신경퇴행성 질환의 병인 기전 및 바이오마커 식별을 위한 오믹스 과학 (NeurOmics)

본 연구는 신경퇴행성 질환에서 병원성 유전체 변이, 단백질 및/또는 변화된 분자 경로를 규명하고 연구 대상 신경퇴행성 질환 환자의 새롭고 더 완전한 특성화를 얻기 위해 현재 이용 가능한 최첨단 기술을 활용한 '오믹스' 과학을 사용하는 것을 목표로 합니다. 유전체, 유전자 발현(전사체 및 후성유전체), 단백체 및 대사체 데이터와 임상 데이터의 통합을 통해, 본 연구는 신경퇴행성 질환의 진단, 치료 반응 측면에서의 예후 및 모니터링을 위한 새로운 표지자의 확인도 목표로 합니다.

본 연구는 최소 1,200명의 신경퇴행성 질환 환자를 등록합니다.

연구 대상 집단은 제노아의 IRCCS 산 마르티노 병원 및 밀라노의 IRCCS 카 그란다 마조레 병원 재단과, 윤리위원회 승인 후 연구 참여를 원할 수 있는 기타 부서의 신경퇴행성 질환 환자로 구성됩니다. 등록 자격이 있는 대상자는 두 센터의 임상 검진 중 예정된 외래 방문 시 확인됩니다. 이 방문 동안 환자들에게 연구 참여가 제안될 것입니다. 임상 진단은 각 신경퇴행성 질환 하위 유형에 사용되는 기준과 프로젝트에 상세히 명시된 내용에 따라 이루어질 것입니다.

연구에 등록된 환자로부터 말초혈, 타액(채혈이 불가능한 경우) 및 소변 등 다양한 종류의 생물학적 샘플이 수집됩니다. 샘플은 추적 관찰 방문 중 정기 채집 시 채취됩니다.

채취된 생물학적 샘플 및/또는 그 유도체에 대해 주로 유전체학, 전사체학, 후성유전체학 등의 오믹스 분석이 수행됩니다.

전체 말초혈, 타액, PBMC(말초혈 단핵세포), 혈장, 혈청 및/또는 소변에서 추출한 유전 물질에 대해 분석이 수행될 수 있습니다.

익명화된 DNA 일부는 유전체 및 기타 오믹스 분석을 위해 이탈리아 기술 연구소(제노아 및 아오스타)의 실험실로 전송됩니다.

DNA 일부와 수집된 유도체(혈청, 혈장, PBMC)는 환자가 소속된 임상 센터의 생물은행에 저장됩니다.

본 연구는 진단 일상에서 예상되는 것 외에 실험적 약물 또는 환자에 대한 다른 중재 사용을 예상하지 않습니다.

본 연구는 제노아의 IRCCS 산 마르티노 병원 및 밀라노의 IRCCS 카 그란다 병원 재단과, 관련 TEC 승인 후 연구 참여를 원할 수 있는 기타 부서에 소속된 약 1,200명의 신경퇴행성 질환 환자를 '오믹스' 관점에서 특성화할 계획입니다.

본 연구의 목적은 다양한 관심 병리에 대해, 유전체 연구를 통해 질병의 원인이 되거나 발병 위험을 증가시키는 단일 및 다유전자 변이, 희귀 및 일반 변이, 단일 염기 변이(SNV) 및/또는 구조적 변이(예: CNV, 삽입, 전위, 역위 및 이동 요소 삽입(MEI))를 규명하는 것입니다. 또한, 유전체 데이터와 다른 '오믹스' 과학의 통합은 이러한 변이의 존재를 유전자, 단백질 및 대사 발현과 연관시켜, 신경퇴화와 관련된 분자 메커니즘의 다양한 경로, 질병 진행에 미치는 영향 및 새로운 치료 표지자의 확인을 구축할 수 있게 할 것입니다.