Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Pigmentepitelets funktion hos patienter med type 1 neurofibromatose (NEF-1)

8. september 2025 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge funktionen af ​​pigmentepitelet hos patienter med neurofibromatose type 1 ved hjælp af elektro-oculogram for at bekræfte unormalt høje værdier rapporteret i tidligere undersøgelser, men også at korrelere denne hyperaktivitet af pigmentepitel med tilstedeværelsen og størrelsen af choroidale hyperreflekterende områder observeret ved infrarød billeddannelse af fundus.

Hypotesen for undersøgelsen er, at funktionen af ​​pigmentepitelet målt ved elektro-okulogrammet korrelerer med overfladen af ​​choroidale hyperreflekterende områder. Endelig er de potentielle konsekvenser af en supra-normal funktion af pigmentepitelet på den globale retinale funktion ikke kendt. Et fuldfelt elektroretinogram vil evaluere den globale neurosensoriske nethindefunktion.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Patienter med neurofibromatose type 1 har adskillige øjenproblemer: gliom i de optiske veje, Lisch-knuder, palpebral involvering af plexiforme neurofibromer, orbital dysplasi osv. Med fremkomsten af ​​multimodal billeddannelse i oftalmologi er en ny okulær involvering blevet beskrevet: choroidale hyperreflektive områder. De er placeret i de mest overfladiske lag af årehinden, støder op til nethindens pigmentepitel, kun synlige på infrarød billeddannelse af fundus. Disse områder observeres hyppigt, omkring 90 % hos voksne og 70 til 80 % hos børn. Med en sensitivitet på 0,83 og en specificitet på 0,96 ville disse læsioner have deres plads som et diagnostisk kriterium for neurofibromatose type 1.

Parallelt hermed har to på hinanden følgende undersøgelser evalueret funktionen af ​​retinalt pigmentepitel ved hjælp af elektro-okulogrammer; de viste hos patienter med neurofibromatose type 1 en signifikant stigning i Arden-forholdet, hvilket afspejlede hyperaktivitet af pigmentepitelet.

Formålet med denne undersøgelse er at studere pigmentepitelets funktion hos patienter med neurofibromatose type 1, ved hjælp af elektro-okulogram for at bekræfte disse unormalt høje værdier, men også at korrelere denne hyperaktivitet af pigmentepitelet til tilstedeværelsen og det samlede areal af choroidal. læsioner observeret ved infrarød billeddannelse af fundus.

Hypotesen for undersøgelsen er, at funktionen af ​​pigmentepitelet målt ved elektro-okulogrammet korrelerer med overfladen af ​​de koroidale hyperreflektive områder. Endelig er de potentielle konsekvenser af en supra-normal funktion af pigmentepitelet på den globale retinale funktion ikke kendt. Et fuldfelt elektroretinogram vil evaluere den globale neurosensoriske nethindefunktion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

7 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter, der konsulterer den oftalmologiske afdeling på Necker-Enfants Malades Hospital:

  • 10 patienter med neurofibromatose type 1 uden infrarøde hyperreflekterende områder
  • 10 patienter med neurofibromatose type 1 og infrarøde hyperreflekterende områder
  • 10 kontrolpatienter uden retinal sygdom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med neurofibromatose type 1, i alderen 7 år eller ældre:

    • Tilstedeværelse af hyperreflektive choroideale læsioner i infrarød billeddannelse i gruppen med choroidale læsioner.
    • Fravær af hyperreflektive koroidale læsioner ved infrarød billeddannelse i gruppen uden koroidale læsioner.
  • Kontrolpatienter fri for retinal eller koroidal patologi, tilpasset alder til patienter i gruppen med neurofibromatose type 1.
  • Patienter, der konsulterer øjenafdelingen på Necker-Enfants Malades Hospital.
  • Ikke-indsigelse fra indehaverne af forældremyndigheden og den mindreårige patient; ikke-modstand fra den største patient.

Ekskluderingskriterier:

  • Det er umuligt at udføre et elektrookulogram, især på grund af en oculomotorisk lidelse, eller et elektroretinogram, for eksempel på grund af hyperaktivitet.
  • Betydelig svækkelse af synsfunktionen.
  • Nethindens patologi bevist.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Infrarødt hyperreflekterende område
Patienter med neurofibromatose type 1 og med infrarøde hyperreflekterende områder
Andet: Elektro-okulogram
Elektrofysiologisk registrering af ændringer i elektrisk potentiale på tværs af det retinale pigmentære epitel under på hinanden følgende perioder med mørk og lys tilpasning i henhold til ISCEV-standarder. Resultaterne vil omfatte mørk dalværdi og lys/mørk (Arden)-forhold.
Andet: Fuldfelt elektroretinogram
Elektrofysiologisk registrering af nethindens funktion. Resultaterne vil omfatte amplituder og latenser for hver elektroretinografirespons (mørketilpasset 0,01, mørketilpasset 3,0, mørketilpasset 10,0, mørketilpasset 3,0 oscillerende potentialer, lystilpasset 3,0, lystilpasset 3,0 flimmer).
Ingen infrarøde hyperreflekterende områder
Patienter med neurofibromatose type 1 og uden infrarøde hyperreflekterende områder
Andet: Elektro-okulogram
Elektrofysiologisk registrering af ændringer i elektrisk potentiale på tværs af det retinale pigmentære epitel under på hinanden følgende perioder med mørk og lys tilpasning i henhold til ISCEV-standarder. Resultaterne vil omfatte mørk dalværdi og lys/mørk (Arden)-forhold.
Andet: Fuldfelt elektroretinogram
Elektrofysiologisk registrering af nethindens funktion. Resultaterne vil omfatte amplituder og latenser for hver elektroretinografirespons (mørketilpasset 0,01, mørketilpasset 3,0, mørketilpasset 10,0, mørketilpasset 3,0 oscillerende potentialer, lystilpasset 3,0, lystilpasset 3,0 flimmer).
Kontrolelementer
Patienter uden neurofibromatose type 1
Andet: Elektro-okulogram
Elektrofysiologisk registrering af ændringer i elektrisk potentiale på tværs af det retinale pigmentære epitel under på hinanden følgende perioder med mørk og lys tilpasning i henhold til ISCEV-standarder. Resultaterne vil omfatte mørk dalværdi og lys/mørk (Arden)-forhold.
Andet: Fuldfelt elektroretinogram
Elektrofysiologisk registrering af nethindens funktion. Resultaterne vil omfatte amplituder og latenser for hver elektroretinografirespons (mørketilpasset 0,01, mørketilpasset 3,0, mørketilpasset 10,0, mørketilpasset 3,0 oscillerende potentialer, lystilpasset 3,0, lystilpasset 3,0 flimmer).

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mørk dalværdi
Tidsramme: 12 måneder
Elektro-okulogram: mørk dalværdi (μV).
12 måneder
Lys/mørke (Arden) forhold
Tidsramme: 12 måneder
Elektro-okulogram: forholdet mellem lys og mørke potentialer.
12 måneder

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal og areal af infrarøde hyperreflekterende områder
Tidsramme: 12 måneder
Infrarød fundus billede.
12 måneder
Værdier af amplituderne
Tidsramme: 12 måneder
Elektroretinogram : værdier af amplituderne (μV) af a- og/eller b-bølger for mørketilpasset 0,01, mørketilpasset 3,0, mørketilpasset 10,0, mørketilpasset 3,0 svingningspotentialer, lystilpasset 3,0 og lys0-tilpasset 3. flimmer.
12 måneder
Værdier af spidsbelastningstider
Tidsramme: 12 måneder
Elektroretinogram: værdier af spidsbelastningstiderne (ms) for a- og/eller b-bølger for mørketilpasset 0,01, mørketilpasset 3,0, mørketilpasset 10,0, mørketilpasset 3,0 svingningspotentialer, lystilpasset 3,0 og værdien af peak-to-peak tid (ms) for lystilpasset 3.0-flimmer.
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
URC Necker Cochin, France

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Ledende efterforsker: Matthieu Robert, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
11. maj 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
21. juli 2020

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
21. juli 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
4. november 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
5. november 2019

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
6. november 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
12. september 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
8. september 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • APHP190937
  • 2019-A02526-51 (Anden identifikator: ID RCB)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger