Lymfocytfenotyp av autosomalt recessiv kongenital iktyos med mutation i NIPAL4 (Nipal4-nEDD) (NIPALYMPHO)

Autosomal recessiva medfödda iktyoser (ARCI) är monogena sjukdomar i hornbildningen som motsvarar en diffus abnormitet (som påverkar hela integumentet) av epidermaldifferentiering och därmed av hudbarriären. De manifesteras som onormal fjällning (skalning) associerad med varierande grader av inflammation (erytem). Omkring tio gener är för närvarande inblandade i ARCI. Nipal4 är en av dessa gener, och mutationer i den återfinns hos ungefär 1/10 av genotypade ARCI-patienter.

Som en del av denna uppföljning diagnostiserades tre Nipal4 ARCI (Nipal4-nEDD) patienter som följdes av dermatologiavdelningen på Saint-Louis sjukhus (Paris) med Sézary syndrom, en sällsynt och allvarlig kutant lymfom (incidens 1/10 000 000), i vuxen ålder (30, 46 och 82 år gammal). Detta lymfom diagnosticerades efter en förändring i hudfenotyp med förvärrat erytem, klåda och hyperkeratos. Förekomsten av två mycket sällsynta sjukdomar (Nipal4-nEDD och Sézary syndrom) hos tre patienter väcker frågan om ett icke-tillfälligt samband. Diagnosen av Sézary syndrom baseras på en specifik patologisk cirkulerande lymfocytfenotyp och bekräftas av hudhistologi. Det finns för närvarande ingen uppenbar patofysiologisk förklaring för den samtidiga förekomsten av dessa två hudsjukdomar. Blodlymfocytfenotypen hos Nipal4-nEDD patienter utan Sézary syndrom (SS) är okänd. Ett första steg i att undersöka de mekanismer som skulle kunna förklara ett sådant samband skulle vara att dokumentera denna baslinjelymfocytfenotyp i Nipal4-nEDD-populationen utan känd SS.