Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske faktorer relateret til stamming

3. marts 2008 opdateret af: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Genetisk koblingsanalyse i udviklingsstamming: Genkortlægning i udvidede slægter og kandidatgenanalyser

Stamming er en abnormitet i tale, der påvirker talens rytme. Folk, der stammer, ved, hvad de ønsker at sige, men på det tidspunkt er de ude af stand til at sige det på grund af ufrivillig gentagelse, unødvendig forlængelse (forlængelse) eller tidligt standsning (ophør). Denne undersøgelse er designet til at øge forståelsen af ​​de genetiske faktorer, der kan relatere til stammen.

Deoxyribonukleinsyre (DNA) er et protein, der findes i kernen i alle celler. Det er ansvarligt for at bære den genetiske information om organismen. DNA giver vejledningen til fremstilling af alle stoffer i den menneskelige krop. DNA kan bindes sammen i små segmenter kaldet gener. Gener kan indeholde information om alt relateret til en organisme.

For at forskere kan afgøre, hvilke gener der er direkte relateret til stammen, skal de udføre flere typer undersøgelser.

Sammenkædningsstudier, er undersøgelser af familier, der har mange medlemmer, der stammer fra flere generationer. Koblingsundersøgelserne vil blive afsluttet med voksne individer, der er diagnosticeret som personer, der stammer, og personer, der aldrig har stammet, fra en eller flere familier med et stort antal familiemedlemmer, der har stammet over flere generationer.

Kandidatgenstudier, se nøje på gener, der mistænkes for at være relateret til stammen hos patienter, som måske eller måske ikke har en betydelig familiehistorie med stammen.

Ved at udføre disse undersøgelser håber forskerne at lære mere om gener relateret til stammen og i sidste ende finde ud af, hvad der forårsager stammen.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Genetiske undersøgelser af udviklingsstamming er vigtige for deres potentiale til i sidste ende at bestemme det patofysiologiske grundlag for denne lidelse. Denne undersøgelse vil kombinere to tilgange til at undersøge genetiske aspekter af stammen, kobling i familier og kandidatgenanalyse. Koblingsundersøgelser vil blive afsluttet ved hjælp af voksne individer, der er diagnosticeret som personer, der stammer, og dem, der kan vurderes som aldrig at have stammet fra en eller flere familier med et stort antal berørte individer inden for flere generationer. Kandidatgenanalyser vil også blive udført hos voksne, der stammer for at bestemme, om hyppigheden af ​​polymorfismer for visse neurotransmitterreceptorer og enzymer adskiller sig fra kontrolpopulationer. I betragtning af heterogeniteten af ​​populationen af ​​voksne, der stammer, vil andre fænotypiske prober såsom motoriske færdigheder, sprogfærdigheder, neuropsykologiske evner og psykologiske reaktioner på stammen også blive vurderet for at identificere undergrupper, hvor genets fænotypeekspression kan afvige.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

INKLUSIONSKRITERIER:

Forsøgspersoner skal være over 5 år og under 90 år.

Forsøgspersoner skal have et generelt godt helbred uden tegn på kronisk medicinsk sygdom.

Begyndelse af stammen hos berørte personer skal være opstået i barndommen (mellem 3 og 10 år), uden at være relateret til psykologiske eller neurologiske traumer.

Forsøgspersoner vil ikke blive testet for tilstedeværelsen af ​​HIV-antistoffer. Personer med positive HIV-antistoffer vil ikke blive udelukket, medmindre de tager medicin, som kan ændre deres præstationer på opgaver, der bruges til fænotypisk opgave.

Forsøgspersoner vil blive screenet for historie med psykiatrisk sygdom, såsom depression, angst eller tvangslidelser i henhold til DSM-IV kriterier. En historie med disse lidelser vil ikke diskvalificere nogen forsøgsperson fra deltagelse, men vil blive noteret som en variabel i fænotypisk tildeling.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. oktober 1996

Studieafslutning

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. februar 2005

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
3. november 1999

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
4. november 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
4. marts 2008

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
3. marts 2008

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. februar 2005

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 970002
  • 97-DC-0002

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger