제1형 신경섬유종증 환자에서 색소상피의 기능 (NEF-1)
2025년 9월 8일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
본 연구의 목적은 이전 연구에서 보고된 비정상적으로 높은 값을 확인하기 위해 전기안구도를 이용하여 제1형 신경섬유종증 환자에서 색소상피의 기능을 연구하고, 이러한 색소상피의 과활성을 상피세포의 존재 및 크기와 연관시키는 것이다. 안저의 적외선 영상에서 관찰되는 맥락막 과반사 영역.
연구의 가설은 electro-oculogram에 의해 측정된 색소 상피의 기능이 맥락막 과반사 영역의 표면과 관련이 있다는 것이다. 마지막으로, 전체 망막 기능에 대한 색소 상피의 초정상 기능의 잠재적인 결과는 알려져 있지 않습니다. 전체 필드 전기 망막도는 전체 신경감각 망막 기능을 평가합니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
제1형 신경섬유종증 환자는 시신경교종, 리쉬 결절, 얼기형 신경섬유종에 의한 눈꺼풀 침범, 안와 이형성증 등 수많은 눈 문제를 가지고 있습니다. 안과에서 다중 모드 이미징의 출현으로 맥락막 과반사 영역이라는 새로운 안구 침범이 설명되었습니다. 그들은 망막 색소 상피에 인접한 맥락막의 가장 표층에 위치하며 안저의 적외선 영상에서만 볼 수 있습니다. 이러한 영역은 성인에서 약 90%, 어린이에서 70~80%로 자주 관찰됩니다. 0.83의 민감도와 0.96의 특이도로 이러한 병변은 신경 섬유종증 유형 1의 진단 기준으로 자리 잡았습니다.
동시에 두 개의 연속적인 연구에서 전기 안구도를 사용하여 망막 색소 상피의 기능을 평가했습니다. 그들은 신경 섬유종증 유형 1 환자에서 색소 상피의 과잉 활동을 반영하는 Arden 비율의 상당한 증가를 보여주었습니다.
이 연구의 목적은 이러한 비정상적으로 높은 값을 확인하기 위해 electro-oculogram을 사용하여 신경 섬유종증 유형 1 환자에서 색소 상피의 기능을 연구하는 것입니다. 안저의 적외선 영상에서 관찰된 병변.
연구의 가설은 electro-oculogram에 의해 측정된 색소 상피의 기능이 맥락막 과반사 영역의 표면과 상관관계가 있다는 것이다. 마지막으로, 전체 망막 기능에 대한 색소 상피의 초정상 기능의 잠재적인 결과는 알려져 있지 않습니다. 전체 필드 전기 망막도는 전체 신경감각 망막 기능을 평가합니다.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (실제)
등록
30
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
7년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
Necker-Enfants Malades 병원 안과 상담 환자:
- 적외선 과반사 부위가 없는 제1형 신경섬유종증 환자 10명
- 신경 섬유종증 유형 1 및 적외선 과반사 영역을 가진 10명의 환자
- 망막 질환이 없는 대조군 환자 10명
설명
포함 기준:
7세 이상의 제1형 신경섬유종증 환자:
- 맥락막 병변이 있는 그룹에서 적외선 영상에서 과반사 맥락막 병변의 존재.
- 맥락막 병변이 없는 그룹의 적외선 영상에서 과반사 맥락막 병변의 부재.
- 망막 또는 맥락막 병리가 없는 대조 환자는 신경섬유종증 유형 1을 가진 그룹의 환자와 연령이 일치했습니다.
- Necker-Enfants Malades 병원의 안과 진료를 받는 환자들.
- 친권자와 미성년자 환자의 반대가 없습니다. 주요 환자의 비 반대.
제외 기준:
- 특히 안구 운동 장애 또는 예를 들어 과잉 행동으로 인한 망막 전위도 때문에 전기 안구도를 수행할 수 없습니다.
- 시각 기능의 현저한 손상.
- 망막 병리가 입증되었습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
3
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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적외선 과반사 영역
제1형 신경섬유종증 및 적외선 과반사 영역이 있는 환자
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ISCEV 표준에 따라 암순응과 명순응의 연속적인 기간 동안 망막 색소 상피에 걸친 전위 변화의 전기생리학적 기록.
결과는 어두운 최저점 값과 밝은/어두운(Arden) 비율로 구성됩니다.
망막 기능의 전기생리학적 기록.
결과는 각 전기망막전도 반응의 진폭 및 대기 시간을 포함합니다(암순응 0.01, 암순응 3.0, 암순응 10.0, 암순응 3.0 진동 전위, 명순응 3.0, 명순응 3.0 깜박임).
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적외선 과반사 영역 없음
적외선 과반사 영역이 없는 제1형 신경섬유종증 환자
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ISCEV 표준에 따라 암순응과 명순응의 연속적인 기간 동안 망막 색소 상피에 걸친 전위 변화의 전기생리학적 기록.
결과는 어두운 최저점 값과 밝은/어두운(Arden) 비율로 구성됩니다.
망막 기능의 전기생리학적 기록.
결과는 각 전기망막전도 반응의 진폭 및 대기 시간을 포함합니다(암순응 0.01, 암순응 3.0, 암순응 10.0, 암순응 3.0 진동 전위, 명순응 3.0, 명순응 3.0 깜박임).
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통제 수단
신경섬유종증 1형이 없는 환자
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ISCEV 표준에 따라 암순응과 명순응의 연속적인 기간 동안 망막 색소 상피에 걸친 전위 변화의 전기생리학적 기록.
결과는 어두운 최저점 값과 밝은/어두운(Arden) 비율로 구성됩니다.
망막 기능의 전기생리학적 기록.
결과는 각 전기망막전도 반응의 진폭 및 대기 시간을 포함합니다(암순응 0.01, 암순응 3.0, 암순응 10.0, 암순응 3.0 진동 전위, 명순응 3.0, 명순응 3.0 깜박임).
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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다크 트러프 값
기간: 12 개월
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Electro-oculogram: 어두운 최저값(μV).
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12 개월
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명/암(Arden) 비율
기간: 12 개월
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Electro-oculogram: 밝은 전위와 어두운 전위 사이의 비율.
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12 개월
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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적외선 과반사 영역의 수와 면적
기간: 12 개월
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적외선 안저 사진.
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12 개월
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진폭 값
기간: 12 개월
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망막 전위도: 암순응 0.01, 암순응 3.0, 암순응 10.0, 암순응 3.0 진동 전위, 명순응 3.0, 명순응 3.0에 대한 a- 및/또는 b-파의 진폭(μV) 값 깜박임.
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12 개월
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피크 시간 값
기간: 12 개월
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망막 전위도: 암순응 0.01, 암순응 3.0, 암순응 10.0, 암순응 3.0 진동 전위, 명순응 3.0에 대한 a- 및/또는 b-파의 피크 시간(ms) 값 및 빛 적응 3.0 깜박임의 피크 투 피크 시간(ms).
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12 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
협력자
수사관
수사관
- 연구 책임자: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 수석 연구원: Matthieu Robert, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Lubinski W, Zajaczek S, Sych Z, Penkala K, Palacz O, Lubinski J. Electro-oculogram in patients with neurofibromatosis type 1. Doc Ophthalmol. 2001 Sep;103(2):91-103. doi: 10.1023/a:1012271206258.
- Viola F, Villani E, Natacci F, Selicorni A, Melloni G, Vezzola D, Barteselli G, Mapelli C, Pirondini C, Ratiglia R. Choroidal abnormalities detected by near-infrared reflectance imaging as a new diagnostic criterion for neurofibromatosis 1. Ophthalmology. 2012 Feb;119(2):369-75. doi: 10.1016/j.ophtha.2011.07.046. Epub 2011 Oct 2.
- Touze R, Abitbol MM, Bremond-Gignac D, Robert MP. Function of the Retinal Pigment Epithelium in Patients With Neurofibromatosis Type 1. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2022 Apr 1;63(4):6. doi: 10.1167/iovs.63.4.6.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2020년 5월 11일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2020년 7월 21일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2020년 7월 21일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2019년 11월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 11월 5일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2019년 11월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
마지막 업데이트 게시됨
2025년 9월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 9월 8일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2025년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- APHP190937
- 2019-A02526-51 (기타 식별자: ID RCB)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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