Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Funkcja nabłonka barwnikowego u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1 (NEF-1)

8 września 2025 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Celem tego badania jest zbadanie funkcji nabłonka barwnikowego u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1 za pomocą elektrookulogramu w celu potwierdzenia nienormalnie wysokich wartości zgłaszanych w poprzednich badaniach, ale także skorelowanie tej nadaktywności nabłonka barwnikowego z obecnością i wielkością hiperrefleksyjne obszary naczyniówkowe obserwowane w obrazowaniu dna oka w podczerwieni.

Hipotezą badania jest to, że funkcja nabłonka barwnikowego mierzona za pomocą elektrookulogramu koreluje z powierzchnią obszarów hiperrefleksyjnych naczyniówki. Wreszcie, potencjalne konsekwencje ponadnormalnej funkcji nabłonka barwnikowego na globalną funkcję siatkówki nie są znane. Elektroretinogram pełnego pola oceni globalną neurosensoryczną funkcję siatkówki.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Pacjenci z nerwiakowłókniakowatością typu 1 mają liczne problemy ze wzrokiem: glejaka dróg wzrokowych, guzki Lischa, zajęcie powieki przez nerwiakowłókniaki splotowate, dysplazję oczodołu itp. Wraz z pojawieniem się multimodalnego obrazowania w okulistyce opisano nowe zajęcie oka: obszary hiperrefleksyjne naczyniówki. Zlokalizowane są w najbardziej powierzchownych warstwach naczyniówki, przylegających do nabłonka barwnikowego siatkówki, widoczne jedynie na obrazowaniu dna oka w podczerwieni. Obszary te są często obserwowane, około 90% u dorosłych i 70 do 80% u dzieci. Z czułością 0,83 i specyficznością 0,96 zmiany te miałyby swoje miejsce jako kryterium diagnostyczne nerwiakowłókniakowatości typu 1.

Równolegle w dwóch kolejnych badaniach oceniano funkcję nabłonka barwnikowego siatkówki za pomocą elektrookulogramów; wykazali u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1 znaczny wzrost wskaźnika Ardena, odzwierciedlający nadaktywność nabłonka barwnikowego.

Celem tego badania jest zbadanie funkcji nabłonka barwnikowego u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1, za pomocą elektrookulogramu w celu potwierdzenia tych nieprawidłowo wysokich wartości, ale także skorelowanie tej nadaktywności nabłonka barwnikowego z obecnością i całkowitą powierzchnią naczyniówki zmiany obserwowane w obrazowaniu dna oka w podczerwieni.

Hipotezą badania jest to, że funkcja nabłonka barwnikowego mierzona za pomocą elektrookulogramu koreluje z powierzchnią obszarów hiperrefleksyjnych naczyniówki. Wreszcie, potencjalne konsekwencje ponadnormalnej funkcji nabłonka barwnikowego na globalną funkcję siatkówki nie są znane. Elektroretinogram pełnego pola oceni globalną neurosensoryczną funkcję siatkówki.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

7 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci konsultujący się na oddziale okulistycznym szpitala Necker-Enfants Malades:

  • 10 pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1 bez obszarów hiperrefleksyjnych w podczerwieni
  • 10 pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1 i obszarami hiperrefleksyjnymi w podczerwieni
  • 10 kontrolnych pacjentów bez choroby siatkówki

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z nerwiakowłókniakowatością typu 1, w wieku 7 lat lub starsi:

    • Obecność hiperrefleksyjnych zmian naczyniówkowych w obrazowaniu w podczerwieni w grupie ze zmianami naczyniówkowymi.
    • Brak hiperrefleksyjnych zmian naczyniówkowych w obrazowaniu w podczerwieni w grupie bez zmian naczyniówkowych.
  • Pacjenci kontrolni bez patologii siatkówki lub naczyniówki, dobrani pod względem wieku do pacjentów z grupy z nerwiakowłókniakowatością typu 1.
  • Pacjenci konsultujący się na oddziale okulistycznym szpitala Necker-Enfants Malades.
  • Brak sprzeciwu osób posiadających władzę rodzicielską i małoletniego pacjenta; brak sprzeciwu głównego pacjenta.

Kryteria wyłączenia:

  • Niemożność wykonania elektrookulogramu, zwłaszcza z powodu zaburzenia okoruchowego lub elektroretinogramu, na przykład z powodu nadpobudliwości.
  • Znaczne upośledzenie funkcji wzrokowych.
  • Potwierdzono patologię siatkówki.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Obszar hiperrefleksyjny w podczerwieni
Pacjenci z nerwiakowłókniakowatością typu 1 i obszarami hiperrefleksyjnymi w podczerwieni
Inny: Elektrookulogram
Elektrofizjologiczny zapis zmian potencjału elektrycznego w obrębie nabłonka barwnikowego siatkówki w kolejnych okresach adaptacji do światła i ciemności według standardów ISCEV. Wyniki będą obejmować wartość ciemnego minimum i stosunek jasny/ciemny (Arden).
Inny: Elektroretinogram pełnego pola
Elektrofizjologiczny zapis czynności siatkówki. Wyniki będą obejmować amplitudy i opóźnienia każdej odpowiedzi elektroretinograficznej (przystosowany do ciemności 0,01, dostosowany do ciemności 3,0, dostosowany do ciemności 10,0, dostosowany do ciemności 3,0 potencjały oscylacyjne, dostosowany do światła 3,0, dostosowany do światła 3,0 migotanie).
Brak obszarów hiperrefleksyjnych w podczerwieni
Pacjenci z nerwiakowłókniakowatością typu 1 i bez obszarów hiperrefleksyjnych w podczerwieni
Inny: Elektrookulogram
Elektrofizjologiczny zapis zmian potencjału elektrycznego w obrębie nabłonka barwnikowego siatkówki w kolejnych okresach adaptacji do światła i ciemności według standardów ISCEV. Wyniki będą obejmować wartość ciemnego minimum i stosunek jasny/ciemny (Arden).
Inny: Elektroretinogram pełnego pola
Elektrofizjologiczny zapis czynności siatkówki. Wyniki będą obejmować amplitudy i opóźnienia każdej odpowiedzi elektroretinograficznej (przystosowany do ciemności 0,01, dostosowany do ciemności 3,0, dostosowany do ciemności 10,0, dostosowany do ciemności 3,0 potencjały oscylacyjne, dostosowany do światła 3,0, dostosowany do światła 3,0 migotanie).
Sterownica
Pacjenci bez nerwiakowłókniakowatości typu 1
Inny: Elektrookulogram
Elektrofizjologiczny zapis zmian potencjału elektrycznego w obrębie nabłonka barwnikowego siatkówki w kolejnych okresach adaptacji do światła i ciemności według standardów ISCEV. Wyniki będą obejmować wartość ciemnego minimum i stosunek jasny/ciemny (Arden).
Inny: Elektroretinogram pełnego pola
Elektrofizjologiczny zapis czynności siatkówki. Wyniki będą obejmować amplitudy i opóźnienia każdej odpowiedzi elektroretinograficznej (przystosowany do ciemności 0,01, dostosowany do ciemności 3,0, dostosowany do ciemności 10,0, dostosowany do ciemności 3,0 potencjały oscylacyjne, dostosowany do światła 3,0, dostosowany do światła 3,0 migotanie).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ciemna wartość dolna
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Elektrookulogram: wartość ciemnego minimum (μV).
12 miesięcy
Stosunek jasny/ciemny (Arden).
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Elektrookulogram: stosunek potencjałów światła i ciemności.
12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba i powierzchnia obszarów hiperrefleksyjnych w podczerwieni
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Obraz dna oka w podczerwieni.
12 miesięcy
Wartości amplitud
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Elektroretinogram: wartości amplitud (μV) fal a i/lub b dla potencjałów oscylacyjnych przystosowanych do ciemności 0,01, 3,0 przystosowanych do ciemności, 10,0 przystosowanych do ciemności, 3,0 przystosowanych do ciemności, 3,0 przystosowanych do światła i 3,0 przystosowanych do światła migotanie.
12 miesięcy
Wartości godzin szczytowych
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Elektroretinogram: wartości czasów szczytowych (ms) fal a i/lub b dla przystosowanych do ciemności 0,01, przystosowanych do ciemności 3,0, przystosowanych do ciemności 10,0, przystosowanych do ciemności 3,0 potencjałów oscylacyjnych, przystosowanych do światła 3,0 oraz wartość międzyszczytowy czas (ms) dla migotania dostosowanego do światła 3.0.
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
URC Necker Cochin, France

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Dyrektor Studium: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Główny śledczy: Matthieu Robert, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
11 maja 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
21 lipca 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
21 lipca 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
4 listopada 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
5 listopada 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
6 listopada 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
12 września 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
8 września 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • APHP190937
  • 2019-A02526-51 (Inny identyfikator: ID RCB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami