Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Pilotundersøgelse til evaluering af trætheds- og træthedsprofiler og deres indflydelse på gå og balance hos patienter med Charcot-Marie-tand-type 1A-sygdom ved hjælp af en global tilgang i sammenligning med raske frivillige. (FatMobCMT1A)

16. februar 2026 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France

Charcot-marie-tandsygdom type 1A er den mest almindelige form for arvelig neuropati, der forårsager perifer nerveskade i alle fire lemmer. Ud over de velkendte distale motoriske og sensoriske symptomer er træthed et af de mest almindelige symptomer rapporteret af patienter. Der er dog meget lidt videnskabelige data om dette emne. Træthed er forbundet med ændringer i mobilitet og livskvalitet. Denne undersøgelse undersøger størrelsen og påvirkningen af træthed på patienters sensoriske motoriske funktion og mobilitet (stående og gående). Træthed er et komplekst fænomen. Det er derfor vigtigt at vurdere alle de faktorer, der kan være på oprindelsen af dette symptom (opfattet træthed og træthed) ved hjælp af innovative og robuste vurderingsmetoder.

Disse metoder er baseret på kvantitative ikke-invasive neurofysiologiske mål (elektromyografi og transkranial magnetisk stimulering). Patienterne kan kvantificere og identificere mere præcist oprindelsen af træthed (perifer og central). Denne objektive tilgang skal kombineres med de sædvanlige metoder til måling af træthed ved hjælp af gyldige og pålidelige patientrapporterede resultatmål. Et kvantitativt mål for bevægelse under vandring skal også inkluderes for at vurdere ændringer i træthed under funktionel bevægelse.

For at kvantificere andelen af træthed, der er forbundet med CMT1A, valgte efterforskerne at sammenligne data fra patienter med dem fra raske forsøgspersoner, der blev matchet for alder, højde og mager kropsmasse.

En bedre forståelse af træthedens rolle i begrænsning af gå- og balancekapacitet hos disse patienter vil give efterforskerne mulighed for at forfine ambulant og ambulant ledelse.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
44

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Strasbourg, Frankrig, 67000
        • Pôle de médecine physique et de réadaptation, Hôpital de Hautepierre, Strasbourg Centre de référence des maladies neuromusculaires, Institut Universitaire de Réadaptation Clémenceau, Strasbourg
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inkluderingskriterier for patienter:

  • Alder ≥ 18 år og <75 år
  • Patient med MCMT1A bekræftet ved genetisk analyse (baseret på data registreret i patientfilen)
  • Patienten er i stand til at gå mindst 200 meter uden pause, med eller uden udstyr og/eller tekniske hjælpemidler (indsamlet under afhør)
  • Patienten i stand til at komme af og fra et cycloergometer sikkert uden hjælp eller med minimal hjælp
  • Patient, der har haft en kardiologisk kontrol inden stresstesten (EKG og hjerte-ultralyd mindre end 6 måneder gammel), eller for hvem en kontrol er planlagt før optagelsen
  • Patient tilknyttet en sundhedsforsikringsordning eller modtager af en sådan ordning

Inkluderingskriterier for raske frivillige:

  • Alder ≥ 18 år og <75 år
  • Emne tilknyttet eller drager fordel af en sundhedsforsikringsordning
  • Emne, der har haft en kardiologisk oparbejdning før stresstest (EKG og hjerte-ultralyd mindre end 6 måneder gammel), eller for hvem en oparbejdning er planlagt før proceduren.

Ekskluderingskriterier for patienter:

  • Patienter med alle andre former for neuropati (HNPP, andre typer CMT, sekundære neuropatier)

  • Patienter med et af følgende

    • En tilknyttet neurologisk sygdom end MCMT1A
    • Alvorlig ledssygdom i underekstremiteten
    • Kontraindikation til isokinetisk testning
    • Kontraindikation til et træningsprogram for træningstest og træningsprogram
    • En kontraindikation til transkranial magnetisk stimulering (TMS): epilepsi, intrakraniel metallisk fremmedlegeme, høreapparat eller cochleaimplantat, ustabil kraniet knoglerfraktur, døvhed osv.
  • Patienter, der har gennemgået kirurgi under lemmer i de 12 måneder før optagelse, eller for hvem der er planlagt underkastet i løbet af deltagelsesperioden.
  • Gravid eller amning eller planlægger at blive gravid inden for de næste 4 måneder
  • BMI> 35 kg/m2
  • Patienten kan ikke give informeret samtykke, ikke i stand til at forstå informerede oplysninger
  • Emne under domstolsbeskyttelse
  • Emne under værgemål eller kuratorskab
  • Emne i en periode med udelukkelse (bestemt af en tidligere eller nuværende undersøgelse)

Ekskluderingskriterier for raske frivillige:

  • Historie om neurologisk sygdom
  • Alvorlig ledskade i underekstremiteten

  • Ethvert af følgende

    • Kontraindikation til isokinetisk testning
    • En kontraindikation til en træningsstresstest og et træningsprogram
    • En kontraindikation til TMS: Epilepsi, intrakraniel metallisk fremmedlegeme, høreapparat eller cochleaimplantat, ustabil kraniumsknogleskolefraktur, døvhed osv.
  • Enhver person, der har gennemgået operation på underekstremiteterne i de 12 måneder før optagelse, eller for hvilken kirurgi på underekstremiteterne er planlagt i deltagelse.
  • Gravid eller amning eller planlægger at blive gravid inden for de næste 4 måneder
  • Person, der ikke er i stand til at give informeret samtykke, ikke i stand til at forstå informerede oplysninger
  • BMI> 35 kg/m2
  • Person under lovlig beskyttelse
  • Person under værgemål eller kuratorskab
  • Person i en periode med udelukkelse (bestemt af en tidligere eller nuværende undersøgelse)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Forebyggelse
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Charcot Marie Tooth Type 1A

Klinisk vurdering af kropsfunktion (prom og fysisk undersøgelse):

  • Oplevet træthed
  • Mentale funktioner
  • Sensoriske funktioner og smerter
  • Neuromuskuloskeletale og bevægelsesrelaterede funktioner

  • Funktioner af de kardiovaskulære og åndedrætssystemer

    o Øvelse stresstest

  • Træthed (neuromuskulær træthed)

    • Underbenene
    • Maksimal frivillig styrke
    • Undersøgelse af de centrale og perifere træthedskomponenter

Aktiviteter og deltagelse

  • Mobilitet

    • Kliniske standardtest for balance og gåture
    • Kvantificeret bevægelsesanalyse
  • Aktivitetsniveau
  • Livskvalitet
Andet: Klinisk vurdering af kropsfunktion (prom og fysisk undersøgelse) og aktiviteter og deltagelse

Tip: Sørg for, at dette navn matcher det navn, der bruges i den tilhørende armbeskrivelse.

Klinisk vurdering af kropsfunktion (prom og fysisk undersøgelse):

  • Oplevet træthed
  • Mentale funktioner
  • Sensoriske funktioner og smerter
  • Neuromuskuloskeletale og bevægelsesrelaterede funktioner

  • Funktioner af de kardiovaskulære og åndedrætssystemer

    o Øvelse stresstest

  • Træthed (neuromuskulær træthed)

    • Underbenene
    • Maksimal frivillig styrke og magt
    • Undersøgelse af de centrale og perifere træthedskomponenter

Aktiviteter og deltagelse

  • Mobilitet

    • Kliniske standardtest for balance og gåture
    • Kvantificeret bevægelsesanalyse
  • Aktivitetsniveau Kvalitet i liv Kvalitet De samme evalueringstest vil blive udført på patienter og sunde frivillige kontroller
Aktiv komparator: Sunde forsøgspersoner matchede for alder, højde og mager kropsmasse.
Identisk med patienten undtagen for Charcot-Marie-tand specifikke tests
Andet: Klinisk vurdering af kropsfunktion (prom og fysisk undersøgelse) og aktiviteter og deltagelse

Tip: Sørg for, at dette navn matcher det navn, der bruges i den tilhørende armbeskrivelse.

Klinisk vurdering af kropsfunktion (prom og fysisk undersøgelse):

  • Oplevet træthed
  • Mentale funktioner
  • Sensoriske funktioner og smerter
  • Neuromuskuloskeletale og bevægelsesrelaterede funktioner

  • Funktioner af de kardiovaskulære og åndedrætssystemer

    o Øvelse stresstest

  • Træthed (neuromuskulær træthed)

    • Underbenene
    • Maksimal frivillig styrke og magt
    • Undersøgelse af de centrale og perifere træthedskomponenter

Aktiviteter og deltagelse

  • Mobilitet

    • Kliniske standardtest for balance og gåture
    • Kvantificeret bevægelsesanalyse
  • Aktivitetsniveau Kvalitet i liv Kvalitet De samme evalueringstest vil blive udført på patienter og sunde frivillige kontroller

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Træthedsprofil
Tidsramme: 7 dage
Forskellen i isometrisk kraft udviklet af knæforlængere (vurdering af den samlede neuromuskulære træthed) før og efter en trættende øvelse (stresstest), under en maksimal frivillig sammentrækning, udtrykt i N.M-1, vurderet på et isokinetisk dynamometer (Contrex®) sammenlignet mellem patienter med MCMT1A og raske frivillige.
7 dage

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University Hospital, Strasbourg, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
20. februar 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
20. februar 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. februar 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
19. marts 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
4. juli 2025

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
15. juli 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
19. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
16. februar 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 9161 (Fred Hutch/University of Washington Cancer Consortium)
  • 2024-A01500-47 (Anden identifikator: ANSM)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger