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Funktion des Pigmentepithels bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 (NEF-1)

8. September 2025 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Das Ziel dieser Studie ist es, die Funktion des Pigmentepithels bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 mittels Elektrookulogramm zu untersuchen, um ungewöhnlich hohe Werte, die in früheren Studien berichtet wurden, zu bestätigen, aber auch diese Hyperaktivität des Pigmentepithels mit dem Vorhandensein und der Größe von zu korrelieren choroidale hyperreflektive Bereiche, die in der Infrarotbildgebung des Fundus beobachtet wurden.

Die Hypothese der Studie ist, dass die durch das Elektrookulogramm gemessene Funktion des Pigmentepithels mit der Oberfläche hyperreflektierender Aderhautareale korreliert. Schließlich sind die möglichen Folgen einer übernormalen Funktion des Pigmentepithels auf die globale Netzhautfunktion nicht bekannt. Ein Vollfeld-Elektroretinogramm wird die globale neurosensorische Netzhautfunktion bewerten.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 haben zahlreiche Augenprobleme: Gliom der Sehbahnen, Lisch-Knötchen, Lidbeteiligung durch plexiforme Neurofibrome, Orbitaldysplasie usw. Mit dem Aufkommen der multimodalen Bildgebung in der Augenheilkunde wurde eine neue Augenbeteiligung beschrieben: choroidale hyperreflektive Bereiche. Sie befinden sich in den oberflächlichsten Schichten der Aderhaut neben dem retinalen Pigmentepithel und sind nur auf der Infrarotbildgebung des Fundus sichtbar. Diese Bereiche werden häufig beobachtet, etwa 90 % bei Erwachsenen und 70 bis 80 % bei Kindern. Mit einer Sensitivität von 0,83 und einer Spezifität von 0,96 hätten diese Läsionen ihren Platz als diagnostisches Kriterium für Neurofibromatose Typ 1.

Parallel dazu haben zwei aufeinanderfolgende Studien die Funktion des retinalen Pigmentepithels unter Verwendung von Elektrookulogrammen bewertet; sie zeigten bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 einen signifikanten Anstieg des Arden-Verhältnisses, was eine Hyperaktivität des Pigmentepithels widerspiegelt.

Das Ziel dieser Studie ist es, die Funktion des Pigmentepithels bei Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 zu untersuchen, wobei ein Elektrookulogramm verwendet wird, um diese abnormal hohen Werte zu bestätigen, aber auch diese Hyperaktivität des Pigmentepithels mit dem Vorhandensein und der Gesamtfläche der Aderhaut zu korrelieren Läsionen, die in der Infrarotbildgebung des Fundus beobachtet wurden.

Die Hypothese der Studie ist, dass die durch das Elektrookulogramm gemessene Funktion des Pigmentepithels mit der Oberfläche der choroidalen hyperreflektiven Bereiche korreliert. Schließlich sind die möglichen Folgen einer übernormalen Funktion des Pigmentepithels auf die globale Netzhautfunktion nicht bekannt. Ein Vollfeld-Elektroretinogramm wird die globale neurosensorische Netzhautfunktion bewerten.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

7 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, die die Augenklinik des Krankenhauses Necker-Enfants Malades konsultieren:

  • 10 Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 ohne Infrarot-hyperreflektierende Bereiche
  • 10 Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 und infrarot-hyperreflektierenden Bereichen
  • 10 Kontrollpatienten ohne Netzhauterkrankung

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 ab 7 Jahren:

    • Vorhandensein von hyperreflektierenden Aderhautläsionen in der Infrarotbildgebung in der Gruppe mit Aderhautläsionen.
    • Fehlen hyperreflektierender Aderhautläsionen in der Infrarotbildgebung in der Gruppe ohne Aderhautläsionen.
  • Kontrollpatienten ohne retinale oder choroidale Pathologien, altersgleich mit Patienten in der Gruppe mit Neurofibromatose Typ 1.
  • Patienten, die die Augenklinik des Krankenhauses Necker-Enfants Malades konsultieren.
  • Nichtwiderspruch der Inhaber der elterlichen Gewalt und des minderjährigen Patienten; Nichteinspruch des Hauptpatienten.

Ausschlusskriterien:

  • Unmöglichkeit, ein Elektrookulogramm durchzuführen, insbesondere aufgrund einer okulomotorischen Störung, oder ein Elektroretinogramm, beispielsweise aufgrund von Hyperaktivität.
  • Erhebliche Beeinträchtigung der Sehfunktion.
  • Netzhautpathologie bewiesen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
Infrarot-hyperreflektierender Bereich
Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 und mit Infrarot-hyperreflektierenden Bereichen
Sonstiges: Elektro-Okulogramm
Elektrophysiologische Aufzeichnung von Änderungen des elektrischen Potentials über das retinale Pigmentepithel während aufeinanderfolgender Perioden der Dunkel- und Helladaption gemäß ISCEV-Standards. Die Ergebnisse umfassen den Tiefstwert und das Hell/Dunkel-Verhältnis (Arden).
Sonstiges: Vollfeld-Elektroretinogramm
Elektrophysiologische Aufzeichnung der Netzhautfunktion. Die Ergebnisse umfassen Amplituden und Latenzen jeder Elektroretinographie-Reaktion (dunkelangepasst 0,01, dunkelangepasst 3,0, dunkelangepasst 10,0, dunkelangepasst 3,0 Oszillationspotentiale, hellangepasst 3,0, hellangepasst 3,0 Flimmern).
Keine infrarot-hyperreflektierenden Bereiche
Patienten mit Neurofibromatose Typ 1 und ohne hyperreflektierende Infrarotbereiche
Sonstiges: Elektro-Okulogramm
Elektrophysiologische Aufzeichnung von Änderungen des elektrischen Potentials über das retinale Pigmentepithel während aufeinanderfolgender Perioden der Dunkel- und Helladaption gemäß ISCEV-Standards. Die Ergebnisse umfassen den Tiefstwert und das Hell/Dunkel-Verhältnis (Arden).
Sonstiges: Vollfeld-Elektroretinogramm
Elektrophysiologische Aufzeichnung der Netzhautfunktion. Die Ergebnisse umfassen Amplituden und Latenzen jeder Elektroretinographie-Reaktion (dunkelangepasst 0,01, dunkelangepasst 3,0, dunkelangepasst 10,0, dunkelangepasst 3,0 Oszillationspotentiale, hellangepasst 3,0, hellangepasst 3,0 Flimmern).
Kontrollen
Patienten ohne Neurofibromatose Typ 1
Sonstiges: Elektro-Okulogramm
Elektrophysiologische Aufzeichnung von Änderungen des elektrischen Potentials über das retinale Pigmentepithel während aufeinanderfolgender Perioden der Dunkel- und Helladaption gemäß ISCEV-Standards. Die Ergebnisse umfassen den Tiefstwert und das Hell/Dunkel-Verhältnis (Arden).
Sonstiges: Vollfeld-Elektroretinogramm
Elektrophysiologische Aufzeichnung der Netzhautfunktion. Die Ergebnisse umfassen Amplituden und Latenzen jeder Elektroretinographie-Reaktion (dunkelangepasst 0,01, dunkelangepasst 3,0, dunkelangepasst 10,0, dunkelangepasst 3,0 Oszillationspotentiale, hellangepasst 3,0, hellangepasst 3,0 Flimmern).

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Dunkler Trogwert
Zeitfenster: 12 Monate
Elektrookulogramm: dunkler Talwert (μV).
12 Monate
Hell/Dunkel (Arden)-Verhältnis
Zeitfenster: 12 Monate
Elektrookulogramm: Verhältnis zwischen Hell- und Dunkelpotential.
12 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl und Fläche der infrarot-hyperreflektierenden Bereiche
Zeitfenster: 12 Monate
Infrarot-Fundusbild.
12 Monate
Werte der Amplituden
Zeitfenster: 12 Monate
Elektroretinogramm: Werte der Amplituden (μV) von a- und/oder b-Wellen für dunkeladaptierte 0,01, dunkeladaptierte 3,0, dunkeladaptierte 10,0, dunkeladaptierte 3,0 Oszillationspotentiale, helladaptierte 3,0 und helladaptierte 3,0 flackern.
12 Monate
Werte der Spitzenzeiten
Zeitfenster: 12 Monate
Elektroretinogramm: Werte der Spitzenzeiten (ms) von a- und/oder b-Wellen für dunkeladaptierte 0,01, dunkeladaptierte 3,0, dunkeladaptierte 10,0, dunkeladaptierte 3,0 Oszillationspotentiale, helladaptierte 3,0 und Wert der Peak-to-Peak-Zeit (ms) für lichtangepasstes 3.0-Flimmern.
12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

Mitarbeiter

Eine andere Organisation als der Sponsor, die eine klinische Studie unterstützt. Diese Unterstützung kann Aktivitäten im Zusammenhang mit Finanzierung, Design, Implementierung, Datenanalyse oder Berichterstattung umfassen.
URC Necker Cochin, France

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienleiter: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Hauptermittler: Matthieu Robert, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
11. Mai 2020

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
21. Juli 2020

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
21. Juli 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
4. November 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
5. November 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
6. November 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
12. September 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
8. September 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. September 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • APHP190937
  • 2019-A02526-51 (Andere Kennung: ID RCB)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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