Az NIPAL4 gén mutációjával (Nipal4-nEDD) társuló autoszomális recesszív veleszületett ichthyosisok limfocita fenotípusa (NIPALYMPHO)
NIPAL4-gén mutált autoszomális recesszív öröklődésű veleszületett ichtyózisok linfocita fenotípusa (Nipal4-nEDD)
Az autoszomális recesszív congenitális ichthyosis (ARCI) a kornifikáció monogén betegségei, amelyek az epidermális differenciáció, és ezáltal a bőrbarriér diffúz rendellenességének (az egész integrumentumot érintő) felelnek meg. Abnormális desquamatio (pikkelyesedés) jellemzi őket, különböző fokú gyulladással (erythema) társulva. Jelenleg körülbelül tíz gén kapcsolódik az ARCI-hez. A Nipal4 az egyik ilyen gén, és mutációi az ARCI-ben genotipizált betegek körülbelül 1/10-ében fordulnak elő.
Ezen követés részeként három Nipal4 ARCI (Nipal4-nEDD) beteg, akiket a Saint-Louis kórház (Párizs) bőrgyógyászati osztálya követett, felnőttkorban (30, 46 és 82 éves korban) Sezary szindrómában, egy ritka és súlyos cutan lymphoma (incidencia 1/10,000,000) diagnosztizált. Ezt a lymphomát a bőrfénotípus változása után diagnosztizálták, rosszabbodó erythema, pruritus és hyperkeratosis társaságában. Két nagyon ritka betegség (Nipal4-nEDD és Sezary szindróma) előfordulása három betegben felveti a nem véletlenszerű asszociáció kérdését. A Sézary szindróma diagnózisa egy specifikus patológiai cirkuláló lymphocyták fénotípuson alapul, és a bőr hisztológiával erősítik meg. Jelenleg nincs nyilvánvaló patofiziológiai magyarázat e két bőrbetegség egyidejű előfordulására. A Sezary szindróma (SS) nélküli Nipal 4-nEDD betegek vér lymphocyták fénotípusa ismeretlen. Az első lépés az olyan mechanizmusok vizsgálatában, amelyek megmagyarázhatnák egy ilyen asszociációt, lenne a kiindulási lymphocyták fénotípus dokumentálása a Sezary szindróma nélküli ismert Nipal 4-nEDD populációban.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Jérôme Lambert, MD PhD
- E-mail: jerome.lambert@u-paris.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Emmanuelle Bourrat, MD
- Telefonszám: +33 01 42 49 90 90
- E-mail: emmanuelle.bourrat@aphp.fr
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevonási kritériumok:
- Felnőtt betegek (> 18 évesek)
- ARCI-típusú ichthyosis NIPAL4 mutációval (Nipal4-nEDD)
Kizárási kritériumok:
- Genotipizálatlan ichthyosis vagy más gének mutációival rendelkező ichthyosis
- Egyidejű gyulladásos, fertőző vagy hematológiai állapotokkal rendelkező betegek
- Jogi védelem alá tartozó vagy bírói/rendészeti határozattal szabadságától megfosztott személyek
- Gondnokság/gyámság alatt álló személyek
- A kutatás elleni tiltakozás
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Autoszomális recesszív congenitális ichthyosis (nEDD)
Autoszomális recesszív congenitális ichthyosis mutált NIPAL4 (Nipal4-nEDD)
|
Kiegészítő vérvétel elvégzése rutin vénapunkció során
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Vér limfocita fenotípus aránya
Időkeret: 18 hónap
|
A teljes vér limfocita fenotípus immunofenotipizálással történő leírása
|
18 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Neoplazmák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Immunrendszeri betegségek
- Neoplazmák szövettani típus szerint
- Csecsemő, Újszülött, Betegségek
- Bőrbetegségek
- Nyirokrendszeri betegségek
- Limfoproliferatív rendellenességek
- Immunproliferatív rendellenességek
- Limfóma, non-Hodgkin
- Veleszületett rendellenességek
- Limfóma
- Bőrbetegségek, genetikai
- Bőr rendellenességek
- Keratosis
- Limfóma, T-sejt, bőr
- Limfóma, T-sejt
- Ichthyosiform Erythroderma, veleszületett
- Ichthyosis
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Bőr- és kötőszöveti betegségek
- Hemikus és nyirokbetegségek
- Sezary szindróma
- Ichthyosis, Lamellar
- Nyomozási technikák
- Minta kezelése
- Klinikai laboratóriumi technikák
- Diagnosztikai technikák és eljárások
- Diagnózis
- Lyukasztás
- Műtéti eljárások, operatív
- Vérminta gyűjteménye
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- APH251734
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .