고셔병 환자의 신경학적 징후 평가

가장 흔한 리소좀 축적 장애인 Gaucher병은 acid β-glucosidase의 활성 감소와 GBA1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이것은 조직 대식세포에 정상 기질인 글루코세레브로사이드가 축적되어 혈액, 내장, 뼈 및 신경계에 영향을 미칩니다. 효소 분석에 의한 백혈구 또는 섬유아세포의 결핍된 β-glucocerebrosidase 활성 결정은 고셔병 진단을 위한 황금 표준입니다. 임상적으로 고셔병은 신경 증상의 부재 또는 존재 및 진행 속도에 따라 세 가지 주요 형태로 분류됩니다: 유형 1(비신경병증), 유형 2(급성 신경병증) 및 유형 3(아급성 신경병증). nGD 형태는 고셔병 2형(GD2) 및 고셔병 3형(GD3)입니다. GD2는 급성 신경 병증 형태이며 초기 발병 CNS 침범이 있으며 일반적으로 생후 첫 6개월에 나타나고 2세까지 사망에 이르지만 환자는 지원 의료를 통해 4세 이상까지 살 수 있습니다. GD3 또는 만성 신경 병증 형태는 약간 늦게 발병하며 CNS 증상은 일반적으로 출생 후 몇 달에서 몇 년 후에 나타나며 GD2에서 보이는 것보다 훨씬 느린 신경학적 진행을 보입니다. GD3는 고셔병의 우세한 형태입니다. 표현형적으로 내장 및 신경학적 증상의 광범위한 스펙트럼이 있습니다. 효소 대체 요법은 글루코세레브로사이드 저장 부담을 줄이고 축적으로 인한 해로운 영향을 줄이는 데 효과적인 것으로 나타났습니다. 효소 대체는 내장 질환 관리에 효과적입니다. 그러나 신경학적 발현을 치료하는 것은 더 어려운 것으로 판명되었습니다. 현재, nGD의 정의에 대한 합의는 제외("생화학적으로 입증된 고셔병 환자에서 신경학적 침범의 존재, 이에 대한 고셔병 이외의 설명이 없음")에 의한 정의 외에는 없습니다.