Studio pilota per valutare i profili di affaticamento e affaticabilità e il loro impatto sulla camminata e l'equilibrio nei pazienti con malattia di tipo 1A a dimora-marte (FatMobCMT1A)

Criteri di inclusione per i pazienti:

• Età ≥ 18 anni e <75 anni
• Paziente con MCMT1A confermato dall'analisi genetica (in base ai dati registrati nel file del paziente)
• Paziente in grado di camminare per un minimo di 200 metri senza pausa, con o senza attrezzatura e/o aiuti tecnici (raccolti durante l'interrogatorio)
• Paziente in grado di salire e spegnere un cicloergometro in modo sicuro senza assistenza o con una minima assistenza
• Paziente che ha avuto un check-up cardiologico prima dello stress test (ECG e ultrasuoni cardiaci di età inferiore a 6 mesi) o per il quale è previsto un check-up prima dell'inclusione
• Paziente affiliato a uno schema di assicurazione sanitaria o beneficiario di tale schema

Criteri di inclusione per volontari sani:

• Età ≥ 18 anni e <75 anni
• Soggetto affiliato o beneficiare di uno schema di assicurazione sanitaria
• Soggetto che ha avuto un lavoro cardiologico prima dello stress test (ECG e ultrasuoni cardiaci di età inferiore a 6 mesi) o per il quale è previsto un allenamento prima della procedura.

Criteri di esclusione per i pazienti:

• Pazienti con tutte le altre forme di neuropatia (HNPP, altri tipi di CMT, neuropatie secondarie)

• Pazienti con uno dei seguenti

  • Una malattia neurologica associata diversa da MCMT1A
  • Grave malattia articolare degli arti inferiori
  • Controindicazione ai test isocinetici
  • Controindicazione a un programma di stress test di esercizi e di ricondizionamento dell'esercizio
  • Una controindicazione alla stimolazione magnetica transcranica (TMS): epilessia, corpo estraneo metallico intracranico, apparecchio acustico o impianto cocleare, frattura ossea del cranio instabile, sordità, ecc.
• I pazienti che hanno subito un intervento chirurgico agli arti più bassi nei 12 mesi precedenti l'inclusione o per i quali è programmata un intervento chirurgico agli arti inferiori durante il periodo di partecipazione.
• In gravidanza o allattamento o pianificazione di rimanere incinta entro i prossimi 4 mesi
• BMI> 35 kg/m2
• Paziente incapace di dare il consenso informato, incapace di comprendere le informazioni informate
• Soggetto sotto la protezione del tribunale
• Soggetto sotto la tutela o la curativa
• Soggetto in un periodo di esclusione (determinato da uno studio precedente o attuale)

Criteri di esclusione per volontari sani:

• Storia di malattie neurologiche
• Grave danno articolare negli arti inferiori

• Uno dei seguenti

  • Controindicazione ai test isocinetici
  • Una controindicazione a uno stress test di esercizio e un programma di ricondizionamento dell'esercizio
  • Una controindicazione alla TMS: epilessia, corpo estraneo intracranico, apparecchio acustico o impianto cocleare, frattura ossea del cranio instabile, sordità, ecc.
• Qualsiasi persona che ha subito un intervento chirurgico agli arti inferiori nei 12 mesi precedenti l'inclusione o per i quali è prevista un intervento chirurgico agli arti inferiori durante il periodo di partecipazione.
• Incinta o allattamento al seno o pianificare di rimanere incinta entro i prossimi 4 mesi
• Persona che non è in grado di dare il consenso informato, incapace di comprendere le informazioni informate
• BMI> 35 kg/m2
• Persona sotto protezione legale
• Persona sotto la tutela o la curativa
• Persona in un periodo di esclusione (determinato da uno studio precedente o attuale)