암 위험이 높은 개인 및 가족의 임상, 실험실 및 역학적 특성

이것은 암 위험을 변화시킬 수 있는 유전적 감수성과 환경적 노출을 조사하기 위해 암 및 선별된 종양의 위험이 높은 개인 및 가족에 대한 임상, 역학, 유전 및 실험실 연구입니다. 비정상적인 패턴이나 암 또는 종양의 수를 가진 구성원이 여러 명인 가족은 임상적으로 평가됩니다. 이 평가는 유전 역학 연구를 위한 각 개인의 애정 상태를 결정하기 위해 가족에서 우세한 암 또는 종양의 유형에 따라 다릅니다. 종양 유형에 특정한 유전적 및 환경적 위험 인자 정보를 얻습니다.

개인, 가족 또는 환경 병력으로 인해 암에 걸렸거나 위험이 높은 개인은 의료 종사자의 의뢰 또는 개인적 문의를 통해 식별됩니다. 관련된 병인학적 위험 인자 정보는 병리 표본 및 의료, 생명 및 계보 기록의 검토를 통해 문서화됩니다. 선택된 개인 및 가족 구성원은 설문지를 작성하고 관심 있는 종양에 특정한 임상 평가를 받도록 요청받습니다. 그들은 또한 암 병인과 발암 메커니즘을 찾는 데 사용할 생물학적 표본을 기증하도록 요청받습니다. 암 예방, 위험 감소 및 조기 발견을 위한 상담 및 교육 이외의 치료법은 제공되지 않습니다.

종양 감수성 유전자(들) 돌연변이에 대한 유전자 검사 및 위험 알림은 가족 중에 질병을 예측할 수 있는 특정 돌연변이가 확인된 연구 참여자에게 제공됩니다. 이 테스트는 합리적인 개별 암 위험 추정치가 제공될 수 있는 경우에만 제공되며 적절한 교육 및 상담 후 개인의 유전 상태를 알기로 선택한 참가자에게만 제공됩니다. 테스트는 CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments) 허가를 받은 실험실에서만 독점적으로 수행됩니다. 유전자 검사 및 위험 통지는 전적으로 선택 사항이며 프로토콜의 다른 측면에 대한 참여에 영향을 미치지 않습니다. 이러한 특정 유전자와 관련된 유전자 검사 및 위험 통지에는 별도의 동의 절차 및 동의서 양식이 사용됩니다.

일단 등록되면 연구 참가자는 일반적으로 정기적인 우편 또는 전화 연락을 통해 관심 있는 결과의 개발에 대해 전향적으로 모니터링됩니다. 일부 사례에서 피험자는 연구별 후속 검사를 위해 주기적으로 임상 센터로 돌아갈 수 있습니다. 이 프로토콜의 일부로 특정 항암 요법을 제공하지는 않지만, 연구 과정 중에 발생하는 종양 관련 문제에 대한 치료가 필요한 연구 참가자가 적절한 의료 서비스 제공자에게 추천되도록 지원합니다. 우리는 가족 암/종양 소인의 관리와 관련된 조언과 상담을 위해 연구 참여자와 의료 서비스 제공자를 계속 사용할 수 있습니다.