Autosomaalisesti resessiivisen synnynnäisen ihthyoosin NIPAL4-geenin mutaation (Nipal4-nEDD) lymfosyyttifenotyyppi (NIPALYMPHO)
Autosomisten resessiivisten NIPAL4-mutatoitujen synnynnäisten ihtyoosejen lymfosyyttifenotyyppi (Nipal4-nEDD)
Autosomaaliset resessiiviset synnynnäiset iktyoosipotilaat (ARCI) ovat monogeenisiä kornifikaatiosairauksia, jotka vastaavat diffuusia poikkeavuutta (koskettava koko ihoa) epidermaalisen erilaistumisen ja siten ihon esteen heikkenemistä.
Ne ilmentyvät epänormaalina kuorintana (suomujen muodostumisena) yhdessä vaihtelevan asteen tulehduksen (eryteeman) kanssa.
Noin kymmenen geeniä on tällä hetkellä yhteydessä ARCI:hin.
Nipal4 on yksi näistä geeneistä, ja mutaatioita siinä löytyy noin 1/10:stä genotyyppatun ARCI-potilaasta.
Tämän seurannan osana kolmelle Nipal4-ARCI (Nipal4-nEDD) potilaalle, joita Saint-Louis-sairaalan (Pariisi) dermatologian osasto seurasi, diagnosoitiin aikuisiässä (30, 46 ja 82-vuotiaana) Sézaryn syndrooma, harvinainen ja vakava kutanen lymfooma (esiintyvyys 1/10 000 000).
Tämä lymfooma diagnosoitiin ihofenotyypin muutoksen jälkeen, johon liittyi eryteeman paheneminen, kutina ja hyperkeratoosi.
Kahden erittäin harvinaisen sairauden (Nipal4-nEDD ja Sézaryn syndrooma) esiintyminen kolmella potilaalla herättää kysymyksen ei-sattumaisesta yhteydestä.
Sézaryn syndrooman diagnoosi perustuu spesifiseen patologiseen kiertävään lymfosyyttifenotyyppiin ja vahvistetaan ihohistologialla.
Tällä hetkellä ei ole ilmeistä patofysiologista selitystä näiden kahden ihosairauden samanaikaiselle esiintymiselle.
Nipal4-nEDD-potilaiden ilman Sézaryn syndroomaa (SS) veren lymfosyyttifenotyyppi on tuntematon.
Ensimmäinen askel mekanismien tutkimisessa, jotka voisivat selittää tällaista yhteyttä, olisi dokumentoida tämä peruslinjan lymfosyyttifenotyyppi Nipal4-nEDD-väestössä ilman tunnettua SS:ää.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Jérôme Lambert, MD PhD
- Sähköposti: jerome.lambert@u-paris.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Emmanuelle Bourrat, MD
- Puhelinnumero: +33 01 42 49 90 90
- Sähköposti: emmanuelle.bourrat@aphp.fr
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Osallistumiskriteerit:
- Aikuispotilaat (> 18 vuotta vanhoja)
- ARCI-tyypin iktyoosi NIPAL4-mutaatiolla (Nipal4-nEDD)
Poissulkemiskriteerit:
- Iktyoosi, jota ei ole genotyyppitetty tai jossa on mutaatioita eri geeneissä
- Potilaat, joilla on samanaikaisia tulehduksellisia, infektio- tai veritautitiloja
- Henkilöt, jotka kuuluvat oikeudellisen suojelun piiriin tai jotka on tuomioistuimen tai hallinnollisen päätöksen perusteella vapaudestaan riistetty
- Huollettavat/säilytettävät henkilöt
- Vastustus tutkimusta kohtaan
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Autosomaaliset resessiiviset synnynnäiset iktyoosipotilaat (nEDD)
Autosomaaliset resessiiviset synnynnäiset ihthyosit mutatoituneella NIPAL4:llä (Nipal4-nEDD)
|
Lisäverinäytteenotto suoritettu rutiininomaisen laskimopiston yhteydessä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Veren lymfosyyttifenotyypin osuus
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Täydellisen veren lymfosyyttifenotyypin kuvaus immunofenotypisoinnilla
|
18 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neoplasmat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Vauva, vastasyntynyt, sairaudet
- Ihosairaudet
- Lymfaattiset sairaudet
- Lymfoproliferatiiviset häiriöt
- Immunoproliferatiiviset häiriöt
- Lymfooma, non-Hodgkin
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Lymfooma
- Ihosairaudet, geneettiset
- Ihon poikkeavuudet
- Keratoosi
- Lymfooma, T-solu, iho
- Lymfooma, T-solu
- Ichthyosiform Erythroderma, synnynnäinen
- Iktyoosi
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Iho- ja sidekudostaudit
- Hemic- ja imusuutteet
- Sezaryn oireyhtymä
- Iktyoosi, Lamellar
- Tutkintatekniikat
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Puhkaisut
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Verinäytteen kokoelma
Muut tutkimustunnusnumerot
- APH251734
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .