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Fattori genetici relativi alla balbuzie

3 marzo 2008 aggiornato da: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Analisi del legame genetico nella balbuzie evolutiva: mappatura genica in stirpi estese e analisi geniche candidate

La balbuzie è un'anomalia nel linguaggio che influisce sul ritmo della parola. Le persone che balbettano sanno cosa desiderano dire, ma al momento non sono in grado di dirlo a causa della ripetizione involontaria, dell'allungamento non necessario (prolungamento) o dell'interruzione anticipata (cessazione). Questo studio è progettato per aumentare la comprensione dei fattori genetici che possono essere correlati alla balbuzie.

L'acido desossiribonucleico (DNA) è una proteina presente nel nucleo di tutte le cellule. È responsabile del trasporto delle informazioni genetiche dell'organismo. Il DNA fornisce le indicazioni per produrre tutte le sostanze nel corpo umano. Il DNA può essere collegato insieme in piccoli segmenti chiamati geni. I geni possono contenere informazioni su qualsiasi cosa correlata a un organismo.

Affinché i ricercatori possano determinare quali geni sono direttamente correlati alla balbuzie, devono condurre diversi tipi di studi.

Gli studi di collegamento sono studi di famiglie che hanno molti membri che balbettano da diverse generazioni. Gli studi di collegamento saranno completati utilizzando individui adulti a cui viene diagnosticata la balbuzie e persone che non hanno mai balbuzieto, provenienti da una o più famiglie con un gran numero di membri della famiglia che hanno balbuziente per diverse generazioni.

Studi sui geni candidati, esaminare attentamente i geni sospettati di essere correlati alla balbuzie in pazienti che possono avere o meno una significativa storia familiare di balbuzie.

Conducendo questi studi, i ricercatori sperano di saperne di più sui geni legati alla balbuzie e, infine, scoprire cosa causa la balbuzie.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Balbuzie

Descrizione dettagliata

Gli studi genetici sulla balbuzie evolutiva sono importanti per il loro potenziale nel determinare in ultima analisi le basi fisiopatologiche di questo disturbo. Questo studio combinerà due approcci per esaminare gli aspetti genetici della balbuzie, il collegamento nelle famiglie e l'analisi del gene candidato. Gli studi di linkage saranno completati utilizzando individui adulti a cui viene diagnosticata la balbuzie e coloro che possono essere giudicati come non balbuzienti da una o più famiglie con un gran numero di individui affetti nell'arco di diverse generazioni. Le analisi del gene candidato saranno effettuate anche negli adulti che balbettano per determinare se la frequenza dei polimorfismi per alcuni recettori ed enzimi dei neurotrasmettitori differisce dalle popolazioni di controllo. Inoltre, data l'eterogeneità della popolazione di adulti balbuzienti, verranno valutate anche altre sonde fenotipiche quali abilità motorie, abilità linguistiche, abilità neuropsicologiche e risposte psicologiche alla balbuzie al fine di identificare sottogruppi in cui l'espressione fenotipica del gene può differire.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Stati Uniti
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
    - National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

CRITERIO DI INCLUSIONE:

I soggetti devono avere più di 5 anni e meno di 90 anni.

I soggetti devono essere in buona salute generale, senza evidenza di malattia medica cronica.

L'esordio della balbuzie nei soggetti affetti deve essersi verificato durante l'infanzia (tra i 3 ei 10 anni di età), non correlato a traumi psicologici o neurologici.

I soggetti non saranno testati per la presenza di anticorpi HIV. Le persone con anticorpi HIV positivi non saranno escluse, a meno che non stiano assumendo farmaci che potrebbero modificare le loro prestazioni nei compiti utilizzati per l'assegnazione fenotipica.

I soggetti saranno sottoposti a screening per la storia di malattie psichiatriche, come depressione, ansia o disturbi ossessivo-compulsivi secondo i criteri del DSM-IV. Una storia di questi disturbi non escluderà alcun soggetto dalla partecipazione, ma sarà annotata come variabile nell'assegnazione fenotipica.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 ottobre 1996

Completamento dello studio

1 febbraio 2005

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 novembre 1999

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 novembre 1999

Primo Inserito (Stima)

4 novembre 1999

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

4 marzo 2008

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 marzo 2008

Ultimo verificato

1 febbraio 2005

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

970002
97-DC-0002

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