Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické faktory související s koktáním

3. března 2008 aktualizováno: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Analýza genetických vazeb ve vývojovém koktání: mapování genů u rozšířených rodů a analýzy kandidátských genů

Koktavost je abnormalita v řeči, která ovlivňuje rytmus řeči. Lidé, kteří koktají, vědí, co chtějí říct, ale v tu chvíli to nejsou schopni říct kvůli nedobrovolnému opakování, zbytečnému prodlužování (prodloužení) nebo předčasnému zastavení (zastavení). Tato studie je navržena tak, aby lépe porozuměla genetickým faktorům, které mohou souviset s koktavostí.

Deoxyribonukleová kyselina (DNA) je protein nacházející se v jádru všech buněk. Je zodpovědný za přenos genetické informace organismu. DNA poskytuje pokyny pro tvorbu všech látek v lidském těle. DNA může být spojena v malých segmentech nazývaných geny. Geny mohou obsahovat informace o čemkoli souvisejícím s organismem.

Aby vědci zjistili, jaké geny přímo souvisí s koktavostí, musí provést několik typů studií.

Vazebné studie jsou studie rodin, které mají mnoho členů, kteří koktají z několika generací. Vazebné studie budou dokončeny s použitím dospělých jedinců, kteří jsou diagnostikováni jako osoby, které koktají, a osoby, které nikdy nekoktaly, z jedné nebo více rodin s velkým počtem rodinných příslušníků, kteří koktali během několika generací.

Kandidátské genové studie, pozorně se zaměřte na geny, u kterých existuje podezření, že souvisejí s koktavostí u pacientů, kteří mohou nebo nemusí mít významnou rodinnou anamnézu koktavosti.

Provedením těchto studií vědci doufají, že se dozvědí více o genech souvisejících s koktavostí a nakonec zjistí, co koktání způsobuje.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Genetické studie vývojového koktavosti jsou důležité pro svůj potenciál v konečném určení patofyziologického základu této poruchy. Tato studie bude kombinovat dva přístupy ke zkoumání genetických aspektů koktavosti, vazby v rodinách a analýzy kandidátních genů. Vazebné studie budou dokončeny s použitím dospělých jedinců, kteří jsou diagnostikováni jako osoby, které koktá, a těch, u kterých lze soudit, že nikdy nekoktali, z jedné nebo více rodin s velkým počtem postižených jedinců během několika generací. Kandidátní genové analýzy budou také prováděny u dospělých, kteří koktají, aby se zjistilo, zda se frekvence polymorfismů pro určité neurotransmiterové receptory a enzymy liší od kontrolních populací. Kromě toho, vzhledem k heterogenitě populace dospělých, kteří koktají, budou posuzovány také další fenotypové sondy, jako jsou motorické dovednosti, jazykové dovednosti, neuropsychologické schopnosti a psychologické reakce na koktání, aby bylo možné identifikovat podskupiny, ve kterých může fenotypová exprese genu lišit.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Subjekty musí být starší 5 let a mladší 90 let.

Subjekty musí být celkově v dobrém zdravotním stavu, bez známek chronického onemocnění.

Začátek koktavosti u postižených jedinců musel nastat v dětství (mezi 3 a 10 lety věku), nesouvisející s psychickým nebo neurologickým traumatem.

Subjekty nebudou testovány na přítomnost protilátek HIV. Osoby s pozitivními HIV protilátkami nebudou vyloučeny, pokud neužívají léky, které mohou změnit jejich výkon v úkolech používaných pro fenotypové přiřazení.

U subjektů bude proveden screening na anamnézu psychiatrického onemocnění, jako je deprese, úzkost nebo obsedantně-kompulzivní poruchy podle kritérií DSM-IV. Historie těchto poruch nebude diskvalifikovat žádný subjekt z účasti, ale bude uvedena jako proměnná ve fenotypovém přiřazení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. října 1996

Dokončení studie

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. února 2005

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
3. listopadu 1999

První zveřejněno (Odhad)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
4. listopadu 1999

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
4. března 2008

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
3. března 2008

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. února 2005

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 970002
  • 97-DC-0002

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení