Pilotstudie zur Bewertung von Müdigkeits- und Müdigkeitsprofilen sowie deren Auswirkungen auf das Gehen und das Gleichgewicht bei Patienten mit Charcot-Marie-Tooth-Typ-1A-Krankheit unter Verwendung eines globalen Ansatzes im Vergleich zu gesunden Freiwilligen. (FatMobCMT1A)

Einschlusskriterien für Patienten:

• Alter ≥ 18 Jahre und <75 Jahre
• Patient mit MCMT1A bestätigt durch genetische Analyse (basierend auf Daten, die in der Patientendatei aufgezeichnet wurden)
• Patient in der Lage, mindestens 200 Meter ohne Unterbrechung zu gehen, mit oder ohne Ausrüstung und/oder technische Hilfsmittel (während der Befragung gesammelt)
• Patient, der in der Lage ist, sicher ohne Hilfe oder mit minimaler Unterstützung ein Cycloerergometer ein- und auszusteigen
• Patient mit einer kardiologischen Untersuchung vor dem Stresstest (EKG und Herz-Ultraschall weniger als 6 Monate) oder für die vor der Aufnahme eine Untersuchung geplant ist
• Patient, der einem Krankenversicherungssystem oder Begünstigten eines solchen Programms angeschlossen ist

Einschlusskriterien für gesunde Freiwillige:

• Alter ≥ 18 Jahre und <75 Jahre
• Fach angeschlossen oder von einem Krankenversicherungssystem profitieren
• Probanden, der vor Stresstests eine kardiologische Aufarbeitung hatte (EKG und Herz-Ultraschall weniger als 6 Monate alt) oder für die vor dem Eingriff eine Aufarbeitung geplant ist.

Ausschlusskriterien für Patienten:

• Patienten mit allen anderen Formen der Neuropathie (HNPP, andere Arten von CMT, sekundäre Neuropathien)

• Patienten mit einem der folgenden

  • Eine andere assoziierte neurologische Erkrankung als MCMT1A
  • Schwere Gelenke der unteren Gliedmaßen
  • Kontraindikation gegen iokinetische Tests
  • Kontraindikation zu einem Stresstest- und Übungsrekonditionierungsprogramm
  • Eine Kontraindikation gegen die transkranielle Magnetstimulation (TMS): Epilepsie, intrakranielle metallische Fremdkörper, Hörgeräte oder Cochlea -Implantat, instabiler Schädelknochenbruch, Taubheit usw.
• Patienten, die sich in den 12 Monaten vor der Inklusion einer unteren Operation unterzogen haben oder für die während der Teilnahmeperiode eine Operation der unteren Extremitäten geplant ist.
• Schwanger oder stillen oder planen, innerhalb der nächsten 4 Monate schwanger zu werden
• BMI> 35 kg/m2
• Patient, der nicht in der Lage ist, eine Einverständniserklärung zu erteilen, nicht in der Lage, informierte Informationen zu verstehen
• Gegenstand unter Gerichtsschutz
• Subjekt unter Vormundschaft oder Kuratorat
• Subjekt in einer Zeit des Ausschlusses (bestimmt durch eine frühere oder aktuelle Studie)

Ausschlusskriterien für gesunde Freiwillige:

• Anamnese der neurologischen Erkrankung
• Schwere Gelenkschäden in den unteren Gliedmaßen

• Eine der folgenden

  • Kontraindikation gegen iokinetische Tests
  • Eine Kontraindikation zu einem Übungsprüfungstest und ein Übungsprogramm zur Überarbeitung
  • Eine Kontraindikation für TMS: Epilepsie, intrakranieller metallischer Fremdkörper, Hörgeräte oder Cochlea -Implantat, instabiler Schädelknochenbruch, Taubheit usw.
• Jede Person, die in den unteren Gliedmaßen in den 12 Monaten vor der Aufnahme eine Operation unterzogen hat oder für die eine Operation an den unteren Gliedmaßen während der Teilnahmeperiode geplant ist.
• Schwanger oder stillen oder planen, innerhalb der nächsten 4 Monate schwanger zu werden
• Person, die nicht in der Lage ist, eine Einverständniserklärung zu erteilen, nicht in der Lage, informierte Informationen zu verstehen
• BMI> 35 kg/m2
• Person unter Rechtsschutz
• Person unter Vormundschaft oder Kuratorschaft
• Person in einer Zeit des Ausschlusses (bestimmt durch eine frühere oder aktuelle Studie)