파일럿 연구 피로 및 피로 성 프로파일과 건강한 자원 봉사자와 비교할 때 전 세계적 접근법을 사용하여 Charcot-Marie-Tooth Type 1A 질병 환자의 보행 및 균형에 미치는 영향을 평가합니다. (FatMobCMT1A)

환자의 포함 기준 :

• 18 세 이상 및 <75 세
• 유전자 분석에 의해 확인 된 MCMT1A 환자 (환자 파일에 기록 된 데이터를 기반으로)
• 환자는 장비 및/또는 기술 보조 장치 (질문 중에 수집)없이 휴식없이 최소 200 미터를 걸을 수 있습니다.
• 환자는 도움없이 또는 최소한의 도움없이 사이클로 레지 메트로를 안전하게 타고 나갈 수 있습니다.
• 스트레스 테스트 전에 심장 검진을받은 환자 (6 개월 미만 ECG 및 심장 초음파) 또는 포함 전에 검진이 예정된 환자
• 건강 보험 제도 또는 그러한 제도의 수혜자에 대한 환자

건강한 자원 봉사자를위한 포함 기준 :

• 18 세 이상 및 <75 세
• 건강 보험 제도와의 제휴 또는 혜택을받는 대상
• 스트레스 테스트 전에 심장 연구를 한 대상 (6 개월 미만의 ECG 및 심장 초음파) 또는 절차 전에 작업을 예정하는 대상.

환자의 제외 기준 :

• 다른 모든 형태의 신경 병증 환자 (HNPP, 다른 유형의 CMT, 2 차 신경 병증)

• 다음 중 하나가있는 환자

  • MCMT1A 이외의 관련 신경계 질환
  • 하지의 심각한 관절 질환
  • 동위 원소 테스트에 대한 금기
  • 운동 스트레스 테스트 및 운동 재조정 프로그램에 대한 금기
  • 경박 자기 자극 (TMS)에 대한 금기 사항 : 간질, 두개 내 금속 이물질, 보청기 또는 달팽이관 임플란트, 불안정한 두개골 뼈 골절, 청각 장애 등
• 포함 전 12 개월 동안 저항 수술을받은 환자 또는 참여 기간 동안 저항 수술이 예정된 환자.
• 다음 4 개월 이내에 임신 또는 모유 수유 또는 임신 계획
• BMI> 35 kg/m2
• 정보에 입각 한 동의를 할 수없고 정보에 입각 한 정보를 이해할 수없는 환자
• 법원 보호하에있는 주제
• 후견인 또는 큐레이터 쉽의 주제
• 배제 기간의 주제 (이전 또는 현재 연구에 의해 결정됨)

건강한 자원 봉사자를위한 제외 기준 :

• 신경계 질환의 역사
• 하지의 심각한 관절 손상

• 다음 중 하나

  • 동위 원소 테스트에 대한 금기
  • 운동 스트레스 테스트 및 운동 재조정 프로그램에 대한 금기
  • TMS에 대한 금기 : 간질, 두개 내 금속 이물질, 보청기 또는 달팽이관 임플란트, 불안정한 두개골 뼈 골절, 청각 장애 등
• 포함 전 12 개월 동안 저 사지에서 수술을받은 사람이거나, 전 사지 수술이 참여 기간 동안 예정된 사람.
• 임신 또는 모유 수유 또는 향후 4 개월 이내에 임신 계획
• 정보에 입각 한 동의를 할 수없는 사람, 정보에 입각 한 정보를 이해할 수 없음
• BMI> 35 kg/m2
• 법적 보호를받는 사람
• 후견인 또는 큐레이터 쉽의 사람
• 배제 기간의 사람 (이전 또는 현재 연구에 의해 결정됨)