Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Fenotyp limfocytów w autosomalnie recesywnych wrodzonych rybiach łuskach z mutacją NIPAL4 (Nipal4-nEDD) (NIPALYMPHO)

12 marca 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Fenotyp limfocytarny w autosomalnie recesywnych wrodzonych ichtiozach z mutacją NIPAL4 (Nipal4-nEDD)

Autosomalne recesywne wrodzone rybie łuski (ARCI) to monogenowe choroby rogowacenia, które odpowiadają rozlanemu zaburzeniu (dotyczącemu całego powłoki) różnicowania naskórka, a zatem bariery skórnej. Przejawiają się jako nieprawidłowe złuszczanie (łuszczenie) związane z różnym stopniem stanu zapalnego (rumienia). Obecnie około dziesięciu genów jest zaangażowanych w ARCI. Nipal 4 jest jednym z tych genów, a mutacje w nim występują u około 1/10 genotypowanych pacjentów z ARCI.

W ramach tej obserwacji, u trzech pacjentów z ARCI Nipal4 (Nipal4-nEDD) obserwowanych przez oddział dermatologii szpitala Saint-Louis (Paryż) zdiagnozowano zespół Sézary'ego, rzadkiego i poważnego chłoniaka skórnego (zapadalność 1/10 000 000), w wieku dorosłym (30, 46 i 82 lata). Chłoniak ten został zdiagnozowany po zmianie fenotypu skóry z nasileniem rumienia, świądu i hiperkeratozy. Wystąpienie dwóch bardzo rzadkich chorób (Nipal4-nEDD i zespołu Sézary'ego) u trzech pacjentów nasuwa pytanie o nieprzypadkowe skojarzenie. Rozpoznanie zespołu Sézary'ego opiera się na specyficznym patologicznym fenotypie krążących limfocytów i jest potwierdzane histologią skóry. Obecnie nie ma oczywistego patofizjologicznego wyjaśnienia jednoczesnego występowania tych dwóch chorób skóry. Fenotyp limfocytów krwi u pacjentów z Nipal 4-nEDD bez zespołu Sézary'ego (SS) jest nieznany. Pierwszym krokiem w badaniu mechanizmów, które mogłyby wyjaśnić takie skojarzenie, byłoby udokumentowanie tego podstawowego fenotypu limfocytów w populacji Nipal 4-nEDD bez znanego SS.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

10

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dorośli pacjenci (M/K) z autosomalnym recesywnym wrodzonym rogowaceniem skóry z mutacją genu NIPAL4 (Nipal4-nEDD)

Opis

Kryteria włączenia:

  • Dorośli pacjenci (> 18 lat)
  • Rybia łuska typu ARCI z mutacją NIPAL4 (Nipal4-nEDD)

Kryteria wykluczenia:

  • Rybia łuska bez genotypowania lub z mutacjami w innych genach
  • Pacjenci z współistniejącymi stanami zapalnymi, infekcyjnymi lub hematologicznymi
  • Osoby podlegające środkom ochrony prawnej lub pozbawione wolności na mocy decyzji sądowej lub administracyjnej
  • Osoby pod opieką/kuratelą
  • Sprzeciw wobec badania

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Autosomalne recesywne wrodzone rybiej łuski (nEDD)
Autosomalne recesywne wrodzone rybie łuski z mutacją NIPAL4 (Nipal4-nEDD)
Inny: pobieranie krwi
Dodatkowe pobranie krwi wykonane podczas rutynowego pobierania krwi z żyły

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Proporcja fenotypu limfocytów krwi
Ramy czasowe: 18 miesięcy
Opis pełnego fenotypu limfocytów krwi za pomocą immunofenotypowania
18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 marca 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 marca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

17 marca 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APH251734

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Sezary'ego

Badania kliniczne na pobieranie krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj