Scripps Health를 위한 생체 저장소 (BIF)

Biorepository 샘플은 암 및 기타 질병의 치료 표적 또는 유전적 식별자의 가능한 식별을 포함하여 환자의 진단 및/또는 치료에 도움이 되는 다양한 연구에 활용될 것입니다. 유전자 발현, 유전자형 분석, DNA 및 RNA 시퀀싱, 단백질 및 대사산물 분석을 포함한 다양한 기술이 다양한 연구 과정에서 사용될 수 있습니다. 현재 고려 중인 예시적인 프로젝트는 Scripps Genomic Medicine이 환자 종양의 DNA 서열을 비교하는 프로젝트입니다. 그리고 그들의 생식계열 DNA는 둘 사이의 유전적 차이를 식별합니다. 이러한 차이는 종양과 질병을 조절하는 특정 경로를 식별하는 데 도움이 될 수 있으므로 유사한 유전적 특성을 가진 다른 환자뿐만 아니라 개별 환자를 치료하는 방법에 잠재적으로 가치 있는 정보를 제공할 수 있습니다. 또한 여러 환자에서 관찰된 종양과 생식계열의 차이는 암에 특정한 치료 표적을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 현재 진행 중인 2차 예시 프로젝트는 Scripps Genomic Medicine이 이전에 분리된 두 유전자에서 형성된 하이브리드 유전자인 "융합 유전자"를 확인하기 위해 RNA 시퀀싱을 수행하는 프로젝트이며 특정 유형의 유전자에서 확인된 유전적 돌연변이 유형입니다. 전립선 암과 유방암 및 특정 형태의 백혈병을 포함한 암. 새로운 융합 유전자를 확인하면 치료 프로토콜과 새로운 치료 목표에 대한 귀중한 통찰력을 얻을 수 있습니다.

이 프로젝트의 목표는 Scripps Genomic Medicine(SGM) 그룹 내에 이미 구축된 생물 저장소를 확장하고 개선하는 것입니다. 현재, 수집은 상응하는 정상 조직으로서 우세하게 전립선 종양 및 혈액의 수집에 초점을 맞추고 있습니다. 현재 컬렉션에는 동의 과정에서 환자로부터 수집된 병리학 정보 및 제한된 의료 정보가 주석으로 추가됩니다. 수술 후 정보는 수집되지 않습니다. 우리는 (i) 종양 수집 과정을 수정하고, (ii) 일반적인 수술 동의에 의존하도록 환자 동의 수단을 단순화하고, (iii) 이미 통합된 비식별 의료 데이터를 사용하여 수집을 향상시킬 수 있다고 믿습니다. 조직 샘플에 주석을 다는 수단으로서의 암 등록.