신경퇴행성 질환의 병인 기전 및 바이오마커 식별을 위한 오믹스 과학 (NeurOmics)
신경퇴행성 질환의 병인 기전 및 바이오마커 규명을 위한 오믹스 과학
이 연구는 현재 이용 가능한 가장 진보된 기술을 활용한 '오믹스' 과학을 통해 신경퇴행성 질환에서 병원성 유전체 변이, 단백질 및/또는 변화된 분자 경로를 규명하고, 연구 대상 신경퇴행성 질환에 영향을 받은 환자들의 새롭고 더 완전한 특성을 얻는 것을 목표로 합니다. 유전체, 유전자 발현(전사체 및 후성유전체), 단백질 및 대사 데이터와 임상 데이터의 통합을 통해, 이 연구는 또한 신경퇴행성 질환의 진단, 예후(치료 반응 측면 포함), 모니터링을 위한 새로운 표지자를 확인하는 것을 목표로 합니다.
이 연구는 최소 1,200명의 신경퇴행성 질환 환자의 등록을 포함합니다.
연구 개요
상세 설명
본 연구는 신경퇴행성 질환에서 병원성 유전체 변이, 단백질 및/또는 변화된 분자 경로를 규명하고 연구 대상 신경퇴행성 질환 환자의 새롭고 더 완전한 특성화를 얻기 위해 현재 이용 가능한 최첨단 기술을 활용한 '오믹스' 과학을 사용하는 것을 목표로 합니다. 유전체, 유전자 발현(전사체 및 후성유전체), 단백체 및 대사체 데이터와 임상 데이터의 통합을 통해, 본 연구는 신경퇴행성 질환의 진단, 치료 반응 측면에서의 예후 및 모니터링을 위한 새로운 표지자의 확인도 목표로 합니다.
본 연구는 최소 1,200명의 신경퇴행성 질환 환자를 등록합니다.
연구 대상 집단은 제노아의 IRCCS 산 마르티노 병원 및 밀라노의 IRCCS 카 그란다 마조레 병원 재단과, 윤리위원회 승인 후 연구 참여를 원할 수 있는 기타 부서의 신경퇴행성 질환 환자로 구성됩니다. 등록 자격이 있는 대상자는 두 센터의 임상 검진 중 예정된 외래 방문 시 확인됩니다. 이 방문 동안 환자들에게 연구 참여가 제안될 것입니다. 임상 진단은 각 신경퇴행성 질환 하위 유형에 사용되는 기준과 프로젝트에 상세히 명시된 내용에 따라 이루어질 것입니다.
연구에 등록된 환자로부터 말초혈, 타액(채혈이 불가능한 경우) 및 소변 등 다양한 종류의 생물학적 샘플이 수집됩니다. 샘플은 추적 관찰 방문 중 정기 채집 시 채취됩니다.
채취된 생물학적 샘플 및/또는 그 유도체에 대해 주로 유전체학, 전사체학, 후성유전체학 등의 오믹스 분석이 수행됩니다.
전체 말초혈, 타액, PBMC(말초혈 단핵세포), 혈장, 혈청 및/또는 소변에서 추출한 유전 물질에 대해 분석이 수행될 수 있습니다.
익명화된 DNA 일부는 유전체 및 기타 오믹스 분석을 위해 이탈리아 기술 연구소(제노아 및 아오스타)의 실험실로 전송됩니다.
DNA 일부와 수집된 유도체(혈청, 혈장, PBMC)는 환자가 소속된 임상 센터의 생물은행에 저장됩니다.
본 연구는 진단 일상에서 예상되는 것 외에 실험적 약물 또는 환자에 대한 다른 중재 사용을 예상하지 않습니다.
본 연구는 제노아의 IRCCS 산 마르티노 병원 및 밀라노의 IRCCS 카 그란다 병원 재단과, 관련 TEC 승인 후 연구 참여를 원할 수 있는 기타 부서에 소속된 약 1,200명의 신경퇴행성 질환 환자를 '오믹스' 관점에서 특성화할 계획입니다.
본 연구의 목적은 다양한 관심 병리에 대해, 유전체 연구를 통해 질병의 원인이 되거나 발병 위험을 증가시키는 단일 및 다유전자 변이, 희귀 및 일반 변이, 단일 염기 변이(SNV) 및/또는 구조적 변이(예: CNV, 삽입, 전위, 역위 및 이동 요소 삽입(MEI))를 규명하는 것입니다. 또한, 유전체 데이터와 다른 '오믹스' 과학의 통합은 이러한 변이의 존재를 유전자, 단백질 및 대사 발현과 연관시켜, 신경퇴화와 관련된 분자 메커니즘의 다양한 경로, 질병 진행에 미치는 영향 및 새로운 치료 표지자의 확인을 구축할 수 있게 할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Paola Mandich, MD, PhD
- 전화번호: +39 3473051001
- 이메일: paola.mandich@unige.it
연구 연락처 백업
- 이름: Vittorio Bocchini, Dr
- 이메일: vittorio.bocchini@hsanmartino.it
연구 장소
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Genoa
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Genoa, Genoa, 이탈리아, 16132
- 모병
- Ospedale Policlinico San Martino
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연락하다:
- Paola Mandich, MD
- 전화번호: 0103537957
- 이메일: paola.mandich@unige.it; pmandich@unige.it
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준: 신경퇴행성 질환을 앓고 있는 환자 -
제외 기준: 신경퇴행성 질환을 앓고 있지 않은 환자
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공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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신경퇴행성 질환으로 진단받은 환자
본 연구는 전체 유전체를 분석하고 이러한 데이터를 유전자 발현 데이터 및/또는 후성유전체 및/또는 단백질 발현 데이터와 통합함으로써 이러한 환자들에서 병원성 유전체 변이 및/또는 변경된 분자 경로를 규명하는 것을 목표로 합니다.
본 연구는 또한 혈액 및 혈액 유래물을 포함한 수집된 생물학적 샘플(현재 이용 가능한 가장 진보된 기술을 사용하는 액체 생검 접근법 포함)을 분석하여 신경퇴행성 질환의 진단 및 모니터링을 위한 새로운 표지자를 규명하는 것을 목표로 합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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신경퇴행성 질환 환자의 유전적 구성, 단백질 및/또는 변화된 대사 경로에서 변이 식별
기간: 10년
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유전체, 유전자 발현, 단백질 및 대사 데이터와 임상 데이터의 통합 덕분에, 회사는 신경퇴행성 질환의 진단, 예후, 치료 반응 측면에서의 예후, 그리고 모니터링을 위한 새로운 표지자를 식별하는 것을 목표로 합니다. 연구에는 세 가지 결과가 있을 것입니다.
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10년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Neuromics (209/2024 id.:13896)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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