Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Omické vědy pro identifikaci patogenetických mechanismů a biomarkerů u neurodegenerativních onemocnění (NeurOmics)

20. listopadu 2025 aktualizováno: Ospedale Policlinico San Martino

Studie si klade za cíl využít vědní obory 'omics' pomocí nejpokročilejších technologií, které jsou v současné době k dispozici, aby identifikovala patogenní genomické varianty, proteiny a/nebo změněné molekulární dráhy u neurodegenerativních onemocnění a získala novou a úplnější charakterizaci subjektů postižených zkoumanými neurodegenerativními onemocněními. Díky integraci genomických dat, dat o genové expresi (transkriptomických a epigenomických), proteinových a metabolických dat a klinických dat si studie také klade za cíl identifikovat nové markery pro diagnostiku, prognózu, také z hlediska reakce na terapii, a monitorování neurodegenerativních onemocnění.

Studie zahrnuje zapojení nejméně 1 200 jedinců s neurodegenerativním onemocněním.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Nábor

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Cílem studie je využití 'omics' věd s využitím nejpokročilejších v současné době dostupných technologií za účelem identifikace patogenních genomických variant, proteinů a/nebo alterovaných molekulárních drah u neurodegenerativních onemocnění a získání nové a úplnější charakterizace subjektů postižených studovanými neurodegenerativními onemocněními. Díky integraci genomických, genové exprese (transkriptomických a epigenomických), proteinových a metabolických dat a klinických dat si studie také klade za cíl identifikovat nové markery pro diagnostiku, prognózu, a to i z hlediska odpovědi na terapii, a monitorování neurodegenerativních onemocnění.

Studie zahrnuje zařazení nejméně 1 200 jedinců s neurodegenerativním onemocněním.

Studijní populace se skládá z pacientů s neurodegenerativními onemocněními z IRCCS Ospedale Policlinico San Martino v Janově a z Nadace IRCCS Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico v Miláně a případně dalších jednotek, které by se po schválení etickou komisí mohly do studie zapojit. Subjekty vhodné pro zařazení budou identifikovány během ambulantních návštěv naplánovaných v rámci klinických kontrol ve dvou centrech. Během těchto návštěv bude pacientům navrženo zapojení do studie. Klinická diagnóza bude stanovena podle kritérií používaných pro každý podtyp neurodegenerativního onemocnění a podrobně popsána v projektu.

Od pacientů zařazených do studie budou odebrány různé typy biologických vzorků, především periferní krev, sliny (pokud není možné odběr krve) a moč. Vzorky budou odebrány během pravidelného odběru při jedné z kontrolních návštěv.

Na odebraných biologických vzorcích a/nebo jejich derivátech budou provedeny 'omics' analýzy, především genomika, transkriptomika, epigenomika atd.

Analýzy mohou být provedeny na genetickém materiálu extrahovaném z celé periferní krve, slin, PBMC (mononukleárních buněk periferní krve), plazmy, séra a/nebo moči.

Alikvot DNA, pseudonymizovaný, bude odeslán do laboratoří Italského technologického institutu (Janov a Aosta) pro genomovou a další omics analýzu.

Alikvot DNA a deriváty z odběru (sérum, plazma, PBMC) budou uloženy v biobance klinických center, kam jsou pacienti odesíláni.

Studie nepředpokládá použití experimentálních léků nebo jiných zásahů u pacienta kromě těch, které jsou předpokládány v diagnostické rutině.

Studie plánuje charakterizovat z 'omics' hlediska přibližně 1 200 pacientů postižených neurodegenerativními onemocněními a příslušejících k IRCCS Policlinico San Martino v Janově a k Nadaci IRCCS Policlinico Cà Granda v Miláně a případně dalších jednotek, které by se po schválení příslušným etickým výborem mohly do studie zapojit.

Cílem studie pro různé patologie zájmu je identifikovat prostřednictvím studia genomu jednoduché a polygenní varianty, jak vzácné tak běžné, jednoduché nukleotidové (SNV) a/nebo strukturální (jako CNV, inserce, translokace, inverze a inserty mobilních elementů (MEI)), které by mohly být příčinné nebo konferovat zvýšené riziko vzniku onemocnění. Navíc, integrace genomických dat s dalšími 'omics' vědmi umožní korelovat přítomnost takových variací s genovou, proteinovou a metabolickou expresí, vymezit různé trajektorie molekulárních mechanismů spojených s neurodegenerací, jejich dopad na progresi onemocnění a identifikaci nových terapeutických cílů.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
1200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní kontakt

Jméno a kontaktní údaje osoby, která může odpovědět na otázky týkající se registrace do klinické studie. Každé místo, kde se studie provádí, může mít také konkrétní kontakt, který může lépe odpovědět na tyto otázky.

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

NeurOmics je multicentrická observační studie prováděná na pacientech s diagnózou neurodegenerativního onemocnění (AD, MCI, PD, ALS, atypických parkinsonismů)

Popis

Kritéria zařazení: Pacienti trpící neurodegenerativními onemocněními -

Kritéria vyloučení: Pacienti netrpící neurodegenerativními onemocněními

-

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Pacienti s diagnostikovanými neurodegenerativními onemocněními
Studie si klade za cíl identifikovat patogenní genomické varianty a/nebo změněné molekulární dráhy u těchto pacientů analýzou celého genomu a integrací těchto dat s daty o expresi genů a/nebo epigenomickými a/nebo daty o expresi proteinů. Studie také usiluje o identifikaci nových markerů pro diagnostiku a monitorování neurodegenerativních onemocnění analýzou sebraných biologických vzorků, jako je krev a krevní deriváty, včetně přístupů kapalné biopsie s využitím nejpokročilejších technologií dostupných v

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikovat varianty v naší genetické výbavě, proteinech a/nebo změněných metabolických drahách u pacientů s neurodegenerativními onemocněními
Časové okno: 10 let

Díky integraci genomických, genových expresních, proteinových a metabolických dat a klinických dat si Firma klade za cíl identifikovat nové markery pro diagnostiku, prognózu, také z hlediska reakce na léčbu, a monitorování neurodegenerativních onemocnění. Ve studii budou tři výsledky.

  • Identifikace variant v naší kodující DNA (tj. té, která slouží k produkci proteinů potřebných našimi buňkami), o nichž je známo, že způsobují nebo predisponují k Alzheimerově chorobě;
  • Analýza nekódujících oblastí naší DNA (tj. oblastí, které slouží k regulaci, modifikaci, inhibici produkce proteinů v našem těle) při hledání variant, které mohou způsobit, modifikovat prognózu a/nebo reakci na léky u Alzheimerovy choroby;
  • Zkoumání role geneticko-molekulárních alterací na klinický fenotyp u nejčastějších variant
10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Ospedale Policlinico San Martino

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Istituto Italiano di Tecnologia

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
28. února 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
17. září 2034

Dokončení studie (Odhadovaný)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
17. září 2039

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
14. listopadu 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
14. listopadu 2025

První zveřejněno (Odhadovaný)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
19. listopadu 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
25. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
20. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. února 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • Neuromics (209/2024 id.:13896)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení