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Genetische Faktoren im Zusammenhang mit Stottern

3. März 2008 aktualisiert von: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Genetische Verknüpfungsanalyse beim Entwicklungsstottern: Genkartierung in erweiterten Verwandten und Kandidatengenanalysen

Stottern ist eine Sprachstörung, die den Sprachrhythmus beeinflusst. Menschen, die stottern, wissen, was sie sagen möchten, können es aber wegen unwillkürlicher Wiederholung, unnötiger Verlängerung (Prolongation) oder vorzeitigem Abbruch (Stopp) nicht sagen. Diese Studie soll das Verständnis der genetischen Faktoren verbessern, die mit dem Stottern zusammenhängen können.

Desoxyribonukleinsäure (DNA) ist ein Protein, das im Kern aller Zellen vorkommt. Es ist für den Transport der genetischen Information des Organismus verantwortlich. DNA liefert die Anweisungen für die Herstellung aller Substanzen im menschlichen Körper. DNA kann in kleinen Abschnitten, den Genen, miteinander verbunden werden. Gene können Informationen über alles enthalten, was mit einem Organismus zu tun hat.

Damit Forscher feststellen können, welche Gene in direktem Zusammenhang mit dem Stottern stehen, müssen sie verschiedene Arten von Studien durchführen.

Kopplungsstudien sind Studien von Familien mit vielen stotternden Mitgliedern aus mehreren Generationen. Die Verknüpfungsstudien werden an erwachsenen Personen durchgeführt, bei denen Stottern diagnostiziert wurde, und an Personen, die noch nie gestottert haben, aus einer oder mehreren Familien mit einer großen Anzahl von Familienmitgliedern, die über mehrere Generationen stottern.

In Kandidatengenstudien werden Gene untersucht, von denen vermutet wird, dass sie mit Stottern in Verbindung stehen, bei Patienten, die möglicherweise eine signifikante Familiengeschichte von Stottern haben oder nicht.

Durch die Durchführung dieser Studien hoffen die Forscher, mehr über Gene zu erfahren, die mit dem Stottern zusammenhängen, und letztendlich herauszufinden, was das Stottern verursacht.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Genetische Studien zum Entwicklungsstottern sind wichtig wegen ihres Potenzials, die pathophysiologischen Grundlagen dieser Störung letztendlich zu bestimmen. Diese Studie wird zwei Ansätze kombinieren, um genetische Aspekte des Stotterns, die Verknüpfung in Familien und die Analyse von Kandidatengenen zu untersuchen. Kopplungsstudien werden mit erwachsenen Personen durchgeführt, die als stotternde Personen diagnostiziert wurden, und Personen, bei denen festgestellt werden kann, dass sie nie gestottert haben, aus einer oder mehreren Familien mit einer großen Anzahl betroffener Personen innerhalb mehrerer Generationen. Kandidatengenanalysen werden auch bei Erwachsenen durchgeführt, die stottern, um festzustellen, ob sich die Häufigkeit von Polymorphismen für bestimmte Neurotransmitterrezeptoren und Enzyme von Kontrollpopulationen unterscheidet. Darüber hinaus werden angesichts der Heterogenität der Population stotternder Erwachsener auch andere phänotypische Sonden wie motorische Fähigkeiten, Sprachkenntnisse, neuropsychologische Fähigkeiten und psychologische Reaktionen auf das Stottern bewertet, um Untergruppen zu identifizieren, in denen der Phänotyp des Gens exprimiert werden kann abweichen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

EINSCHLUSSKRITERIEN:

Die Probanden müssen über 5 und unter 90 Jahre alt sein.

Die Probanden müssen im Allgemeinen bei guter Gesundheit sein, ohne Anzeichen einer chronischen medizinischen Erkrankung.

Das Stottern muss bei betroffenen Personen in der Kindheit (zwischen 3 und 10 Jahren) aufgetreten sein, ohne Bezug zu einem psychischen oder neurologischen Trauma.

Die Probanden werden nicht auf das Vorhandensein von HIV-Antikörpern getestet. Personen mit positiven HIV-Antikörpern werden nicht ausgeschlossen, es sei denn, sie nehmen Medikamente ein, die ihre Leistung bei Aufgaben zur phänotypischen Zuordnung beeinträchtigen können.

Die Probanden werden auf Vorgeschichte psychiatrischer Erkrankungen wie Depressionen, Angstzustände oder Zwangsstörungen gemäß den DSM-IV-Kriterien untersucht. Eine Anamnese dieser Störungen schließt kein Subjekt von der Teilnahme aus, wird aber als Variable bei der phänotypischen Zuordnung vermerkt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Oktober 1996

Studienabschluss

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Februar 2005

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
3. November 1999

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
3. November 1999

Zuerst gepostet (Schätzen)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
4. November 1999

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
4. März 2008

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
3. März 2008

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Februar 2005

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 970002
  • 97-DC-0002

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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