype cutané avec aggravation de l'érythème, du prurit et de l'hyperkératose. La survenue de deux maladies très rares (Nipal4-nEDD et syndrome de Sézary) chez trois patients soulève la question d'une association non fortuite. Le diagnostic du syndrome de Sézary repose sur un phénotype lymphocytaire circulant pathologique spécifique et est confirmé par l'histologie cutanée. Il n'existe actuellement aucune explication physiopathologique évidente pour la survenue concomitante de ces deux maladies cutanées. Le phénotype lymphocytaire sanguin des patients Nipal 4-nEDD sans syndrome de Sézary (SS) est inconnu. Une première étape dans l'étude des mécanismes qui pourraient expliquer une telle association serait de documenter ce phénotype lymphocytaire de base dans la population Nipal 4-nEDD sans SS connu.