Клинико-лабораторная и эпидемиологическая характеристика лиц и семей с высоким риском развития рака

Это клиническое, эпидемиологическое, генетическое и лабораторное исследование отдельных лиц и семей с высоким риском развития рака и отдельных опухолей для изучения генетической предрасположенности и воздействий окружающей среды, которые могут изменить риск развития рака. Семьи с несколькими членами, которые имеют необычный характер или количество раковых заболеваний или опухолей, оцениваются клинически. Эта оценка специфична для типа рака или опухоли, преобладающей в семье, чтобы определить статус поражения каждого человека для генетических эпидемиологических исследований. Получают информацию о генетических факторах риска и факторах окружающей среды, специфичных для типа опухоли.

Лица с раком или с высоким риском развития рака из-за их личного, семейного или экологического анамнеза выявляются по направлению медицинского работника или путем личного опроса. Соответствующая информация об этиологических факторах риска документируется посредством анализа образцов патологии и медицинских, жизненных и генеалогических записей. Отобранных лиц и членов семьи просят заполнить анкеты и пройти клинические обследования, характерные для интересующей опухоли. Их также просят пожертвовать биологические образцы для использования в поисках этиологии рака и механизмов канцерогенеза. Никакой терапии, кроме консультирования и просвещения по вопросам профилактики рака, снижения риска и раннего выявления, не будет.

Генетическое тестирование на мутации гена(ов) предрасположенности к опухолям и уведомление о риске будут предложены участникам исследования, у которых в его/ее семье была выявлена ​​специфическая мутация, предсказывающая заболевание. Это тестирование будет предлагаться только в том случае, если могут быть предоставлены разумные оценки индивидуального риска рака, и только тем участникам, которые решат узнать свой индивидуальный генетический статус после соответствующего обучения и консультирования. Тестирование будет проводиться исключительно в лабораториях, лицензированных в соответствии с Поправками по улучшению клинических лабораторий (CLIA). Генетическое тестирование и уведомление о рисках являются совершенно необязательными и не влияют на участие в других аспектах протокола. Для генетического тестирования и уведомления о рисках, связанных с этими конкретными генами, будет использоваться отдельная процедура согласия и форма согласия.

После зачисления участники исследования проспективно контролируются на предмет развития интересующих их результатов, как правило, с помощью периодической переписки или телефонных контактов. В отдельных случаях субъекты могут периодически возвращаться в Клинический центр для последующих обследований, связанных с исследованием. Хотя мы не предлагаем специфическую противораковую терапию в рамках этого протокола, мы помогаем гарантировать, что участники исследования, которым требуется лечение проблем, связанных с опухолью, которые развиваются в ходе исследования, будут направлены к соответствующим поставщикам медицинских услуг. Мы по-прежнему доступны для участников исследования и их медицинских работников для получения советов и консультаций, связанных с лечением семейного рака/предрасположенности к опухолям.