제1형 신경섬유종증 환자에서 색소상피의 기능 (NEF-1)

제1형 신경섬유종증 환자는 시신경교종, 리쉬 결절, 얼기형 신경섬유종에 의한 눈꺼풀 침범, 안와 이형성증 등 수많은 눈 문제를 가지고 있습니다. 안과에서 다중 모드 이미징의 출현으로 맥락막 과반사 영역이라는 새로운 안구 침범이 설명되었습니다. 그들은 망막 색소 상피에 인접한 맥락막의 가장 표층에 위치하며 안저의 적외선 영상에서만 볼 수 있습니다. 이러한 영역은 성인에서 약 90%, 어린이에서 70~80%로 자주 관찰됩니다. 0.83의 민감도와 0.96의 특이도로 이러한 병변은 신경 섬유종증 유형 1의 진단 기준으로 자리 잡았습니다.

동시에 두 개의 연속적인 연구에서 전기 안구도를 사용하여 망막 색소 상피의 기능을 평가했습니다. 그들은 신경 섬유종증 유형 1 환자에서 색소 상피의 과잉 활동을 반영하는 Arden 비율의 상당한 증가를 보여주었습니다.

이 연구의 목적은 이러한 비정상적으로 높은 값을 확인하기 위해 electro-oculogram을 사용하여 신경 섬유종증 유형 1 환자에서 색소 상피의 기능을 연구하는 것입니다. 안저의 적외선 영상에서 관찰된 병변.

연구의 가설은 electro-oculogram에 의해 측정된 색소 상피의 기능이 맥락막 과반사 영역의 표면과 상관관계가 있다는 것이다. 마지막으로, 전체 망막 기능에 대한 색소 상피의 초정상 기능의 잠재적인 결과는 알려져 있지 않습니다. 전체 필드 전기 망막도는 전체 신경감각 망막 기능을 평가합니다.