Lymfocytfenotype av autosomal recessiv medfødt ichthyose mutert NIPAL4 (Nipal4-nEDD) (NIPALYMPHO)

Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) er monogene sykdommer i hornlagdannelsen som tilsvarer en diffus abnormalitet (som påvirker hele integumentet) i epidermal differensiering og dermed hudbarrieren. De manifesterer seg som unormal avskalling (skjell) assosiert med varierende grader av inflammasjon (erytem). Omtrent ti gener er for tiden implisert i ARCI. Nipal 4 er ett av disse genene, og mutasjoner i det finnes hos omtrent 1/10 av genotypiserte ARCI-pasienter.

Som en del av denne oppfølgingen ble tre Nipal4 ARCI (Nipal4-nEDD) pasienter fulgt av hudavdelingen ved Saint-Louis sykehus (Paris) diagnostisert med Sezary syndrom, en sjelden og alvorlig kutan lymfom (forekomst 1/10.000.000), i voksen alder (30, 46 og 82 år). Dette lymfomet ble diagnostisert etter en endring i hudfenotype med forverret erytem, kløe og hyperkeratose. Forekomsten av to svært sjeldne sykdommer (Nipal4-nEDD og Sezary syndrom) hos tre pasienter reiser spørsmålet om en ikke-tilfeldig assosiasjon. Diagnosen av Sèzary syndrom er basert på en spesifikk patologisk sirkulerende lymfocytfenotype og bekreftes av hudhistologi. Det er for tiden ingen åpenbar patofysiologisk forklaring for den samtidige forekomsten av disse to hudlidelsene. Blodlymfocytfenotypen til Nipal 4-nEDD pasienter uten Sezary syndrom (SS) er ukjent. Et første skritt i å undersøke mekanismene som kunne forklare en slik assosiasjon ville være å dokumentere denne grunnleggende lymfocytfenotypen i Nipal 4-nEDD-populasjonen uten kjent SS.