Fenotipo Linfocitario de Ictiosis Congénitas Autosómicas Recesivas con Mutación en NIPAL4 (Nipal4-nEDD) (NIPALYMPHO)

Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI) son enfermedades monogénicas de la cornificación que corresponden a una anomalía difusa (que afecta a todo el tegumento) de la diferenciación epidérmica y, por tanto, de la barrera cutánea. Se manifiestan como una descamación anormal (escamación) asociada a diversos grados de inflamación (eritema). Actualmente, alrededor de diez genes están implicados en la ARCI. Nipal 4 es uno de estos genes, y se encuentran mutaciones en él en aproximadamente 1/10 de los pacientes con ARCI genotipados.

Como parte de este seguimiento, tres pacientes con ARCI por Nipal4 (Nipal4-nEDD) seguidos por el servicio de dermatología del hospital Saint-Louis (París) fueron diagnosticados con síndrome de Sézary, un linfoma cutáneo raro y grave (incidencia 1/10.000.000), en la edad adulta (30, 46 y 82 años). Este linfoma se diagnosticó tras un cambio en el fenotipo cutáneo con empeoramiento del eritema, prurito e hiperqueratosis. La aparición de dos enfermedades muy raras (Nipal4-nEDD y síndrome de Sézary) en tres pacientes plantea la cuestión de una asociación no coincidental. El diagnóstico del síndrome de Sézary se basa en un fenotipo específico de linfocitos circulantes patológicos y se confirma mediante histología cutánea. Actualmente no existe una explicación fisiopatológica obvia para la aparición concomitante de estas dos enfermedades cutáneas. Se desconoce el fenotipo de linfocitos sanguíneos de los pacientes con Nipal4-nEDD sin síndrome de Sézary (SS). Un primer paso para investigar los mecanismos que podrían explicar tal asociación sería documentar este fenotipo linfocitario basal en la población con Nipal4-nEDD sin SS conocido.