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말더듬과 관련된 유전적 요인

2008년 3월 3일 업데이트: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

발달 말더듬의 유전적 연관성 분석: 확장된 혈연관계에서의 유전자 매핑 및 후보 유전자 분석

말더듬은 말의 리듬에 영향을 미치는 말의 이상입니다. 말을 더듬는 사람들은 자신이 하고 싶은 말을 알지만 무의식적인 반복, 불필요한 연장(연장) 또는 조기 중지(중단) 때문에 당시에 말을 할 수 없습니다. 이 연구는 말더듬과 관련될 수 있는 유전적 요인에 대한 이해를 높이기 위해 고안되었습니다.

디옥시리보핵산(DNA)은 모든 세포의 핵에서 발견되는 단백질입니다. 유기체의 유전 정보를 전달하는 역할을 합니다. DNA는 인체의 모든 물질을 만드는 방향을 제공합니다. DNA는 유전자라고 하는 작은 조각으로 서로 연결될 수 있습니다. 유전자는 유기체와 관련된 모든 정보를 포함할 수 있습니다.

연구자들이 말더듬과 직접적으로 관련된 유전자가 무엇인지 확인하기 위해서는 몇 가지 유형의 연구를 수행해야 합니다.

연계 연구는 여러 세대에 걸쳐 말을 더듬는 구성원이 많은 가족에 대한 연구입니다. 연결 연구는 여러 세대에 걸쳐 말을 더듬은 가족 구성원이 많은 하나 이상의 가족 중 말더듬이 있는 사람과 말더듬이 없는 사람으로 진단된 성인 개인을 대상으로 완료됩니다.

후보 유전자 연구는 말더듬의 상당한 가족력이 있을 수도 있고 없을 수도 있는 환자의 말더듬과 관련이 있다고 의심되는 유전자를 면밀히 살펴봅니다.

연구자들은 이러한 연구를 통해 말더듬과 관련된 유전자에 대해 더 많이 배우고 궁극적으로 말더듬을 일으키는 원인을 알아내기를 희망합니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
완전한

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

발달 말더듬의 유전적 연구는 궁극적으로 이 장애의 병태생리학적 기반을 결정하는 데 있어 중요합니다. 이 연구는 말더듬의 유전적 측면, 가족 내 연계 및 후보 유전자 분석을 조사하기 위해 두 가지 접근법을 결합할 것입니다. 말더듬으로 진단된 성인 개인과 한 가족 이상에서 말더듬이 없는 것으로 판단될 수 있는 성인 개인을 대상으로 여러 세대에 걸쳐 영향을 받는 개인이 다수를 대상으로 연계 연구를 완료할 것입니다. 후보 유전자 분석은 특정 신경 전달 물질 수용체 및 효소에 대한 다형성의 빈도가 대조군과 다른지 확인하기 위해 말을 더듬는 성인에서도 수행됩니다. 또한, 말을 더듬는 성인 집단의 이질성을 감안할 때, 운동 능력, 언어 능력, 신경심리학적 능력 및 말더듬에 대한 심리적 반응과 같은 다른 표현형 프로브도 유전자의 표현형 발현이 있을 수 있는 하위 그룹을 식별하기 위해 평가될 것입니다. 다르다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
500

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

피험자는 5세 이상 90세 미만이어야 합니다.

피험자는 만성 질환의 증거 없이 일반적으로 건강해야 합니다.

영향을 받은 개인의 말더듬 시작은 심리적 또는 신경학적 외상과 관련 없이 아동기(3세에서 10세 사이)에 발생해야 합니다.

피험자는 HIV 항체의 존재 여부를 검사하지 않습니다. 양성 HIV 항체를 가진 사람은 표현형 할당에 사용되는 작업 수행 능력을 변화시킬 수 있는 약물을 복용하지 않는 한 제외되지 않습니다.

피험자는 DSM-IV 기준에 따라 우울증, 불안 또는 강박 장애와 같은 정신 질환의 병력에 대해 선별됩니다. 이러한 장애의 병력은 어떤 피험자의 참여도 실격시키지 않지만 표현형 할당에서 변수로 기록됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
1996년 10월 1일

연구 완료

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2005년 2월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
1999년 11월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
1999년 11월 3일

처음 게시됨 (추정)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
1999년 11월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2008년 3월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2008년 3월 3일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2005년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • 970002
  • 97-DC-0002

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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